بخشی از پاورپوینت
اسلاید 1 :
تشخیص قبل از تولد
اسلاید 2 :
غربالگری قبل از تولد
NT
غربالگری نشانگر سرمی مادر
CVS
آمنیوسنتز
نمونه برداری از خون بند ناف
اسلاید 3 :
غرباگری برای اختلالات کروموزومی
سندم داون یک در 800 نوزاد زنده
در 97% موارد عدم جدا شدگی کروموزوم زوج 21 طی میوز(معمولاً گامت مادر)
افزایش سن
4% در نتیجه ترانس لوکاسیون و تقریباً 1% در نتیجه موزائیسم (نا مربوط به سن)
سن 35 سالگی
پائین بودن آلفا فتوپروتئین سرم مادر (MSAFD )
بالا بودن HCG
کاهش استریول غیر کونژوگه(UE3 ) و افزایش اینهیبین A
اسلاید 4 :
69% موارد داون شناسنایی با غربالگری سه گانه با مثبت کاذب 5%
81% شناسایی با تست چهار گانه با تست مثبت 5%
ایده آل بین هفته های 15 تا 22
تعین دقیق سن بارداری
اسلاید 5 :
غربالگری سه ماهه اول، NT و اندازه گیری PAPP-A و---HCG fβ ₊ سن مادر
شناسایی 85% سندروم داون با مثبت کاذب 5%
سن مطلوب حاملگی 11 هفته با میزان شناسایی 87%
10 هفته و 3 روز تا 13 هفته و 6 روز
غربالگری سه ماهه اول برای غربالگری تریزومی 18 و سایراختلالات کروموزومی
انواع غربالگری (سه ماهه اول ،سه ماهه دوم، تلفیقی سه ماهه اول و دوم ، تلفیقی سرمی ، گام به گام زنجیره ای، زنجیره ای اتفاقی)
اسلاید 6 :
در موارد NT 3.5 میلی متر در سه ماهه اول باید:
1- سونوگرافی هدفمند
2- اکوکاردیوگرافی جنینی
3- عواقب نامطلوب مامایی (پره اکلامپسی، پره ترم لیبر، وزن کم تولد- از دست دادن جنین قبل از هفته 24 و IUFD اواخر بارداری)
اسلاید 7 :
سایر نشانگرهای سونوگرافیک
NB
افزایش مقاومت به جریان خون در مجرای وریدی مشترک
وجود نارسایی تری کوسپید
نشانگرهای جدید
اسلاید 8 :
غربالگری از نظر نقائص لوله عصبی
نقائص لوله عصبی مجزا در 1.4 تا 2 در 1000 حاملگی
دومین آنومالی شایع
نتیجه ترکیب استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی
90 تا 95 درصد از زنان بدون سابقه تولد قبلی نوزاد مبتلا
مصرف پائین اسید فولیک، منطقه جغرافیایی، نژاد، مواجهه مادر با اسید والپروئیک و کاربامازپین، دمای مرکزی بالای مادر، دیابت مادری)
اسلاید 9 :
ارزیابی MSAFPD یک تست غربالگری موثر برای نقائص لوله عصبی
باید به تمام زنان حامله پیشنهاد شود
دقیق ترین حالت بین هفته های 16 تا 18 ( میتوان بین 15 تا 22 هم انجام داد)
مقدار ضریب 2.5 میانگین MOM را مثبت
منجر به شناسایی 25% آنانسفالی،80% اسپینابیفیدای باز
با توجه به دیابت،نژاد، وزن مادر، چند قلوئی تفسیر
اسلاید 10 :
تخمین اشتباه سن بارداری شایعترین دلیل بالا بودن غیر طبیعی MSAFP
سونوگرافی کمک کننده برای تعیین سن جنین
سونوگرافی تخصصی
آمنیوسنتز ژنتیکی
اسلاید 11 :
شرایط همراه با بالا رفتن سطح آلفافتوپروتئین سرمی مادر
نقائص لوله عصبی
مرگ جنینی
چند قلوئی
نقائص دیواره شکم
گاستروشزی
امفالوسل
آترزی مری یا دئودونال
بیماری مجرای ادارای
اسلاید 12 :
ادامه
آژنزی کلیه
نفروز مادرزادی
بیماری کلیه پلی کیستیک
ضایعه انسدادی
نقائص پوستی
اریتم به شکل ایکتیوز مادرزادی
اپیدرمولیزیس بولوزا
اسلاید 13 :
هیدروپس یا آسیت
هیگرومای کیستی
اختلالات جفت (دریاچه های جفتی، خونریزی جفت، همانژیوم جفتی و بند ناف)
هماتوم مادری
اسلاید 14 :
اندیکاسیونهای تست تشخیصی تهاجمی قبل از زایمان
نتیجه غربالگری بیوشیمیائی غیر طبیعی
آنومالی جنینی تشخیص داده شده در سونوگرافی
NT ضخیم شده (بیش از 3 میلی متر)
سیستیک هیگروما
درخواست بیمار برای تست تهاجمی جهت تعیین کاریوتایپ جنین
داشتن والد یا جنین یا کودک قبلی مبتلا به اختلالات کروموزومی
والدین حامل یک بیماری مونوژنتیک (تی ساکس، هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک)
اسلاید 15 :
اختلالات تشخیصی قبل از تولد تهاجمی
آمنیوسنتز
CVS
نمونه برداری خون بند ناف از راه پوست
اسلاید 16 :
آمنیوسنتز
روش، بین 15 تا 16 هفتگی،سوزن 20 یا 22 ،CC 20(1 یا2 CC در سرنگ جداگانه )
چند قلوئی
عوارض و خطرات احتمالی (از دست رفتن جنین، عوامل موثر، زیاد وارد کردن، سوزن بزرگتر از 18،سوراخ شدگی جفت و تغییر رنگ مایع)
سایر خطرات آمنیوسنتز در سه ماهه میانی(نشت مایع آمنیوتیک، آمنیونیت، خونریزی واژینال، سوراخ شدن جنین توسط سوزن)
بی حسی موضعی
اسلاید 17 :
آمنیوسنتز زود هنگام
قبل از هفته 14 تا 15
تکینک آسان ، کاهش آلودگی با سلولهای مادر و موزائیسم جفتی
امکان ارزیابی AFP مایع آمنیوتیک نسبت به CVS
عوارض و خطرات
نتیجه گیری
اسلاید 18 :
نمونه برداری از پرزهای کوریونی
بین هفته 10 و 12 بارداری
رویکرد شکمی یا واژینال
تکنیک
کدام رویکرد بهتر است
اسلاید 19 :
موارد ممنوعیت مطلق CVS از راه دهانه رحم
حساسیت به گروه خونی مادر
عفونتهای فعال دهانه رحم (تب خال، کلامیدیا، گونوره)
ممنوعیتهای نسبی: خونریزی واژینال طی 2 هفته قبل از عمل
فیبروئید رحمی که مانع عبور کاتتر شود، پولیپ های دهانه رحم
رحم شدیداً به عقب برگشته یا به عقب چرخیده
اسلاید 20 :
موزائیسم جفتی
عوارض CVS
نقائص کوتاهی اندام
نتیجه گیری
