پاورپوینت نحوه ی توارث بیماری ها

بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

ژنتیک

جلسه اول  نحوه ی توارث بیماری ها

اسلاید 2 :

اتوزومال مغلوب
(اتوزومال رسسیو)
افقی
بروز معمولا در سن کم,
معمولا شدید و کشنده

اسلاید 3 :

xp گزرودرماپیگمنتوزوم Xeroderma pigmentosum
خشکی پوست
همراه با رنگدانههای قهوهای و زخم روی پوست

*خشکپوستی رنگدانهای گروهی از اختلال نادر توارثی هستند.
حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش
بروز مکرر سرطانهای پوستی و چشمی
تشخیص بیماری کلینیکی بوده و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است.
نقص آنزیمی لایگیز(لیگاز)
مجبور به پوشیدن لباس های آلمینیومی
در روز نمیتونن بیان بیرون(night life society) چون لیگاز ندارند و اگه DNA شان پاره شد نمیتوانند آن را به هم وصل کنند
سرطان پوست(ملانوما) در آنها رایج است

اسلاید 5 :

تای ساکس Tay-Sachs disease
یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ Hexosaminidase Aوجود ندارد.
وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب میزنند.
فقط از طریق ارث بردن است که کودک به این بیماری مبتلا می شود.
در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مثل یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع
می توان قبل از تولد نوزاد آن را شناسایی کرد, زوج هایی که ریسک داشتن ژن این را دارند، باید آزمایش خون بدهند تا متوجه شوند که آیا فرزند آنها این بیماری را خواهد داشت یا خیر.
پزشک میتواند این بیماری را با معاینه فیزیکی و از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی هم چنین آزمایش خون تشخیص دهد.
پشت پلک هاشون: cherry spot(قابل توجه من هر چی گشتم این علامت رو براش توی اینترنت پیدا نکردم و دلیل آوردنش اینجا فقط حرف استاده :دی )

اسلاید 8 :

Pku(فنیل کتونوریا)
ازدواج خویشاوندی
ادرار نوزاد بوی نون کپک زده
کمبود نوعی آنزیم از کبد نوزاد
قادر به هضم فنیل آلانین نیست(حرف p از فنیل آلانین میاد)
در بدو تولد نشانه بارزي ندارد
در ۲ تا ۳ ماه اول زندگي ظاهر کاملا سالم
به تدريج علايمي چون
بي ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير،
بروز اگزما و جوش در سطح بدن
بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي
عرق بدن و ادرار اين نوزادان اغلب بوي زننده و بسيار نامطبوع کپک مانند دارد.
با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني می شود
اين کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند,تعادل عصبي خوبي ندارند.
قدرت تکلم اين کودکان ضعيف و راه رفتن آن ها دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند.

اسلاید 11 :

Cysti Fibrosisسیستیک فایبروزیس(CF)
به آن تارفزونی کیسهای یا سفتی مخاط هم میگویند.
ترشحات در بخشهای از بدن سفت و چسبنده میشود.
نوعی اختلال حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیمکننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود.
از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی
در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا میکند.
ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود,در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند(استاد: ترشحات ریه بیسار خلط آور و مرگ بار و کشنده)
میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع میشود
(استاد:) در عرق نسبت کلر به سدیم بالاتر است

اسلاید 14 :

هورلر
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک نیز خوانده میشود، شکلی از موکوپلی ساکاریدوز است

>>>موکوپلی ساکاریدوز: یک گروه از بیماریهای متابولیک که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیمهای لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد وموجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلیساکاریدها) میشود

در این زمان کودک علامتی ندارد
روش تشخیص
گرانولهای مشخص (اجسام ریلی) در نوتروفیل ها و سایر گلبولهای سفید.
ادرار: مقادیر زیاد درماتان سولفات و هپاران سولفات به نسبت دو به یک.
الکتروفورز گلیکوزآمینوگلیکانها.
بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.

اسلاید 15 :

دردوره شیرخوارگی:
رینیت مزمن(Rhinitis: التهاب مخاط بینی.درپزشکی: تحریک شدگی و درنهایت، التهاب غشاء مخاطی داخل بینی. علائم این بیماری، گرفتگی بینی, آبریزش بینی و ترشحات بعد از آن است)
عفونتهای مکرر تنفسی
التهاب گوش میانی
تنفس صدادار و خرخر
یافتههای صورت خشن
برجستگی پیشانی
چشمهای برآمده و دور از هم با پلکهای پف آلود
پل بینی فرورفته
صورت مسطح
بینی پهن و سوراخهای بینی پهن و برگشته بطرف بیرون
لبهای پهن و بزرگ
زبان بزرگ و اغلب بیرون زده از دهان باز
هیپرتروفی لثه و ستیغهای آلوئولر استخوانی
دندانهای کوچک و دور از هم

اسلاید 16 :

پرموئی در تمامی بدن
موهای ضخیم و خشن
ابروهای پرپشت و خط موی پائین در روی پیشانی به همراه موی زیاد،
پوست ضخیم،
سر بزرگ، برجسته و دراز،
استخوانی شدن شیارطولی جمجمه،
کدورت قرنیه که مشخصه بیماری است و ممکن است منجر به کوری شود،
کری حسی عصبی یا عصبی هدایتی
گاهی نیستاگموس، استرابیسم یا گلوکوم دیده میشوند.
در طول سال اول زندگی تاخیر تکاملی ممکن است رخ دهد. اوج ۲ سالگی یا زودتر باشد، اما پس از آن پسرفت - عملکرد هوشی ممکن است در ۴ هوشی تا سطح صدمه شدید روی میرود. علیرغم ظاهر غیرمعمول، اغلب این بچهها دوست داشتنی هستند.

اسلاید 17 :

در این بیماران کوتاهی قد شایع است.توقف رشد قدی ۲ سالگی رخ میدهد و قد بندرت به بیش از یک متر میرسد. گردن کوتاه و بنظر میرسد سر بزرگ مستقیماً بر روی قفسه سینه قرار دارد. قسمت تحتانی قفسه دندهای پهن است، پشت قوزدارد و قوز در قسمت تحتانی ناحیه پشتی یا قسمت فوقانی قسمت کمری وجود دارد.
مفاصل سخت شده
حرکت بخصوص در آرنجها بشدت محدود
دستها پهن و انگشتان کلفت و کوتاه
این وضعیت با تاشدگی و محدودیت بازشدن انگشتان ظاهر مشخص دست چنگالی را ایجاد
شکم برجسته و کبد و طحال خیلی بزرگ و خیلی سفت میشوند.
هیدروسل، فتق مغبنی و فتق نافی شایع است و بدنبال ترمیم جراحی، عود فتق بسیار شایع
در برخی بیماران، آسیب حاد عضله قلب و فیبروالاستوز آندوکارد در سال اول زندگی تظاهر
از یافتههای مهم دیررس عوارض قلبی است و بیماری قلبی دیررس معمولاً دریچهای است.

اسلاید 19 :

آلبینیسم
(استاد)
هم اتوزومال رسسیو:نقص های پوست و مو(نقص پوست به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمیشود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب میشود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد)
هم وابسته به جنس مغلوب:نقص رنگ چشم
پس نحوه ی وراثت آن:هتروژن(بیش از یک ژن نقش دارد)
بیماری مشترک حیوان وانسان