بخشی از پاورپوینت
اسلاید 1 :
بیماریهای ژنتیک و تغذیه
اسلاید 2 :
بیمار فنیل کتونوری PKU
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود.
اسلاید 3 :
بیماری زایی
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل میشود.
سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیتهای نهایی آن از بدن دفع میشود.
پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته میشود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز میشود.
اسلاید 5 :
این ضایعات متاسفانه در هفتههای اول تولد، نشانههای واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر میافتد.
در چنین دوران بحرانی که حیاتیترین مرحله شکلگیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی میشود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف میشود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی میگردد.
اسلاید 6 :
شیوه انتقال
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفتهاست. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.
اسلاید 7 :
علائم
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههاي اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج میشود.
سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندامها و عقبماندگی ذهنی بروز میکند.
همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآوردههای فنیل آلانین، بوی کپک میدهد و ممکن است راشهای پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین میرود.
اسلاید 9 :
تشخیص
در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است میتوان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است.
برای اندازهگیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلیگرم در دسیلیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیتهای ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است.
خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکانپذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده میشود و بررسی جنین در حاملگیهای بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.
همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، میتوانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
اسلاید 10 :
درمان
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی میتوان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلیگرم در دسیلیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلیگرم در دسیلیتر نگه داشته میشود.
ولی باید به موازات آن ویتامینها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسدبعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع میشود.
اسلاید 11 :
رژیم غذایی مخصوص بایستی حاوی مقادیر بسیار اندک فنیلآلانین باشد، بویژه غذاهای با پروتئین نسبتا بالا( از قبیل گوشت، ماهی، تخم مرغ، شیر، بیشتر حبوبات و آرد) باید از برنامه غذایی وی حذف شود.
حدود 5 درصد فنیلآلانین در تمام موارد پروتئینی وجود دارد، با وجود این فرزند شما برای رشد طبیعی به پروتئین نیز احتیاج دارد. بنابراین، جانشین کردن یک پروتئین مصنوعی سنتزی که به اندازه کافی پروتئین بدون فنیلآلانین را فراهم سازد پیشنهاد شده است.
پروتئین مصنوعی مذکور، ترکیبی از اسیدهای آمینه است که از پروتیئن طبیعی به دست آمده و حداقل فنیلآلانین مورد نیاز به بدن میرسد. چند نوع ازاین محصولات در بازار وجود دارد و یکی از آنها نوعی شیر حاوی پروتئین مخصوص، مشتق از بخشهایی از چربیها، کربوهیدراتها، و ویتامینهای خاص، است.
مقدار معینی از این پودر با 2 اونس آب (یا 60 سیسی آب)، ترکیبی با قوام شیر کامل ایجاد میکند. محصول دیگر، مخلوطی از اسیدهای آمینه همراه با مقدار کمی مواد غذایی دیگر و نیز مقداری کالری است. ترکیبی که کودک مصرف می کند به تواناییهای فیزیکی و نتیجه تستهای او بستگی دارد.
تغذیه
اسلاید 12 :
لیست موادغذایی با احتساب مقدار فنیل آلانین
اسلاید 14 :
نمونه غذاهایی مناسب برای کودکان مبتلا به فنیلکتونوریا در سنین بالاتر از یک سال
اسلاید 15 :
بیماری فاویسم یا فابیسم ( FAVISM )
«فاویسم» یک بیماری «ارثی خونی» است که به علت کمبود یکی از آنزیمهای گلبول قرمز ایجاد میشود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده میشود و اغلب در نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و تا ۴ درصد جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.
کمبود آنزیم گلوکز – ۶- فسفات دهیدروژناز موجب همولیزگلبولهای قرمز خون میشود .
فعالیت طبیعی آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز موجب خنثی کردن اکسیدانها پیش از رسیدن و تماس با گلبولهای قرمز میشود .
اسلاید 16 :
علائم فاویسم چیست ؟
ممکن است این افراد از بدو تولد با زردی و تخریب زودرس گلبولهای قرمز کشف شوند. گاهی وقتی نوزادی به دنیا میآید، علت زردی وی کمبود این آنزیم شناخته میشود و گلبولهای قرمز افراد مبتلا به جای عمری ۱۲۰ روزه بهعلت عدم سیستم پلیسی و دفاعی در مقابل عوامل مخرب داخل سلولی و حتی خارج سلولی، ناتوان بوده و عمرشان به ۱۲ روز کاهش پیدا میکند که یکی از این عوامل مخرب، گیاه باقلاست.
بعد از خوردن ماده اکسیدان( ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد )علایم ناشی از همولیز دیده میشود . زردی / ادرار تیره رنگ به علت دفع بیلی روبین و هموگلوبین از ادرار به علاوه احتمال دل درد و تهوع و بی اشتهایی از شایعترین نشانه های بیماری فاویسم است . باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود .
اسلاید 17 :
کمخونی، ضعف و بیحالی، زردی (بیلی روبین)، رنگپریدگی و دفع ادرار به رنگ چای کدر و پررنگ (به دلیل دفع هموگلوبین از طریق لولههای ادراری) میتواند از علائم این بیماری باشد که معمولا این بیماری کشنده نیست و گهگاه در سنین ۳۰ الی ۴۰ سالگی تشخیص داده میشوند؛ ولی در موارد شدید که بیماری از بدو تولد نشان میدهد، میتواند منجر به بروز برخی از مشکلات جدی شود.
اسلاید 18 :
تشخیص :
بعد از گرفتن شرح حال کامل از بیما ر پزشک در خواست آزمایشهای زیر را می کند :
CBC ( Hb, Hct ) / U/A / Bill / Retic.count / PBS/ G6PD
هدف پزشک از درخواست این آزمایشات بررسی همو گلوبین و هماتوکریت برای تزریق خون در صورت لزوم / بررسی وجود گلبول قرمز فراگمانته و پلی کروماتوفیل در اسمیر خون محیطی / بررسی بیلیروبینمی وهموگلوبینوری در ادرار بیماراز طریق جمع آوری نمونه های ادرار ( سریالی ) / و میزان بیلیروبین ( با ارجحیت نوع غیر مستقیم ) و شدت همولیز است.
اسلاید 19 :
درمان:
یکی از خطرات همولیز در بیماری فاویسم رسول پیگمانها در توبولهای کلیه و ایجاد نکروز حاد توبولار ونارسایی کلیه است . بنابراین باید بیمار را هیدراته کرد تا از این عارضه پیشگیری شود . مایعات به صورت وریدی و اگر بیمار تحمل داشت به صورت خوراکی توصیه میشود تا پیگمانها از کلیه ها دفع شوند .
ترانسفیوژن خون :
در صورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون لازم است .
بررسی گازهای خون شریانی برای رد احتمال اسیدوز متابولیک :
بعد از اثبات وجود این مشکل به مایعات وریدی بیمار بیکربنات سدیم اضافه میشود.
مایع درمانی :
اسلاید 20 :
چرا باقلا بیشتر از همه منجر به بروز علائم بیماری فاویسم در کودک میشود، ؟
باقلا از جمله مواد اکسیدان است، یعنی موادی که اکسیژن در آنها زیاد تولید میشود. همین امر باعث میشود که گلبولهای قرمز فاویسمیها در مقابل مواد اکسیدان از بین بروند یا پاره شوند.
باقالا از جمله مواد غذایی است که دارای موادی به نام ” ویسین ” و ” کوویسین ” است که در لوله گوارش و در ضمن فرآیندهای شیمیایی عمل هضم ، به ” دی ویسین ” و ” ایزورامیل ” تبدیل میشوند . این مواد از اکسیدانهای قوی محسوب میشوند ؛ بنابراین به محض تماس با غشاء گلبول قرمز در افرادی که کمبود آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز را دارند ، آن را منهدم نموده و گلبول قرمز از بین میرود و شخص به فاویسم مبتلا میشود .
