بخشی از پاورپوینت
اسلاید 3 :
تاریخچه علم ژنتیک
تعاریف و اصطلاحات قوانین مندل
اسلاید 4 :
1- از دیرباز انسان به انتقال خصوصیات از والدین به فرزندان توجه داشته است اما تا سده اخیر دقیقاً قواعد حاکم بر آن روشن نشده بود.
2- در زمان داروین فرضیه حاکم بر توارث بر این امر دلالت داشت که ویژگیهای فرزندان حاصل آميختگي خصوصیات والدین آنهاست.
3- بیشترین پیشرفت در روشن شدن معمای توارث مدیون مطالعات کشیش اتریشی مندل میباشد. مندل با بررسی نحوه انتقال 7 خصوصیت متفاوت در نسلهای متوالی نخود فرنگی به سه اصل بنیادی ژنتیک دست یافت.
تاریخچه
اسلاید 5 :
4- یوهانسن (Johannsen) گیاه شناس دانمارکی این عوامل ارثی را ژن نامید و تفاوت میان ژنوتیپ و فنوتیپ مشخص نموده و نشان داد که فنوتيپ حاصل اثرات ژنوتیپ و محیط بر فرد است.
5- گارود (Garrod) و گالتون (Galton) که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفتهاند در سال 1902 اولین نمونه توارث مندلی را در بیماری آلکاپتونوری گزارش دادند. گارود در گزارش خود بر تاثير ازدواجهای فامیلی در بوجود آمدن خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود.
6- ساتن (Sutten) و بووری (Bovery) در سال 1903 فرضیه کروموزومی توارث را پیشنهاد کردند.
7- بیدل و تاتوم در سال 1941 فرضیه “یک ژن-یک آنزیم” را که امروزه بصورت کلی تر “یک ژن-یک پروتئین” بیان میشود مطرح کردند.
اسلاید 6 :
8- واتسون و کریک در سال 1953 ساختمان مولکولی DNA را شرح دادند و برای این کارشان جایزه نوبل دریافت داشتند.
9- جیو (Tjio) و لِوَن (Levan) در سال 1956 با فراهم کردن امکان مطالعه کروموزوم انسانی نشان دادند تعداد کروموزومهای انسان 23 جفت است.
10- لوژن در سال 1959 تریزومی را عامل سندروم داون دانست و از این طریق نقش اختلالات کروموزومی را در عقبماندگيهاي رشدی و ذهنی، عقیمی و دیگر عوارض روشن نمود.
11- اولین بار ویلسون (Wilson) ژن کوررنگی را به کروموزوم X منسوب کرد و بدینوسیله اولین تعیین جایگاه کروموزومی ژن صورت گرفت.
اسلاید 7 :
12- از حدود سال 1975 انقلاب دیگری در ژنتیک انسانی رخ داد و با استفاده از تکنولوژی مهندسی ژنتیک امکان بررسی و دستکاری در DNA حاصل گردید و رشته نوین ژنتیک مولکولی به ارمغان آورده شد که در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماریهای ارثی امکانات بسیاری عرضه میکند.
13- در حال حاضر بیش از نوزده هزار بیماری با توارث مندلی شناسایی شده و محل بسیاری از ژنها روی کروموزومها تعیین گردیده است. بدنبال انجام پروژه ژنوم انسانی در دهه آخر قرن بيستم درحال حاضر نقشه ژنی انسان مشخص شده است.
14- از زمانی که مندل پدر علم ژنتیک پایه اصلی علم ژنتیک امروزی را بنا نهاد تا امروز پیشرفتهای زیادی در علم ژنتیک حاصل شده و دانش ژنتیک به جزء مکملی از حرفه پزشکی تبدیل گردیده است. اینک ژنتیک پزشکی، نقش ويژهاي بعنوان تخصصی در طب پیدا کرده است که با تشخیص، درمان و اداره اختلالات ارثی سروکار دارد و ژنتیک پزشکی از اين كه صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئي و نادر باشد جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است.
اسلاید 8 :
15- برای بهرهمند ساختن کامل بیماران و خانوادههای آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند چرا كه:
اهمیت روابط متقابل ژن با ژن و ژن با محیط در بیماریها،
نقش موتاسیونهای سوماتیک درسرطان و پیری،
عملی شدن تشخیص قبل از تولد و قبل از ظهور علائم و
ژن درمانی
مفاهیمی هستند که اکنون در تمامی حرفههای پزشکی رسوخ کرده و در آینده مهمتر نیز خواهند شد.
16- یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که ارزش تاکید دارد اين است كه این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده وي متمرکز میباشد، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد. با تشخیص یک بیماری ارثی، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده مقدور شده و امكان اداره مناسب بيماري و نيز پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او فراهم ميگردد.
اسلاید 9 :
تعريف ژنتیک انسانی و ژنتيك پزشکی
1- ژنتیک، موضوع پراکندهای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع، ژنتیک انسانی دانش تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی با زیرگروهی از ژنتیک انساني که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهمیت است سروکار دارد.
2- در ژنتیک انسانی و پزشکی، حوزههای متعددی وجود دارند. برخي از حوزههای اصلی این تخصص عبارتند از:
الف- مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
ب- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک مولکولی.
ج- مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک.
د- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتها و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
ه- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
3- ژنتیک پزشکی علاوه بر مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه داده و در عین حال، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی در بيماران و نيز غربالگری (Screening) برای شناسایی اشخاص در معرض خطر، جمعیت را مراقبت میکند.
اسلاید 10 :
تعاریف و اصطلاحات
صفت (Character)
کلیه خصوصیات و ویژگیهایی که در یک فرد مشاهده میگردد.
ژن (Gene)
واحد توارث است که شامل توالی از DNA کروموزومی است که برای تولید یک محصول فانکشنال ضرورت دارد.
جایگاه (Locus)
بیان کننده محل قرارگیری یک ژن یا توالی DNA منفرد بر روی کروموزوم است.
آلل (Allele)
اشکال متعدد و متفاوت از یک ژن واحد است.
جهش (mutation)
به تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی گفته میشود.
اسلاید 11 :
هموزایگوت و هتروزایگوت (Hemozygote & Heterozygote)
وقتی فردی دارای یک جفت آلل یکسان است هموزایگوت و زمانیکه دارای آللهای متفاوت است هتروزایگوت نامیده میشود.
ژن وحشی و ژن جهش یافته (Wild type & Mutant Gene)
معادل ژن طبیعی و ژن غیرطبیعی است.
ناقل (carrier)
به یک فرد هتروزایگوت برای یک آلل موتانت ناقل گفته میشود.
ژنهای وابسته به هم (Linkage)
ژنهایی که بر روی یک کروموزوم و نزدیک هم قرار دارند بطوریکه با هم منتقل میگردند.
اسلاید 12 :
ژنوتیپ و فنوتیپ (Genotype & Phenotype)
به تشکیلات ژنتیکی یک شخص اعم از تمام لوکوسهایش و یا در یک لوکوس مشخص ژنوتیپ و به بیان قابل مشاهده یک ژنوتیپ بصورت یک صفت مورفولوژیک یا بیوشیمیایی فنوتیپ گفته میشود.
ژن غالب و ژن مغلوب(Dominant & Recessive Gene)
ژنی که برای بیانش وجود تنها یک آلل موتانت کافی باشد ژن غالب و ژنی که برای بیانش لازم است هر دو آلل ژن مذکور موتانت باشند ژن مغلوب نامیده میشود.
ژنهای هم قدرت یا هم بارز (Co-dominant Genes)
بیان هر کدام از دو آلل را حتی در حضور آلل دیگر میتوان تشخیص داد.
توارث مندلی (Mendelian Inheritance)
خصوصیات تک ژنی اغلب بعنوان خصوصیات مندلی شناخته میشوند و توارث این خصوصیات که نوعاً مطابق با اصول مندل است بعنوان توارث مندلی شناخته میشود.
اسلاید 13 :
هتروژنیتی (Heterogeneity)
زمانيكه موتاسيونهاي متعدد در يك ژن يا ژنهاي مختلف ميتوانند فنوتيپ مشابهي ايجاد نمايند.
پلیوتروپی (Pleiotropy)
زمانيكه موتاسيون يكساني مي تواند در افراد مختلف فنوتيپهاي متفاوتي ايجاد نمايد.
فنوکپی (Phenocopy)
زمانيكه فنوتيپ ايجاد شده در فرد عليرغم غيرژنتيكي بودن مشابه اختلالات ژنتيكي باشد.
پروباند یا مورد شاخص (Proband or Index case)
عضوی از خانواده که از طریق او یک خانواده دارای اختلال ژنتیکی مورد توجه قرار میگیرد اگر مبتلا باشد پروباند (proband) نامیده میشود.
مشورت کننده (Consultant)
عضوی از خانواده که از طریق او یک خانواده دارای اختلال ژنتیکی مورد توجه قرار میگیرد اگر مبتلا نباشد مشورت کننده (consultant) نامیده میشود.
اسلاید 14 :
همخون (Consanguineous)
افرادي که از نظر اجدادی خویشاوند هستند همخون نامیده میشوند.
سیب و هاف سیب (Sib & Half sib)
برادران و خواهران سیب و برادران و خواهران ناتنی هاف سیب نامیده میشوند.
وابستگان درجه اول (First-degree relatives)
والدین، برادران و خواهران، فرزندان
وابستگان درجه دوم (Second-degree relatives)
پدر بزرگها، مادربزرگها، نوه ها، عمه، دایی، خاله، عمو
وابستگان درجه سوم (Third-degree relatives)
عموزاده ها، عمه زاده ها، دایی زاده ها و خاله زاده ها
اسلاید 15 :
سه اصل بنیادی مندل
1- واحد توارث (inheritance unit)
یعنی هر خصوصیت در هر فرد به دو عامل بستگی دارد که هر یک از یک والد به ارث میرسند. عوامل ارثی در نسلهای متوالی بدون تغییر باقی میمانند و بصورت واحد مستقل به نسل بعد منتقل میگردند.
2- اصل جدا شدن (Law of Segregation)
یعنی در طی تقسیم میوز هر یک از دو عامل ارثی مستقلاً به یک گامت میروند.
3- اصل جور شدن مستقل (Law of Independent Assortment)
یعنی دو عامل تعیین کننده هر خصوصیت هنگام لقاح مستقل از یکدیگر و بطور تصادفی به هم میرسند.
اسلاید 16 :
1- مندل ابتدا گیاهان بلند را با گیاهان کوتاه بطور مصنوعی آمیزش داد و ملاحظه کرد در نسل اول تمام گیاهان حاصل بلند میباشند. یعنی صفت کوتاهی تحت الشعاع صفت بلندی پنهان مانده است.
2- سپس گیاهان نسل اول را با هم آمیزش داد و مشاهده کرد در بین گیاهان نسل دوم حدود سه چهارم بلند و يك چهارم کوتاه هستند.
3- صفت بلندیِ (T) که خود را هم در TT و هم در Tt نشان میدهد صفت غالب (dominant) و صفت کوتاهی که فقط در tt بروز میکند صفت مغلوب(recessive) نامیده میشود.
آزمایشات مندل
اسلاید 17 :
4- ترکیبی مانند Tt را که در آن دو عامل تعیین کننده خصوصیت با هم متفاوت هستند را هتروزیگوت و به ترکیباتی مانند tt و TT که در آن دو عامل تعیین کننده خصوصیت با هم یکسان میباشند هموزیگوت میگویند.
اسلاید 18 :
جدول پانت برای نشان دادن گامتها و گیاهان حاصل از آمیزش F1
اسلاید 19 :
نتایج آزمایشات اولیه مندل در آمیزش گیاهان با یک جفت صفت متقابل
اسلاید 20 :
ارتباط بین تعداد آلل، گامت، ژنوتیپ و فنوتیپ
در مواردیکه والدین در مورد یک صفت متفاوت باشند (مانند بلندی-کوتاهی) فرزند آنها (Tt) دو نوع گامت (T و t) ایجاد میکند که از ترکیب آنها سه ژنوتیپ مختلف (TT و Tt و tt) و دو فنوتیپ (بلند و کوتاه) ایجاد میگردد. چنانچه والدین در مورد دو صفت متفاوت باشند(مانند صافی-چروکیدگی و زردی-سبزی) و این صفات بطور مستقل از یکدیگر جدا و جمع شوند فرزندان آنها در نسل اول (YyRr) دارای 4 نوع گامت (YR، Yr، yR و yr) بوده که از ترکیب آنها 9 ژنوتیپ متفاوت و 4 فنوتیپ مختلف ایجاد میگردد.
