بخشی از پاورپوینت
اسلاید 2 :
ملاحظات اخلاقی در غربالگری اطفال
اسلاید 4 :
اهمیت ژنتیک وغربالگری:در حدود 5 درصد تمام حاملگی ها منجر به تولد یک نوزاد با اختلال ژنتیکی قابل توجه، مالفورماسیون یا ناتوانی مادرزادی میشود.43 درصد از موارد MR شدید توسط ژنهای منفرد یا ابنورمالیتی های کروموزومی میباشد.55-35 درصد از حسابهای بستری شدن در بیمارستان کودکان در کشورهای توسعه یافته بیماریهای وراثتی میباشند. در کشورهای در حال توسعه 25-15 درصد از مرگ ومیر پری ناتال ونوزادان بیماریهای وراثتی میباشد.در بسیاری از ملل توسعه یافته مردم با معلولیت های شدید وپیشرفته هم اکنون طول عمر نزدیک به طبیعی دارند.
اسلاید 5 :
این افراد هزینه های قابل توجهی برای خانواده، جامعه جهت خدمات اجتماعی، پزشکی، ضرورتهای روزانه،اموزشی، سرپایی و غیر سازمانی دارند. بنابراین تلاشهای ادامه دار برای پیشگیری، توسعه درمانهای موثر ودر دسترس قراردادن آنها در سراسر جهان ، برای سلامتی جوامع ، افراد و خانواده مهم است.
بنابراین غربالگری یک خدمت public health برای افرادی است که نمیدانند مبتلا به بیماری خاصی هستند (حامل آن بیماری) وبرای شناسایی آنها انجام میشود وقبل از اینکه مشکلاتی رخ دهد درمان یا پیشگیری کنند.
غربالگری اولین قدم یک فرایند دو مرحله ای است.
-اولین تست غربالگری نشان میدهد که یک مشکل ممکن است وجود داشته باشد(MAY)
-سپس یک تست تشخیصی ثانویه ، که تایید میکند آیا مشکل یا بیماری وجود دارد یا خیر؟
اسلاید 6 :
تاریخچه غربالگری در نوزادان:در امریکا با انجام آزمایش ژنتیکی برای بیماری PKU دردهه 1960 آغاز شد. PKU یک بیماری ژنتیکی نادری است که قادر به شکستن اسید امینه فنیل آلانین نیست، اگر درمان نشود باعث تجمع فنیل آلانین در خون
MR
اگر بزودی تشخیص داده شود،کودک روی رژیم غذایی با فنیل آلانین کمترقرارمیگیرد، رشد و تکامل نرمال مغزی را خواهد داشت
اسلاید 7 :
1961 Rubert Guthrie یک راه ساده برای تست PKU در نوزادان ارائه داد. کشف او احتمال غربالگری را در مقیاس گسترده ای ایجاد کرد.
اسلاید 8 :
-چندین گروه سیاسی واجتماعی برای استفاده از این تست بسیج شدند. در سال 1963 ریئس جمهور کندی قانون عمومی وقانون بهداشتی را برای ایجاد برنامه های جامع جهت رسیدگی به عقب ماندگی ذهنی امضاء کرد.
-Mac Cready یک برنامه غربالگری را بصورت پایلوت در همه نوزادان متولد شده در ماساچوست برای PKUشروع کرد.
-موفقیت این ایالت در برنامه غربالگری باعث شد قانون غربالگری PKU در آن ایالت اجباری شود.
برخلاف بسیاری از ازمایشات پزشکی، اطلاعات بدست امده از غربالگری نوزادان توسط دولت حفظ میشود.
بعد از تولد نیزدر سنین مختلف کودکی برای ازمایشات روتین هرچند ماه یکبار به متخصص اطفال مراجعه میکنند وپزشکان انها را غربالگری میکنند شامل آنمی، شنوایی، بینایی، توسعه تکاملی
اطلاعات توسط پزشک نگهداری میشود وجزء مدارک پزشکی کودک میباشد.
اسلاید 9 :
در سال 2005 ACMG توصیه کرد که همه ایالتها 29 بیماری را بعنوان پانل اصلی ومرکزی که برای غربالگری بسیار توصیه شده و25 شرایط اضافی در پانل ثانویه که میتوانند در برنامه غربالگری وارد شوند.
اسلاید 11 :
Table 1: ACMG Recommended Uniform Screening Panel
Core Panel
1. Propionic academia
2. Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA
mutase)
3. Methylmalonic acidemia (cobalami n disorders)
4. Isovaleric acidemia
5. 3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiency
6. 3-Hydroxy-3-methyglutaricaciduria
7. Holocarboxylase synthase deficiency
8. ك-Ketothiolase deficiency
9. Glutaric acidemia type I
10. Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
11. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
12. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
13. Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
deficiency
14. Trifunctional protein deficiency
15. Argininosuccinic aciduria
16. Citrullinemia, type I
17. Maple syrup urine disease
18. Homocystinuria
19. Classic phenylketonuria
20. Tyrosinemia, type I
21. Primary congenital hypothyroidism
22. Congenital adrenal hyperplasia
23. S, S disease (Sickle cell anemia)
24. S, ?eta-thalassemia
25. S, C disease
26. Biotinidase deficiency
27. Cystic fibrosis
28. Classic galactosemia
29. Hearing
Table 1: ACMG Recommended Uniform Screening Panel
25. Galactokinase deficiency
Secondary Panel
1. Methylmalonic acidemia with homocystinuria
2. Malonic acidemia
3. Isobutyrylglycinuria
4. 2-Methylbutyrylglycinuria
5. 3-Methylglutaconic aciduria
6. 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria
7. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
8. Medium/short-chain L-3-hydroxyacl-CoA dehydrogenase
deficiency
9. Glutaric acidemia type II
10. Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency
11. 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency
12. Carnitine palmitoyltransferase type I deficiency
13. Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency
14. Carnitine acylcarnitine translocasedeficiency
15. Argininemia
16. Citrullinemia, type II
17. Hypermethioninemia
18. Benign hyperphenylalaninemia
19. Biopterin defect in cofactor biosynthesis
20. Biopterin defect in cofactor regeneration
21. Tyrosinemia, type II
22. Tyrosinemia, type III
23. Various other hemoglobinopathies
24. Galactoepimerase deficiency
اسلاید 12 :
معیار سنتی یا قدیمی تر برای تعیین غربالگری بیماریهای خاص توسط ویلسون وجاگنر تصویب شد وتوسط WHOدر سال 1968 بعنوان ده معیاراستاندارد غربالگری نوزادان پذیرفته شد
1. The condition sought should be an important
health problem.
2. There should be an accepted treatment for
patients with recognized disease.
3. Facilities for diagnosis and treatment should
be available.
4. There should be a recognizable latent or early
symptomatic stage.
5. There should be a suitable test or examination.
6. The test should be acceptable to the population.
7. The natural history of the condition, including
development from latent to declared disease,
should be adequately understood.
8. There should be an agreed policy on whom to
treat as patients.
9. The cost of case-finding (including diagnosis
and treatment of patients diagnosed) should
be economically balanced in relation to possible
expenditure on medical care as a whole.
10. Case-finding should be a continuing process
and not a “once and for all” project
اسلاید 13 :
در سال 2008 انجمن Bioethicsامریکا در مورد غربالگری نوزادان مقاله ای با نقد پانل غربالگری یکسان پیشنهاد شده انتشار داد وموارد شک در مورد روشهایACMG بیان کرد
در سال 2012 این پانل توسط ایالتها پذیرفته شد
اسلاید 14 :
لیست دقیق این بیماریها در کشورهای مختلف متفاوت میباشد . - PKU -هیپوتیرویئدیسم مادرزادی ایندو استاندارد طلایی در غربالگری نوزادان میباشند
چطور برنامه های غربالگری نوزادان ارزیابی شوند؟
فرض اساسی در غربالگری نوزاد اطمینان دادن به این موضوع میباشد که منافع غربالگری سنگین تر از آسیبها میباشد .
کرایتریای WHO استاندارد طلایی برای سالها بوده است.که جنبه های علمی تست ها، بیماریها، درمان وزیر ساخت های سازمانی مرتبط با برنامه های غربالگری را پوشش میدهد.
بحث های اخلاقی، علمی، عملی در غربالگری نوزاد درهم تنیده اند وبحث در مورد هریک از آنها بصورت جداگانه ممکن نیست.
اسلاید 15 :
منافع وآسیب های احتمالی غربالگری استاندارد نوزاد: دانش پزشکی PKU را یک مشکل بهداشتی وغیر قابل انکارمیداند .علیرغم نادر بودنش در برنامه غربالگری قرارگرفته است .در گایدلاین WHO غربالگری نوزاد راآنقدر با اهمیت تلقی میکند که امتناع والدین را نادیده فرض میکند وغربالگری را اجباری میداند.عوارض غربالگری به تعدادی از مردم محدود میشود
شیوه های رضایت
-بطور ضعیف شرح داده شده ودر مناطق مختلف متفاوت عنوان شده
-اکثر برنامه های غربالگری نوزاد برگه های اطلاعاتی برای والدین ارائه میکنند
- در غریالگری استاندارد فرایند رضایت براساس انتخاب کردن است
- اگر هیچ اعتراضی شنیده نشد رضایت والدین
اسلاید 16 :
عدالت توزیعی در غربالگری استاندارد نوزاد: معیار WHOبیان میکند هزینه پیدا کردن مورد PKU(تشخیص،درمان بیماران)باید از لحاظ اقتصادی در ارتباط با سایر هزینه های ممکن درمراقبت پزشکی متعادل باشد.
FELSI
FINANCIAL-ETHICAL-LEGAL-SOCIAl ISSUES
اسلاید 17 :
برای عملی کردن هر برنامه غربالگری تایید شده باید براساس ده معیارWilson –Jungnerعمل کرد
1- بیماری باید براساس یک مشکل مهم بهداشتی باشد
2-باید یک درمان پذیرفته شده برای بیماران با بیماری شناخته شده وجود داشته باشد
3- تسهیلاتی برای تشخیص ودرمان آن وجود داشته باشد
4-باید یک مرحله علامتدار قابل تشخیص یه زودی یا با تاخیر وجود داشته باشد
5- باید یک تست مناسب یا آزمون برای تشخیص باشد
6- تست ها باید برای مردم قابل پذیرش باشد
7- ماهیت طبیعی بیماری شامل گسترش از حالت نهفته به بیماری معلوم باید به اندازه کافی درک شود
8- باید یک سیاست مورد توافق برای انهایی که بعنوان بیمار تعریف میشود ،وجود داشته باشد
9- هزینه یافتن مورد(تشخیص ودرمان بیماران شناخته شده )باید از لحاظ اقتصادی متعادل باشد در مقایسه با هزینه احتمالی در مراقبت پزشکی
10- پیدا کردن موارد باید یک فرایند ادامه دار باشد ویک پروژه یکبار برای همیشه نباشد
اسلاید 18 :
چالشهای اخلاقی مرتبط با معیارهای فوق: -دانش بیماری -دانش غربالگری -درمان بیماری -ملاحظات هزینه
براساس تکنولوژیهای جدید مثل تحلیل DNA تعداد زیادی از بیماریهای ژنتیکی ،از طریق برنامه های غربالگری نوزادان تشخیص داده میشود که این بیماریها درمان ناپذیرند، قابل پیشگیری نیستند، یا در مراحل بعدی زندگی آشکار خواهند شد یا کودکانی که در خظر افزایش یافته بیماریهای چند عاملی اند شناسایی میشوند
اسلاید 19 :
1- کدام اختلال باید غربالگری شود؟ 2- کدام تست ها در برنامه غربالگری انجام شود؟ 3- چه متدهای ازمایشگاهی انتخاب شوند؟ 4-چگونه بحث های ارتباطی، رضایت، امتناع والدین را حل کنیم؟ 5-چه معیاری برای ارزیابی اعتبار برنامه های غربالگری جدید انتخاب شود؟
اسلاید 20 :
چالشهای اخلاقی مطرح در برنامه غربالگری نوزادان
-اطلاعات ژنتیکی بدست آمده به تنهایی نوزاد را تحت تاثیر قرارنمیدهد.بلکه کاربردهای مهمی برای همه خانواده وفامیل دارند
-برخی خطرات واسیبهای غربالگری نوزادان ممکن است در نگاه اول آشکار نشود (ماهیت روانی،اجتماعی،اقتصادی)
-در برنامه های غربالگری گسترده حساسیت تست وقدرت پیش بینی کمتر است
-بسیاری از شرایطی که در هنگام تولد تشخیص داده شود درمانهای پیشگیری یا درمانی یا مداخلاتی برای به تعویق انداختن بیماری وجود ندارد
-کودکان واغلب والدین در فرایند تصمیم گیری شرکت نمیکنند
-عوافب نتایج مثبت کاذب بودن
-ناقلین بدون علامت
- برنامه غربالگری استعداد ژنتیکی در کودکان،کودکانی که در معرض خطر بالاتری برای یک بیماری پلی ژتیک-چتد عاملی هستند
