بخشی از پاورپوینت
اسلاید 2 :
ژنتیک
اسلاید 3 :
نقش عوامل ژنتيك در بروز معلوليت ها
ساليانه حدود 30 تا 40 هزار كودك معلول ( عمدتا به علت اختلالات ژنتيكي ) در كشور متولد مي شوند.
10 تا 12 درصد تمام تولد هاي زنده داراي بيماريهاي ژنتيكي و يا اختلالات مادرزادي مي باشند .
اختلالات کروموزومی در 1 درصد نوزادان، 6 تا 7درصد مرده زادها و 60درصد جنینهای سقط شده گزارش شده است.
معلوليتهاي مختلف ذهني و جسمي بيش از 10% جمعيت كشور ما را در بر مي گيرد.
اسلاید 4 :
تقسيم بندي اختلالات ارثي وژنتيكي
بيماريهاي مادرزادي
ژنتيكي 80 تا 85 درصد
غيرژنتيكي 15 تا 20 درصد
ژنتيكي
ارثي 60 تا 65 درصد
غيرارثي 15 تا 20 درصد
ارثي
تك ژني 35 تا 42 درصد
چند ژني 15 تا 18 درصد
(غالب .مغلوب .وابسته به جنس)
اسلاید 5 :
گاه چند ژن مختلف باعث بروز یک بیماری خاص می شوند.مثل ناشنوایی که چند ژن متفاوت دارد. به همین دلیل در بسیاری از ازدواج های دو فرد کر و لال از دو خانواده مختلف فرزندان شنوا متولد می شوند.
رتینیت پیگمانتوزا (یک نوع نابینایی) در اثر سه ژن متفاوت غالب،مغلوب و وابسته به جنس انتقال می یابد. به علت هتروژنی،انتقال هر یک از این سه ژن باعث بروز همان بیماری خاص می شود. از این رو بررسی شجره نامه در مشاوره ژنتیک بسیار مهم است.
اسلاید 6 :
اگر خانواده اي يك يا چند فرزند مبتلا به بيماري ارثي و ژنتيكي درمان ناپذير داشت،تكليف خانواده در مورد بيماری و راه داشتن فرزند سالم براي آنها چيست؟
اسلاید 7 :
آيا بايد به آنها توصيه شود كه با جلوگيري از بارداري از تولد فرزند جديد خودداري نمايند؟
آيا بايد به جدايي از يكديگرتشويق شوند.
آيا باید توصيه شود كه يكي از طرفين خود را عقيم نمايد؟
يا انتخابهاي ديگري وجود دارد؟
آيا اين بيماريها را مي توان قبل از تولد تشخيص داد؟
اسلاید 8 :
مطالعات نشان مي دهد كه يك سوم كودكان به دليل ناهنجاريهاي مادرزادي در بيمارستان بستري مي شوند.
هدف از غربالگري ژنتيك اين است كه افرادي را كه در جمعيت اختلال ژنتيك شناخته شده اي دارند يا كساني را كه در معرض خطر بيشتري براي ابتلا يا انتقال يك بيماري قرار دارند مشخص كند.
اسلاید 9 :
واقعيت هاي پزشکي (مربوط به خود) را درک نمايد.
سهم توارث را در بيماري خود و احتمال بروز مکرر آن را در خويشاوندان خود بداند.
راه هاي موجود براي رويارويي با مشکل را بشناسد( روش هاي تشخيص قبل از تولد، روش هاي جايگزيني باروري ،.).
بتواند راهي را که با اهداف ،ارزش ها و اعتقادات وي سازگار است انتخاب نمايد.
بتواند در حد امکان با بيماري خود کنار بيايد و تبعات آن را تحمل نمايد.
مشاوره ژنتیک به بيمار و خانواده اش کمک مي کند تا
اسلاید 10 :
راه هايي که به تشخيص کمک مي کند :
تهيه تاريخچه فاميلي و رسم شجره نامه کامل بيمار
بازبيني تاريخچه حاملگي و زايمان مادر
بررسي پرونده هاي بيمارستاني و کالبد شکافي
ارزيابي باليني بيمار شامل معاينه کامل و انجام آزمايشات مناسب
معاينه والدين،خواهران و برادران بيمار براي يافتن علائم خفيف بيماري
اسلاید 11 :
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتيک همانند همه مشاوره هاي پزشکي يک فرآيند ارتباطي شامل تشخيص ،توضيح و راهنمايي براي انتخاب بهترين گزينه است. با اين تفاوت که نتيجه مشاوره ممکن است به جز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.
مشاورژنتیک به شما کمک می کند که بهترین انتخاب را داشته باشید.
اسلاید 12 :
تشخيص
مشاوره آگاهي بخش و اطلاعاتي
مشاوره حمايتي
پيگيري
روند مشاورۀ ژنتيك
اسلاید 13 :
شجره نامه
تهيه تاريخچه فاميلي و رسم شجره نامه فاميلي بيمار و يا مراجع اهميت زيادي دارد .
در صورت عدم تشخيص بيماري مي توان با تجزيه و تحليل شجره نامه الگوي وراثتي بيماري را مشخص نمود و خطر تكرار را پيش بيني كرد.
اسلاید 14 :
Standard symbols used in pedigrees
اسلاید 17 :
بهترين زمان انجام مشاوره ژنتیک
قبل ازازدواج
قبل از بارداري
پس از تولد اولين فرزند با ناهنجاريهاي جسمي. حركتي.ذهني و.
اسلاید 18 :
مشاوره قبل از ازدواج
اسلاید 19 :
بهترين زمان انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج است كه با انجام آن به نتايج زير مي رسيم:
درصد خطر موجود براي بروز بيماري ژنتيكي به دنبال اين ازدواج چقدر است؟
نحوه توارث اين بيماري چيست؟
چه آزمايشاتي را زوجين لازم است انجام دهند؟
آیا روشی برای پیشگیری از بروز بیماری مورد نظر وجود دارد؟
آيا امكان تشخيص قبل از تولد بيماري مورد نظر وجود دارد؟
اسلاید 20 :
خانواده مهمترين نهاد اجتماعي است ومنشا تشكيل خانواده ازدواج است سلامت جامعه بستگي به سلامت ازدواج وخانواده دارد.يكي از مراحل ازدواج انجام مشاوره ژنتيك است
مشاوره ژنتيك در همه ازدواجها خصوصا ازدواجهاي فاميلي ويا وجود بيماري خاص در بين بستگان نزديك زوجين توصيه مي شود.
