پاورپوینت مدلسازی میزان بروز سندرم داون

بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

مدلسازی میزان بروز سندرم داون

اسلاید 2 :

تعریف مدل
واژه مدل، در معنای وسیع کلمه، به هر نوع ارائه از یک سیستم اطلاق می شود. این ارائه می تواند به اشکال مختلفی(ذهنی، فیزیکی، لغوی، تصویری، ترسیمی، یا ریاضی) وجود داشته باشد. مدل یک وضعیت فرضی از دنیای واقعی است که در آن سعی می شود با استفاده از ابزار گوناگون حقایق را به تصویر کشید .

اسلاید 3 :

مدل سازی ساختن مدلی برپایه و مبنای داده هایی است که از تجزیه و تحلیل سیستم مورد بررسی به دست آورده ایم.
مدل سازی

اسلاید 4 :

تقسیم مدل ها برحسب کارکرد
مدل شناختی: خصوصیت های مورد نظر سیستم را با کنار گذاشتن خصوصیت هایی که مهم به نظر نمی رسند، بوضوح نشان می دهد.
مدل پیش بینی کننده: طبق شناختی که از یک سیستم در موقعیت مشخص وجود دارد، رفتار آتی سیستم مزبور در موقعیتهای جدید پیش بینی می شود.
مدل برای تصمیم گیری: تهیه اطلاعات و اخذ تصمیمات مطلوب در جهت دستیابی به اهداف از قبل تعیین شده را فراهم می آورد.
مدل هنجاری: تصویری تا حد امکان دقیق، از سیستمی که باید ایجاد شود،ارائه می دهد .

اسلاید 5 :

سندرم داون
سندروم داون یا تریزومی 21، شایعترین و شناخته ترین اختلالات کروموزومی است. در این حالت به عوض کروموزوم موجود در یک سلول، سه کروموزوم مشابه وجود دارد و مجموع کروموزوم موجود در یک سلول 2n+1 است که در انسان 47=1+(23*2) خواهد بود. عضو اضافی، یک کروموزوم آکروسنتریک کوچک است که کروموزوم 21 نامیده شده است.

اسلاید 6 :

کودک مبتلا به سندرم داون

اسلاید 7 :

تاریخچه تشخیص سندرم داون
لانگدان داون پزشک انگلیسی در سال 1866 علائم بیماری را به طور مشروح بیان نمود و به مناسبت شباهت ظاهری، مخصوصا چشمهای آنها به نژاد مغول بیماری را ابلهی مغولی (مونگولیسم) Mongolian Idiocy(Mongolism) نامید. ولی با توجه به اینکه این اسم ممکن است توهین غیر مستقیم به قوم مغول تلقی شود، مدتی است در نوشته های پزشکی انگلیسی زبان به نام سندرم داون و به طور کلی بیشتر به عنوان تریزومی 21 از آن نام می برند.

اسلاید 8 :

فنوتیپ سندروم داون
هیپوتونی کوتاهی قد براکی سفالی همراه با پس سر صاف گردن آنها کوتاه و پوست شل روی آن
پلی بینی صاف گوش های پایین قرار گرفته و تاخورده لکه های براش فیلد اطراف حاشیه عنبیه دهان باز زبان اغلب بیرون زده و شیاردار چین های مشخص اپی کانتوس و شیارهای پلکی مایل رو به بالا دست های کوتاه و پهن و اغلب دارای یک چین کف دستی عرضی منفردوخم شدگی انگشتان پنجم شکاف وسیع بین انگشتان اول و دوم پاها و امتداد شیاری در سطح کف پایی به سمت پروگزیمال

اسلاید 9 :

میزان بروز سندرم داون
حدود 1 در هر 800 کودک متولد شده، مبتلا به سندرم داون است .

اسلاید 10 :

عوارض سندرم داون
عقب ماندگی ذهنی با هوشبهر (IQ) معمولا 30 تا 60
بیماری مادرزادی قلب، در حداقل 3/1 تمام نوزادان زنده بدنیا آمده مبتلا به سندرم داون
شیوع برخی بد شکلی ها مانند اترزی دوازده (duodenal atresia) و فیستول نای به مری
افزایش خطر لوکمی تا 15 برابر

اسلاید 11 :

با توجه به نتایج آزمایشات خون مادر، سونوگرافی و سن مادر در سه ماهه اول و دوم بارداری،در گروه های پژوهشی جنین سالم و بیمار و به کمک روابط آماری و ریاضی مناسب، معادله ریاضی پیش بینی ابتلاء جنین به سندرم داون قبل از تولد تهیه می گردد.
هدف از مدلسازی در سندرم داون

اسلاید 12 :

اهمیت تشخیص قبل از تولد سندرم داون
بروز بالای سندرم داون در ميان ساير بيماريهاي ژنتيكي و كروموزومي
عامل بیماری های جسمانی مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی
بالا رفتن سن ازدواج وسن بارداري وتاثیر بر افزایش بروز
دستیابی به روشهای با درصد بالای تشخيص قبل از تولد
تاکید سازمان هاي بين المللي مانند سازمان جهاني بهداشت بر اهميت تشخيص بيماري قبل از تولد

اسلاید 13 :

انحرافات کروموزومی
انحرافات کروموزومی ممکن است به صورت افزایش یا کمبود عددی کروموزومها باشد که تشخیص آن از نظر عملی آسان است ولی در بیشتر موارد ناشی از نقص ساختمانی کروموزومها می باشد که تشخیص آن نیازمند کاربرد تکنیکهای دقیق سیتوژنتیک می باشد

اسلاید 14 :

انواع مهم اختلالات عددی و ساختمانی کروموزومی
اوپلوئیدی:Euploidy حالتی است که در آن تعداد کروموزوم موجود در سلول مضرب صحیحی از هاپلوئید n باشد که 2n را تریپلوئید Triploid و مضارب آن را بطور کلی پولی پلوئیدی polypioidy گویند.
آنوپلوئیدی Aneuploidy: هرگاه تعداد کروموزوم موجود در سلول مضرب صحیحی از n نباشد آنوپلوئیدی خوانده می شود و معمولی ترین آنها عبارتند از:
تریزومی Trisomy: در این حالت به عوض کروموزوم موجود در یک سلول، سه کروموزوم مشابه وجود دارد و مجموع کروموزوم موجود در یک سلول 2n+1 و مثلا در انسان 47=1+(23*2) خواهد بود. مونوزومیMonosomy : اگر به عکس حالت فوق یک کروموزوم از زوج کروموزومی کم باشد شخص مبتلا به مونوزومیک 45=1-(23*2)=1-n2 خواهد بود.

اسلاید 15 :

اختلال کروموزومی تریزومی 21

اسلاید 16 :

علل ناهنجاری کروموزومی و عوامل موتاژن
ازدیاد سن مادر
اشعه ایکس
ویروس
ناهنجاریهای کروموزومی والدین
مواد شیمیایی
بیماریهای اتوایمیون

اسلاید 17 :

تریزومی 21 در بارداری قبلی
خطر برای تریزومی در زنانی که در بارداری قبلی جنین تریزومی 21 داشته اند، بیش از پیش بینی بر اساس سن به تنهایی است. در زنانی که بارداری قبلی با تریزومی 21 داشته اند، خطر داشتن مجدد جنین تریزومی 21 نسبت به خطر بالابودن سن، 75% افزایش می یابد

اسلاید 18 :

تشخیص نقایص کروموزومی
تشخیص های تهاجمی

تشخیص های غیر تها جمی

اسلاید 19 :

تشخیص های تهاجمی
آمنیوسنتز: مطالعه نشان داد که آمنیوسنتز با افزایش خطر دیسترس تنفسی و پنومونیا همراه است. آمنیوسنتز باید بعد از هفته 15بارداری انجام شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی: بین نمونه برداری از پرز جفتی قبل از هفته دهم و ناهنجاریهای عضوی رابطه وجود دارد. ضروری است که نمونه برداری از پرز جفتی بعد از هفته11 بارداری انجام شود.

اسلاید 20 :

آزمایشات بیوشیمیایی سرم و خون مادر

نشانه های سونوگرافی

سن مادر در زمان بارداری
تشخیص های غیر تهاجمی