بخشی از پاورپوینت
اسلاید 2 :
اساس کروموزومی وراثت،ساختمان DNA و كروموزوم در انسان
اسلاید 3 :
اساس کروموزومی وراثت
مقدمه:
1- ژنوم انسان که از مقادیر زیادی DNA تشکیل شده مشتمل بر حدود 30 هزار ژن است که در اندامکهایی بنام کروموزوم سازماندهی شده و حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند. کروموزومها تنها در سلولهای در حال تقسیم قابل مشاهده اند.
2- نقشه ژنی یا موقعیت ژنها بر روی کروموزومها در تمام افراد یک گونه یکسان است.
3- هر گونه ای از موجودات تشکیلات کروموزومی (کاریوتایپ) مشخصی از لحاظ تعداد و شکل کروموزومها داراست. در حال حاضر آنالیز کروموزومی یک روش تشخیصی مهم در پزشکی بالینی است. مثلاً در سندرم داون، سرطانها و تشخیصهای پیش از تولد.
4- مطالعه کروموزومها، ساختمان و وراثت آنها سیتوژنتیک نامیده میشود.
اسلاید 4 :
کروموزومهای انسانی:
1- بجز سلولهای زاینده تمام سلولهای بدن انسان سلولهای سوماتیک نامیده میشوند.
2- هسته تمام سلولهای سوماتیک انسان دارای 23 جفت کروموزوم میباشند. 22 جفت اتوزوم (شماره گذاری از بزرگ به کوچک بجز 21 و 22) و 1 جفت جنسی (X وY).
3- اکثر کروموزومها را میتوان بر اساس طول آنها و نیز موقعیت سانترومر از هم متمایز نمود. سانترومر کروموزوم را به دو بازوی کوتاه (p) و بلند (q) تقسیم میکند.
4- اعضاء هر یک از جفت کروموزومها که همتا (هومولوگ) نامیده میشوند حامل اطلاعات جور ژنتیکی هستند که هر یک، از یکی از والدین به ارث رسیده اند.
اسلاید 6 :
چرخه حیات یک سلول سوماتیک:
1- گونه انسان زندگی خود را از یک اووم (ovum) لقاح یافته که دیپلوئید بوده و سلول تخم نامیده میشود آغاز میکند و تمام سلولهای بدن (حدود 100 تریلیون) با صدها تقسیم میتوزی از آن بوجود میاید.
2- دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد:
الف- میتوز (mitosis) ب- میوز (meiosis)
میتوز تقسیم عادی سلول است که با آن بدن رشد میکند و سلولهای مرده و آسیب دیده جایگزین میگردند و نتیجه اش دو سلول دختر است که از نظر کروموزومی مشابه سلول اجدادی است. در مقابل نتیجه تقسیم میوز تولید گامتهاست که دارای 23 کروموزوم میباشند. لذا در حالیکه سلولهای سوماتیک diploid بوده و دارای 2n کروموزوم هستند گامتها haploid بوده و دارای n کروموزوم هستند.
3- چرخه حیات در یک سلول سوماتیک 4 مرحله دارد
الف- مرحله M (تقسیم میتوز) ب- مرحله G1 (gap1)
ج- مرحله S (سنتز DNA) د- مرحله G2 (gap2)
اسلاید 7 :
مراحل چرخه حیات در سلول سوماتیک
1- مرحله M کوتاهترین مرحله بوده و یک تا دو ساعت بطول میانجامد.
2- در مرحله G1 سنتز DNA وجود ندارد. این مرحله ساعتها و گاه ماهها تا سالها بطول میانجامد.
3- در مرحله S هر کروموزوم همانند سازی کرده تبدیل به کروموزومی با دو کروماتید مشابه میشود. این مرحله 6 تا 8 ساعت بطول میانجامد.
4- مرحله G2 2 تا 4 ساعت بطول انجامیده سپس سلول، میتوز بعدی را آغاز میکند.
5- مراحل G1 و S و G2 با هم اینترفاز را تشکیل میدهند. طول مدت یک سیکل سلولی در سلولهای مختلف از چند ساعت در سلولهای درم پوست و سلولهای موکوسی روده تا چندین ماه در برخی دیگر از سلولها متفاوت است.
6- برخی از انواع سلولها مانند نورونها وگلبولهای قرمز خون پس از تمایز هرگز تقسیم نشده و بطور دائم در مرحله G1 که در آنها به G0 معروف است باقی میمانند.
اسلاید 9 :
تقسیم میتوز
گرچه فرایند میتوز پیوسته است ولی 5 مرحله در آن قابل تشخیص است:
1- پروفاز (prophase) = با متراکم شدن تدریجی کروموزومها، ناپدید شدن هستکها، شروع تشکیل دوکهای میتوزی (mitotic spindle) و حرکت آرام سانتریولها که مراکز انتشار میکروتوبولها میباشند به قطبین سلول همراه است.
2- پرومتافاز (prometaphase) = غشاء هسته از بین رفته و کروموزومها در سلول پراکنده شده و به دوکهای میتوزی متصل میشوند و شروع به حرکت به سمت استوای سلول مینمایند.
3- متافاز (metaphase) = کروموزومها به حداکثر تراکم رسیده و در سطح استوایی سلول مرتب میشوند.
4- آنافاز (anaphase) = کروموزومها از ناحیه سانترومر جدا شده و کروموزومهای دختر بطرف قطبین سلول حرکت میکنند.
5- تلوفاز (telophase) = کروموزومها شروع به از دست دادن تراکم خود کرده و یک غشاء هسته ای در اطراف هر هسته سلول دختر تشکیل میشود.
برای تکمیل فرایند تقسیم سلولی سیتوپلاسم بوسیله فرایندی بنام سیتوکینز (cytokinesis) تقسیم شده و در نتیجه دو سلول دختر کامل بوجود میاید.
اسلاید 12 :
کاریوتیپ انسان
1- کروموزومهای یک سلول انسانی بسادگی در مرحله متافاز یا پرومتافاز میتوز قابل مشاهده هستند. در این زمان هر کروموزوم بصورت دو کروماتید خواهر که در ناحیه سانترومر بهم متصل شده اند دیده میشوند.
2- گرچه اکثر کروموزومها را میتوان بر اساس طول و نیز موقعیت سانترومرشان از هم متمایز نمود ولی اینکار برای شناسایی تمام 24 نوع کروموزوم کافی نیست.
3- با روش رنگ آمیزی گیمسا (G-banding) میتوان تمام کروموزومها را تک به تک شناسایی کرد. در این روش پس از هضم پروتئینهای کروموزومی با تریپسین و رنگ آمیزی آن با گیمسا هر جفت کروموزوم با الگوی خاصی از نوارهای روشن و تیره که تعدادشان به بیش از 800 نوار در كل کروموزومها میرسد رنگ میشوند.
4- اگر از یک گسترش کروموزومی رنگ شده عکس تهیه کرده و سپس کروموزومها را قیچی کرده و بصورت زوج مرتب نمائیم تصویر کامل شده را کاریوتایپ (Karyotype) و به این کار Karyotyping میگویند.
اسلاید 16 :
تقسیم میوز
1- اسپرماتوسیتهای اولیه و اووسیتهای اولیه که خود از سلول تخم و در پی یکسری تقسیمات میتوزی بوجود آمده اند دستخوش میوز میشوند. میوز دارای یک دوره سنتز DNA و دو دوره تفکیک کروموزومی و تقسیم سلولی است که بترتیب میوز I و II نامیده میشوند. میوز I تقسیم کاهشی (reduction division) نیز نامیده میشود زیرا در آن کروموزومهای هومولوگ از هم جدا شده تعداد کروموزومها از دیپلوئید به هاپلوئید تبدیل میشود.
2- میوز I از این جهت نیز قابل ملاحظه است که در آن نوترکیبی (Recombination) یا کراسینگ آور میوزی نیز رخ میدهد. در این فرایند قطعات همتای DNA بین کروماتیدهای غیر خواهر یک زوج کروموزوم هومولوگ با هم مبادله میشوند تا هیچیک از گامتهای تولید شده در میوز مشابه هم نباشند. در میوز، هم درهم پیچیدن فیزیکی دو کروموزوم هومولوگ و هم تفکیک صحیح کروموزومی حائز اهمیت است. نارسایی در این امر میتواند منجر به ناهنجاریهای کروموزومی مثل سندرم داون گردد.
3- کروموزومهای هومولوگ بطور مستقل از هم جدا میشوند و در نتیجه کروموزومهای مادری و پدری بصورت اتفاقی از هم جدا میشوند. لذا تعداد احتمالی ترکیبات حاصل از 23 جفت کروموزوم انسان در گامتها 223 عدد (بیش از 8 میلیون) میباشد. تنوع مواد ژنتیکی که از یک والد به فرزندش منتقل میشود بدلیل کراسینگ آور عملاً بسیار بیش از این است.
اسلاید 17 :
مراحل تقسیم میوز
میوز I
1- پروفاز I = ابتدا کروموزومهای هومولوگ در تمام طول با هم جفت میشوند سپس محکم به هم پیچ خورده کراسینگ آور رخ میدهد و بعد بجز ناحیه سانترومر از هم جدا میگردند.
2- متافاز I = غشاء هسته ناپدید شده دوک تقسیم تشکیل شده جفت کروموزومها در سطح استوایی سلول جای میگیرند.
3- آنافاز I = کروموزومهای همولوگ از هم جدا شده و کروماتیدهای خواهر بطرف قطبین کشیده میشوند. به این فرایند disjunction میگویند. این مرحله پر خطاترین مرحله میوز است.
4- تلوفاز I = در این مرحله دو سری کروموزومهای هاپلوئید در دو قطب مخالف سلول جای میگیرند.
5- سیتوکینز = سلول به دو سلول دختر هاپلوئید تقسیم شده و وارد اینترفاز میوزی میشود. بر خلاف میتوز در اینجا اینترفاز کوتاه است. در اسپرم زایی سیتوپلاسم کم و بیش بطور مساوی بین دو سلول دختر تقسیم میشود اما در تخمک زایی یکی از سلولها (اووسیت ثانویه) تقریباً تمام سیتوپلاسم را دریافت کرده وسلول دیگر تبدیل به اولین جسم قطبی میشود.
میوز II
شبیه میتوز معمولی است جز اینکه تعداد کروموزومهایی که وارد میوز II میشوند هاپلوئید است. نتیجه نهایی چهار سلول هاپلوئید است که هر یک حاوی 23 کروموزوم هستند.
اسلاید 20 :
نتایج ژنتیکی میوز
1- کاهش تعداد کروموزومها از دیپلوئید به هاپلوئید که برای تشکیل گامتها ضروری است.
2- تفکیک آللها بر طبق قانون دوم مندل
3- بهم آمیختن مواد ژنتیکی با تقسیم تصادفی کروموزومهای همولوگ بر طبق قانون سوم مندل
4- بهم آمیختن بیشتر مواد ژنتیکی بوسیله کراسینگ آور برای افزایش گوناگونیهای ژنتیکی
