بخشی از پاورپوینت

اسلاید 2 :

برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری فنیل کتونوری

اسلاید 3 :

قبل از سال 1386 برنامه پیشگیری و کنترل در کشور وجود نداشت.

از سال 1386 به بعد ثبت بیماران در بیمارستان منتخب و اجرای استراتژی پیشگیری و مراقبت ژنتیک در خانواده بیماران در کل کشور اجرا گردید.

پایلوت برنامه غربالگری برنامه پیشگیری و کنترل فنیل کتونوری در 3 استان بزرگ کشور و 6 دانشگاه علوم پزشکی کشور
از سال 1391 غربالگری در کل کشور به فرایند های پیشگیری و مراقبت ژنتیک و کنترل بیماران در بیمارستان منتخب افزوده شد.

تاریخچه برنامه PKU

اسلاید 4 :

فنیل کتونوری کلاسیک
 PKU شایع ترین آمینواسیدوپاتی است.

ژن PAHPAH مسئول تولید آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است در سال 1983 شناخته شد.
آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلازمسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. این واکنش به کمک مولکولی به نام (تتراهیرو بیوپترین ) BH 4 ( انجام می شود.

نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز سبب کاهش تیروزین و افزایش فنیل آلانین در سلولها وپلاسمای خون می شود.

میزان طبیعی غلظت Phe در پلاسما 2mg/ dl یا 120 µmol /l است.

درصورتی که فنیل آلانین خون بیش از20mg/dlوتیروزین خون طبیعی باشد وهمچنین متابولیت ها ی فنیل آلانین درادرار افزایش یافته باشدواختلال مربوط به تتراهیدروبیوپترین (کوفاکتورفنیل آلانین هیدروکسلاز )رد شود،تشخیص pkuکلاسیک تائید می شود.

اسلاید 5 :

فنیل کتونوری غیرکلاسیک

PKU غیر کلاسیک یا بدخیم: در 3 - 1 % کودکانی که افزایش فنیل آلانین خون دارند نقص در آنزیم هایی است که ایجاد یا تجدید تتراهیدروبیوپترین(BH 4 )را موجب می شوند.
دراین کودکان حتی درصورتی که فنیل آلانین خون کنترل شود پیشرفت صدمه مغزی ادامه می یابد .

اسلاید 6 :

فنیل آلانینمی گذرا

افزایش فنیل آلانین خون در تیروزینمی گذرا نوزادان رخ میدهد .وقتی توانایی نوزادان برای اکسیده کردن تیروزین تکامل یابد ،سطح فنیل آلانین خون طبیعی خواهد شد.

فنیل آلانین ترانس آمیناز نیز اگر وجود نداشته باشد یا به حد کافی تکامل نیافته باشد ،می تواند این مشکل را درصورتی که نوزاد محتوای پروتئینی شیرش بالا باشد ،ایجاد نماید.این نوزادان حتی وقتی سطح فنیل آلانین خونشان به 30mdg/dlمی رسد فنیل کتونوری ندارند ومبتلا به فنیل آلانینمی گذرا هستند واگر شیر محتوای پروتئینی شیر انسان را داشته باشد وضعیت طبیعی پیدا می کنند.

اسلاید 7 :

نحوه توارث

توارث اتوزوم مغلوب است ولی به دلیل شیوع بالای ناقلی این بیماری در جامعه(1/55)بیماری در فرزندان زوج هایی که ازدواج خویشاوندی ندارند نیز دیده می شود و موارد compound heterozygote فراوان است

اسلاید 8 :

داروخانه
استانPKU بیمارستان منتخب
تیم پزشکی به رهبری متخصص منتخب
درمانگاهPKU
تغذیه
آزمایشگاه
بیمارستان های منتخب ومرجع PKU
کلینیک
تغذیه
داروخانه
آزمایشگاه
دانشگاه علوم پزشکی
مرکز بهداشتی درمانی مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت بیمار
تعامل و مشارکت علمی
نظارت
سیستم با عملکرد بالا در ساختار برنامه کنترل PKU
بیماران شناخته شده از نظام غربالگری
ارسال گزارشات
مددکار اجتماعی
روانشناس بالینی
رابط بیماران
وزارت بهداشت
روانشناس بالینی
مددکار اجتماعی
رابط بیماران
آزمايشگاه منتخب تشخيص ژنتيك
بيماران شناخته شده قبلي

اسلاید 9 :

دسته بندیPKU (در موارد نقص PAH) بر اساس بررسی میزان سطح فنیل آلانین به روش HPLC

اسلاید 10 :

غربالگری
غربالگری نوزاد طبیعی

در صورتی که نتیجه غربالگری در مورد بیماری فنیل کتونوری منفی است اما نوزاد تاخیر در تکامل دارد؛ نمونه ی مجدد از کودک گرفته شده و آزمایش تعیین سطح فنیل آلانین خون باید با روش HPLC انجام گیرد
ثبت هر مورد غربالگري به عهده دانشگاه انجام دهنده غربالگري می باشد (حتی اگر نوزاد ساکن منطقه تحت پوشش آن دانشگاه نباشد)

غربالگری نوزاد بستری در بیمارستان

غربالگری نوزاد بستری در بیمارستان در 3 تا 5 روزگی حتی در صورت NPO بودن نوزاد انجام شود
در صورت نیاز به نمونه گیری مجدد، با خودکار قرمز در پرونده بیمار مشخص شود
زمان مناسب برای نمونه گیری مجدد 14- 8 روزگی مشروط به اینکه نوزاد بستری بهبود یافته باشد (در صورتی که در آن زمان نوزاد همچنان بستری باشد نمونه مجدد در زمان ترخیص و قطع دارو انجام می شود)
در صورتی که نوزاد قبل از زمان تعیین شده ترخیص شود (یا به بیمارستان دیگري اعزام گردد) باید توصیه به والدین توسط پزشک و یا پرستار مسئول بخش به نحوي صورت گیرد که آزمایش غربالگري مورد غفلت قرار نگیرد
نکات بازنگری شده در برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری فنیل کتونوری

اسلاید 11 :

زمان مناسب برای نمونه گیری مجدد در 14-8 روزگی است (به شرطی که نوزاد 72 ساعت از شیر خوردن(مصرف شیر مادر به مدت 3 روز و هر روز 50 سی سی به ازای هر کیلوگرم وزن نوزاد یا روزانه 30 سی سی شیرخشک به ازای کیلوگرم وزن نوزاد)

نمونه گیری مجدد از نوزادانی که تعویض یا تزریق خون داشته اند به فاصله 48 تا 72 ساعت قابل انجام است

مواردي كه آزمايش غربالگري را به صورت كاذب منفي مي­نمايد:

در صورتي كه از نوزاد قبل از گذشت 72 ساعت از تولد، خون­گيري شود و يا به هر دليل در زمان خون­گيري تغذيه كافي با شير نشده باشد (مصرف شیر مادر به مدت 3 روز و هر روز 50 سی سی به ازای هر کیلوگرم وزن نوزاد یا روزانه 30 سی سی شیرخشک به ازای کیلوگرم وزن نوزاد)
اشکالات تکنیکی
دیالیز
تزریق یا تعویض خون
تغذیه خوراکی یا وریدی با مواد كم پروتئین
NPO بودن و شرايطي نظير اين موارد كه مانع افزايش Phe خون مي شود
نمونه گیری مجدد
نکات بازنگری شده در برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری فنیل کتونوری

اسلاید 12 :

آزمایشات تائید تشخیص غربالگری

میزان برش فنیل آلانین در آزمایش HPLC بر روی نمونه پلاسما هپارینه 4 و در موارد نمونه DBS 3.4 می باشد (بر حسب میلی گرم بر دسی لیتر)
نکات بازنگری شده در برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری فنیل کتونوری

اسلاید 13 :

آزمایش فنیل کتونوری غیر کلاسیک(بدخیمی)

اسلاید 15 :

مراقبت بیماران در بیمارستان منتخب

آزمایش بدخیمی
بررسی فنیل کتونوری غیر کلاسیک در بیمارانی که سطح فنیل آلانین ایشان بین 4-2 میلی گرم بر دسی لیتر است.

کنترل درمان
فنیل آلانین در آزمایشات کنترل درمان به جای کالریمتری، با HPLC بررسی شود

سطح کنترل بیماری فنیل کتونوری

سطح فنیل آلانین 6-2 میلی گرم بر دسی لیتر در گروه سنی زیر 12 سال و 10-2 میلی گرم بر دسی لیتر در گروه سنی بزرگتر از12 سال

فواصل مانیتورینگ بیماران

در متن اصلی پاورپوینت به هم ریختگی وجود ندارد. برای مطالعه بیشتر پاورپوینت آن را خریداری کنید