بخشی از پاورپوینت
اسلاید 1 :
اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها
اسلاید 2 :
گالاکتوزمی
یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می باشد.گالاکتوزمی به دلیل اختلال در فعالیت یکی از 3 آنزیم زیر رخ می دهد:
● گالاکتوز 1فسفات اوریدیل ترانسفراز
● گالاکتوکیناز
● اوریدین دی فسفات – گالاکتوز-4-اپی مراز
اسلاید 3 :
تشخیص
● میزان گالاکتوز سرم بیش ازmg/dl 6-2
● استفراغ
● اسهال
● اختلال در رشد
● یرقان
● بزرگی کبد
● سیروز کبدی
● آب مروارید
● عقب ماندگی ذهنی
● مرگ
اسلاید 4 :
راهنمای مواد غذایی غیر مجازدر گالاکتوزمی(1)
اسلاید 5 :
راهنمای مواد غذایی غیر مجازدر گالاکتوزمی(2)
اسلاید 6 :
راهنمای مواد غذایی که به میزان محدود می توانند درگالاکتوزمی مصرف شوند.
اسلاید 7 :
راهنمای مواد غذایی که به میزان محدود می توانند درگالاکتوزمی مصرف شوند.
اسلاید 8 :
مشخصات رژیم غذایی
1-رژیم غذایی باید بلافاصله پس از تولد آغاز شود و تا پایان عمر ادامه یابد.
2- رژیم غذایی باید طوری تنظیم شود که نیازهای بیمار را متناسب با سن وی تامین کند.
اسلاید 9 :
تذکرات مهم
● آموزش والدین کودک مبتلا،در مورد نحوه تنظیم رژیم غذایی و اهمیت آن بخش مهمی از درمان محسوب می شود.
● ضریب هوشی بیماران مبتلا به گالاکتوزمی،حتی در صورت تشخیص و درمان بموقع ،پایین تر از افراد سالم است.بیشتربیماران دربینایی وگفتار مشکل دارند.
● الکل جلوی برداشت و متابولیسم گالاکتوز در کبد را می گیرد و به گالاکتوزمی منجر می شود..
اسلاید 10 :
نقص گالاكتوكیناز
Disorder of Galactokinase
روش تشخيص:
● پلاسما: گالاكتوز بالا
● خون: گالاكتوز 1 فسفات پائين
● ادرار: مواد احياء كننده مثبت، گلوكز، گالاكتوزو گالاكتيتول بالا
درمان: تقریباهمانند گالاکتوزمی کلاسیک
اسلاید 11 :
نقص گالاكتوكیناز
Disorder of Galactokinase
روش تشخيص:
● پلاسما: گالاكتوز بالا
● خون: گالاكتوز 1 فسفات پائين
● ادرار: مواد احياء كننده مثبت، گلوكز، گالاكتوزو گالاكتيتول بالا
درمان: همانند گالاکتوزمی کلاسیک
اسلاید 12 :
نقص اوريديل دي فسفات گالاكتوز اپي مراز
Disorder of Uridyldiphosphate galactose epimerase
●تظاهرات باليني: مانند گالاكتوزمي كلاسيك بوده و عقب ماندگي رواني حركتي نيزوجود دارد.
نقص آنزيمي: نقص در آنزيم اوريديل دي فسفات گالاكتوز اپي مراز
درمان: نظیر درمان گالاکتوزمی کلاسیک
اسلاید 13 :
عدم تحمل ارثي فروكتوز
Hereditary Fructose intolerance
● نقص آنزيمي:
نقص در آنزيم فروكتوز 1 فسفات آلدولاز
اسلاید 14 :
علائم (1)
معمولا بدنبال خوردن فروكتوز (پس از شروع غذاهاي
تكميلي و يا قطع شير مادر) شروع مي شود .
بي اشتهايي
دل درد
كوليك
استفراغ
كاهش گلوكز خون
اسلاید 15 :
علائم (2)
اختلال رشد
بي تفاوتي به محيط اطراف
بزرگي كبدوطحال
پروتئينوري
اغماء
درمان: رژيم غذايي بدون فروكتوز و سوكروز
وسوربیتول،جلوگیری از گرسنگی
اسلاید 16 :
نقص فروکتوز1-6بیس فسفاتاز
Fructose 1-6 bisphosphatase deficiency
علائم باليني دوران نوزادی:
اسيدوز شديد متابوليك كه در نيمي از موارد در 1-4 روزگی رخ مي دهد
هيپرونتيلاسيون
تحريك پذيري
خواب آلودگي
ضعف
كاهش تونوس عضلاني
آپنه
اسلاید 17 :
نقص فروکتوز1-6بیس فسفاتاز
علائم باليني دوران نوزادی:
اغماء
افزايش تعداد ضربان قلب
بزرگي كبد
تشنج
كاهش گلوكزخون
اسيدوز لاكتيك
ایست قلبي
حملات بعدي اسيدوز بدنبال ناشتايي(fasting) ناشي از عفونتها با استفراغ، بي اشتهايي، كاهش گلوكز خون و اسيدوزلاكتيك بروز مي كند.
اسلاید 18 :
نقص فروکتوز1-6بیس فسفاتاز
علائم باليني دوران شيرخوارگي و كودكي:
علائم آن مانند دوره نوزادي است، اما ممكن است بزرگي كبد وجود نداشته باشد.
هوش معمولا طبيعي است .
سابقه مرگ در فرزندان وجود دارد.
نقص آنزيمي: نقص در آنزيم فروكتوز 6-1دی فسفاتاز
رژیم غذایی:همانند عدم تحمل ارثی فروکتوز
اسلاید 19 :
Essential Fructosuria
فروكتوزوري اساسي
اين اختلال يافته اتفاقي است و مبتلايان معمولا بدون علامت هستند.
نقص در آنزيم فروكتوکیناز
اسلاید 20 :
نقص آنزيم فروكتوز 1 فسفات آلدولاز
علائم (1):
معمولا بدنبال خوردن فروكتوز (پس از شروع غذاهاي
تكميلي و يا قطع شير مادر) شروع مي شود .
بي اشتهايي
دل درد
كوليك
استفراغ
