پاورپوینت غربالگری ناهنجاریهای جنین

بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

غربالگری ناهنجاریهای جنین

اسلاید 2 :

تاریخچه غربالگری ناهنجاریهای جنین
19758085909520002004
ONTD
Screening
Down Syndrome
AFP Only
hCG
Free Beta hCG
1st Δ Free Beta
1st Δ Papp-A
1st Δ Biochem/NT
Maximizing
1st Δ Screening

اسلاید 3 :

انواع اقدامات غربالگري در بارداري
1. سه ماهه اول بارداري
2. سه ماهه دوم بارداري

1. سونوگرافي NT( هفته 11 تا 13+6 روز)
2.سونوگرافي هدفمند از نظر بررسي ناهنجاريها(18هفته )

1. دابل ماركر
2. تريپل يا كوادماركر
3. الفا فيتوپروتيين

اسلاید 4 :

مارکر ها در بارداری

اسلاید 5 :

مقايسه روشهاي غربالگري در تشخيص سندرم داون
Marker
Timing
Detection Rate

اسلاید 6 :

ویژگی تست های غربالگری
تستی که false positive بالائی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست هم اضطراب مادر را زیاد می کند.
در تست ترکیبی 15 درصد مادران در ریسک متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند.
اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد میزان مثبت کاذبش 7 درصد است

اسلاید 7 :

محدودیت های غربالگری
مهارت سونوگرافیست
عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری
نتایج تستها به موقع برای انجام CVS or early amnio اماده نمی شود.
هزینه انجام غربالگری زیاد است

اسلاید 8 :

غربالگری سه ماهه اول بارداری مد نظر است زيرا حساسيت بيشتري دارد.

اسلاید 9 :

غربالگري سه ماهه دوم لازم نيست .توصيه به انجام الفا فيتوپروتئين در هفته 16-18 و سونوي هدفمند
انجام كوادماركر
انجام تستهاي تشخيصي

اسلاید 10 :

اهداف غربالگری سه ماهه اول
شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر داشتن جنین مبتلا به انوپلوییدی هستند.
همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی و هرنی دیافراگماتیک در جنین
انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند.
کاهش false-positive ratesو افزایش حساسیت تشخیصی که سبب کاهش تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری (کاهش آمنیوسنتز)
عدم افزایش سقط های عمدی

اسلاید 11 :

PAPP-A and Free B-hCG
60-68% detection of DS
90% detection of Tri 18
4.5% false positive rate

Some centers quote 87% detection of DS when combined with maternal age

اسلاید 12 :

Nuchal Translucency
> 3mm = 30% risk of aneuploidy

50-85% detection, 4.5% false positive

Also associated with CHD, skeletal abnormalities, and diaphragmatic hernia
سونوگرافی NT ارزش تشخیصی بسیار بالائی در تشخیص اختلالات کروموزومی دارد اگر بالاتر از 3 میلی متر باشد انجام تست تشخیصی (CVS و آمنیوسنتز) را توصیه می کنیم.

اسلاید 13 :

PAPP-A and Free B-hCG
On average, baby with trisomy 21 will have 2.0 Mom for B-hCG and 0.4 MoM PAPP-A

اسلاید 14 :

Integrated test
دو مارکر سه ماهه اول و 4 مارکر سه ماهه دوم (NT اندازه گیری نمی شود)
Detection Rate بالا است و false positive پایین(4/4) درصد است
بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود.
اشکال ان :انتظار تا انجام سه ماهه دوم

اسلاید 15 :

Stepwise Sequential test
اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر +NT ) ریسک متوسط گزارش شود کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود.
مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسائی میشود.
میزان ارزش تشخیصی 95 درصد و False positive 5 درصد است ( ده درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیصی دارد).
اگر ریسک در سه ماهه دوم بالا باشد در آنصورت آمنیوسنتز توصیه می شود.

اسلاید 16 :

اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع مراقبت تغییر نمیکند)
کلا توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر
امکان شناخت سایر آنومالیهای شدید جنین را مهیا میکند.
در مورد چندقلوئی توصیه بیشتر انجام سونوی NT است