بخشی از پاورپوینت
اسلاید 2 :
سندرم های بتا تالاسمی
اسلاید 4 :
سندرم های بتا تالاسمی
مشخصه سندرم های بتا تالاسمی:
کاهش و یا فقدان سنتز یک و یا بیشتر از یکی از زنجیره های گلوبینی است.
o فقدان سنتز
+ کاهش سنتز
اسلاید 5 :
β - Thalassemia Major
No Chain
Synthesis
Chain
Synthesis
Severe Anemia
Chromosome 11
اسلاید 6 :
Quantities of β globin chain produced in different genetic situations depends on the mutation type.
اسلاید 7 :
تقسیم بندی:
سندرمهای تالاسمی را میتوان به چهار زیرگروه تقسیم کرد:
ناقل خاموش) silent carrier )
فرم ماژور ( major)
فرم مینور ( (minor
تالاسمی اینترمدیا(intermedia)
اسلاید 8 :
شدت بیماری بتا تالاسمی
شدت بیماری
اختلال هموزیگوت
عدم توازن قابل توجه در میزان ساخت زنجیره های آلفا و بتا
کم خونی شدید در اوایل زندگی
نیاز به تزریق خون تا آخر عمر
در صورت عدم درمان: کشنده (معمولاً دهه اول عمر)
بتا تالاسمی
ماژور
انواع مختلف ژنتیک
اختلال متوسط در ساخت زنجیره گلوبین
کم خونی خفیف تا متوسط که معمولاً در اواخر کودکی تشخیص داده میشود.
نیاز گاه به گاه به تزریق خون (در استرس ها)
بتا تالاسمی اینترمدیا
بتا تالاسمی مینور
اختلال هتروزیگوت
بدون علامت
نیاز به مشاوره ژنتیک
اسلاید 9 :
پاتوفیزیولوژی
کاهش تولید زنجیره بتا
افزایش نسبی زنجیره آلفا
رسوب درداخل سلولهای پیش ساز رده اریتروئید
تخریب وسیع سلولهای پره کورسور رده اریتروئید در داخل مغز استخوان
آزاد شدن هِم (hem) از همو گلوبین دناتوره شده
آسیب اکسیداتیو جدی به غشای گلبولهای قرمز
در نهایتineffective erythropoesis
اسلاید 10 :
سایر یافته ها
افزایش سطح هموگلوبین F
تحریک سنتز اریتروپوئتین
گسترش قابل ملاحظه توده اریتروئیدی غیر مؤثر
تغییرات استخوانی
افزایش جذب آهن
ازدیاد سرعت متابولیک
اسپلنومگالی پیشرونده وهیپراسپلنیسم
اسلاید 12 :
نکته کلیدی:
با سرکوب کردن اریتروپوئز غیر مؤثر از طریق تزریق خون منظم می توان از بسیاری از این یافته های بالینی پیشگیری نمود.
تزریق خون های مکرر در نهایت منجر به اضافه بار آهن در بدن میگردد.
اسلاید 13 :
اضافه بار آهن
در افراد طبیعی اتصال آهن پلاسما به ترانسفرین سبب پیشگیری از فعالیت کاتالیتیک رادیکالهای آزاد آهن میشود
بیمارانی که دارای اضافه بار آهن هستند، ترانسفرین بصورت کامل اشباع میشود و بخشی از آهن که به ترانسفرین متصل نمیباشد، در پلاسما ظاهر میشود
اسلاید 14 :
اضافه بار آهن
تسریع تشکیل رادیکالهای آزاد هیدروکسیل و همچنین افزایش میزان ذخیره سازی آهن در ارگانها منجر به بروز آسیب به اعضاء و اختلال در عملکرد آنها میگردد.
رسوب آهن در سلولهای پارانشیمی، توکسیسیته جدی را بدنبال خواهد داشت.
اسلاید 15 :
تعدیل فنوتیپ بتا تالاسمی
مکانیسم عملکرد فاکتورهایی که سبب تعدیل فنوتیپ بتا تالاسمی می شوند از طریق کاهش عدم تعادل زنجیره های گلوبینی می باشد
به عنوان مثال می توان به توارث همزمان (coinheritance) آلفا تالاسمی اشاره کرد.
اسلاید 16 :
انواع بتا تالاسمی
اسلاید 17 :
silent carrier
ناقل خاموش
ترم دیگر آن thalassemia minima
ژنوتیپ به صورت β+/β
اغلب الكتروفورز هموگلوبين طبيعي
MCHو MCV اغلبlower limit normal
اسلاید 18 :
بتا تالاسمي مينور
مشخصه آن: وجود میکروسیتوز "با و یا بدون کم خونی خفیف“
تشخيص آزمايشگاهي:
افزايش شمارش RBC
كاهش MCV&MCH
در الکتروفورز، میزان هموگلوبین A2 بالاتر از حد نرمال(%3.5)
گهگاهی افزايش مختصر سطح HbF
در مواردی مانند δβ تالاسمی و یا در موارد همراهی با فقر آهن میزان A2 میتواند در محدوده نرمال باقی بماند
در لام خون محیطی این بیماران هیپوکرومی، میکروسیتوز و همچنین Basophilic stippling وجود دارد
اسلاید 19 :
اگرمیزان هموگلوبین A2 بیش از 7% باشد، باید شک به سایرهموگلوبینوپاتی ها ( بخصوص هموگلوبین C ) برد
در موارد ناقلین خاموش، گذشته از نرمال بودن اندکس های گلبول قرمز، میزان هموگلوبین A2 نیز نرمال است
در موارد همراهی تالاسمی الفا با بتا، هر چند ممکن است اندکس های گلبول قرمز در محدوده نرمال قرار گیرد، ولی میزان A2 بالا باقی میماند.
اسلاید 20 :
β thalassemia minor
