بخشی از مقاله
تالاسمی
نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.
تاریخچه پیشگیری با بیماری تالاسمی
طی سالهای 1370 تا 1375 ، برنامه پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستانهای 5 استان کشور، کشور شامل : مازندران ، فارس ، گیلان ،خوزستان و اصفهان به صورت آزمایشی به اجرا گذاشته شد . راهبرد اصلی برنامه طی این سالها ، غربالگیری زوج‌های در هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است .
در صورتی که افراد این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند به آنها پیشگیری از بارداری توصیه می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی عملاً وجود نداشته ، شکل گرفته است گرچه این برنامه نتایج اقتصادی مثبتی داشته است ولی نتایج اجتماعی آن با توجه به مستقیم بودن مشاوره نیز به بررسی بیشتر دارد.
از اواخر سال 1375، وزارت بهداشت تصمیم به گسترش برنامه اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه ایشان به فرزند دارشدن به شدت مطرح شد و وزارتخانه مذکور با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به سرعت به راه‌اندازی این خدمت در کشور اقدام نمود. تشکیل خدمات ژنتیک و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیک جنین، مبارزه با بیماری تالاسمی را در کشور وارد مرحله ویژه‌ای نمود که در عین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاصی برخوردار است.
بدین ترتیب اولا امکان ارائه مشاوره غیرمستقیم (استاندارد) فراهم شد و ثانیا خانواده‌ها بدلیل برخورداری تسهیل شده از خدمات ژنتیک استقبال بیشتری را برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر خود موجب شد تا بروز موارد تالاسمی کاهش چشمگیری باید و به علاوه بدلیل مراجعات زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شود.
در سال 1380 راهبرد دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار یافت. بر اساس این راهبرد خانواده بیماران تالاسمی شناسایی و تحت مشاوره قرار می‌گیرند و در صورتی که فرزند سالم نداشته باشند به مراکز تشخیص پیش از تولد برای داشتن فرزندان سالم ارجاع داده خواهند شد.
در سال 1382 راهبرد سوم برنامه مورد بحث قرار گرفت و فعالیتهای اجرایی آن ترسیم شد. این راهبرد در نیمه اول سال 1383 در استانهای پرشیوع استقرار یافته است و بر اساس آن زوج‌های که قبل از 1376 (سال کشوری شدن برنامه) ازدواج کرده‌اند و فرزندان سالم دارند بررسی می‌گردند. تا در صورتی که ناقل باشند مورد مشاوره قرار گیرند و از بروز فرزند مبتلا در خانواده پیشگیری شود.
انواع تالاسمی
1- ناقل سالم (مینور)
ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم (مینور) یک بیمار تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملا عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه (ناقل سالم «مینور») ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50٪ یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.
افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولا بیشتر از حد طبیعی است.
