بخشی از پاورپوینت
اسلاید 3 :
سیکل تالاسمی
اسلاید 4 :
سیکل تالاسمی
تعریف:
فرد مبتلا ژن سیکل را ازیکی از والدین و ژن بتاتالاسمی را از دیگروالد دریافت میکند
در واقع سیکل تالاسمی یک بیماری هتروزیگوت ترکیبی است که خصوصیات هر دو بیماری سیکل سل و تالاسمی را داراست
در ایران ژن سیکل سل در استانهای خوزستان، هرمزگان، فارس، بوشهر، ایلام، کرمان و سیستان و بلوچستان دیده میشود.
اسلاید 5 :
ژنوتیپ و فنوتیپ
شدت بیماری سیکل تالاسمی بستگی به نوع موتاسیون ژن بتا دارد
Sickle β⁰ thalassemia
هموگلوبین A تولید نمیشود و فقط هموگلوبین SوFو4 تا6 درصد هموگلوبین A2 تولید میشود فنوتیپ کاملاً شبیه بیماری سیکل سل است
Sickle β+ thalassemia
هموگلوبین A به میزان 5تا 45 درصد تولید میشود. . بیماران با هموگلوبین Aبیش از 20 درصد فنوتیپ خفیف تری از بیماری سیکل سل دارند.
اسلاید 6 :
تشخیص آزمایشگاهی:
MCVوMCH کاهش یافته
هموگلوبین A2 افزایش یافته
HbS β0 :در هموگلوبین الکتروفروزیس قلیایی عمده هموگلوبین، هموگلوبین S است و هموگلوبین A وجود ندارد و درجاتی از هموگلوبین F وجود دارد
هموگلوبین A2 در بیماران سیکل آلفاتالاسمی نیز افزایش یافته است
MCV درسیکل بتازیروتالاسمی معمولاً کمتر از 75 است و در سیکل آلفاتالاسمی در محدوده 75تا 80 است ودر بیماری سیکل سل بیش از80 است
اسلاید 7 :
Hb S
Sickling Hb
Autosomal
Sickle crisis in low oxygen condition
6 glutamate to valine substitution
Prevalent in Eastern Africa
Solubility test
Sickling test (meta-bisulfite)
اسلاید 8 :
همراهی آلفاتالاسمی با سندرمهای سیکل سل
اثرات آلفا تالاسمی بر سیکل سل:
آلفا تالاسمی عمر گلبول قرمز را در بیماران سیکل سل افزایش می دهد.
آلفا تالاسمی MCHCرا کاهش و در نتیجه پلی مریزاسیون هموگلوبین Sرا کاهش می دهد
لذا عوارض مربوط به همولیز را کاهش ولی عوارض مربوط به ویسکوزیته را افزایش می دهد.
اسلاید 9 :
یافته های آزمایشگاهی در سیکل آلفا تالاسمی
افزایش هموگلوبین A2
میکروسیتوز
کاهش شمارش رتیکولوسیت
افزایش هموگلوبین
این تغییرات در هموزیگوت آلفا تالاسمی بیش از هتروزیگوت آلفا تالاسمی است.
اسلاید 10 :
یافته های آزمایشگاهی در سیکل آلفا تالاسمی
همراهی آلفا تالاسمی شدت علائم فنوتیپ همولیز را کاهش و شدت علائم وازواکلوزیو را افزایش می دهد.
افزایش هموگلوبین F در کاهش علائم همولیز نقش کمتر ولی در کاهش علائم وازواکلوزیو موثر است.
اسلاید 11 :
یافته های بالینی
همولیز در سیکل بتاتالاسمی کمتر از بیماری سیکل سل است
هموگلوبین در سیکل بتا تالاسمی مختصری بیشتر از بیماری سیکل سل است
استئونکروز سر فمور- باکتریمی- تعداد حملات درد و Acute Chest Syndrome درthal HbS β+ کمتر از سیکل β0 تالاسمی وسیکل سل آنمی میباشد
هموگلوبین A نقش مهمی درکاهش شدت علائم بالینی بیماران سیکل بتا پلاس تالاسمی دارد.
اسلاید 12 :
مهم ترین تظاهرات
حمله حاد درد :اولین تظاهر آن داکتیلیت یا سندرم دست و پا است
حمله حاد سینه ای در 50%
سکته مغزی در 10% بیماران
استئونکروز در 50%
افزایش فشار شریان ریوی در یک سوم بیماران
تأخیر رشد و بلوغ در30%
اسلاید 13 :
زخم ساق پا
پریاپیسم
نفروپاتی
رتینوپاتی
عوارض کبدی
عفونت
اسپلنومگالی در ابتدای دوران شیرخوارگی
اسلاید 15 :
Clinical Consequences of Sickle Disease
Vaso-occlusion (pain)
Stroke
Proliferative retinopathy
Acute Chest Syndrome/Pulmonary Hypertension
Gallstones
Splenic sequestration/infarcts/hyposplenism
Renal insufficiency
Avascular necrosis
Spontaneous pregnancy loss
Priapism
Osteonecrosis
Non-healing skin ulcer
اسلاید 16 :
اقدامات درمانی کلی
-پرهیزاز صعود به ارتفاعات
-پرهیز از تماس با محیط سرد و آب سرد
-پرهیز از قرار گرفتن در محیط گرم
- مصرف مایعات وتغذیه مناسب
- اجتناب از مصرف مشروبات الکلی، مخدر و سیگار
پرهیز از فعالیت های ورزشی شدید، مشاغل خسته کننده
-پرهیز از زندگی پر استرس
اسلاید 17 :
اقدامات درمانی کلی
گلوتامین خوراکی در افزایش رشد این بیماران مؤثر است
درمان با روی در بهبود بلوغ جنسی، ترمیم زخم ساق وکاهش عفونت موثراست.
مصرف فولیک اسید
آموزش والدین در جهت شناخت علائم خطر مثل تب، بزرگی طحال، رنگ پریدگی و تنگی نفس
قطع هیدروکسی اوره یک ماه قبل از شروع حاملگی
اسلاید 18 :
مشخصات بیماران سیکل سل و سیکل تالاسمی شدید:
دو یا بیشتر حمله دردناک منجر به بستری در بیمارستان در سال در سه سال متوالی
یک یا بیشتر حمله حاد سینه ای در سال در سه سال متوالی
شدت همولیز که با افزایش رتیکولوسیت وLDH وآنزیمهای کبدی مشخص می شود
افزایش فشارخون سیستولیک که با افزایش فشار شریان ریوی همراه است
سابقه سکته مغزی
سابقه مرگ زودرس بعلت عوارض سیکل سل و سیکل تالاسمی در برادران و خواهران بیمار
اسلاید 19 :
نشانگان پیش آگهی شدت بیماری
هموگلوبین کمتراز 8 گرم در دسی لیتر
شمارش گلبول سفید بیش از 20،000 در میلی مترمکعب
حمله داکتیلیت در سن کمتر از یک سالگی
اولین تزریق خون در سن زیر یک سالگی
اسلاید 20 :
Acute Splenic Sequestration
معمولاً در بیماران سیکل سل و سیکل تالاسمی طحال آتروفی می شود
در این سندرم بعلت ناشناخته اندازه طحال 2 سانتی متر یا بیشتر از اندازه قبلی بزرگتر می شود و هموگلوبین و یا هماتوکریت بیش از 20% از میزان قبلی کاهش می یابد.
حمله حاد احتباس طحالی یک سندرم اورژانس تهدید کننده حیات است
