بخشی از پاورپوینت
اسلاید 3 :
اپیدمیولوژی CHD
Congenital hypothyroidism, occurring in approximately 1:2000 to 1:4000 newborns
در کشور ما براساس آمار وزارت بهداشت بروز 1:1000
is one of the most common preventable causes of intellectual disability (mental retardation).
There is an inverse relationship between age at clinical diagnosis and treatment initiation and intelligence quotient (IQ) later in life,
so that the longer the condition goes undetected, the lower the IQ
اسلاید 4 :
sign:
Most newborn babies with congenital hypothyroidism have few or no clinical manifestations of thyroid hormone deficiency
and the majority of cases are sporadic
As a result, it is not possible to predict which infants are likely to be affected
. For these reasons, newborn screening programs in which either thyroxine (T4) or thyrotropin (TSH) are measured in heel-stick blood specimens were developed in the mid-1970s to detect this condition as early as possible
. These screening efforts have been largely successful, but more severely affected infants may still have a slightly reduced IQ and other neurologic deficits despite prompt diagnosis and initiation of therapy.
اسلاید 5 :
Nearly all screening programs report a female preponderance, approaching a 2:1 female to male ratio.
A report from Quebec shows that this female preponderance occurs mostly with thyroid ectopy, and less so with agenesis
Another study from Quebec found that thyroid dysgenesis was more prevalent in white than in black infants,
اسلاید 6 :
اولين برنامه غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد در جمعيت بزرگ درسال 1974 در Quebec كانادا و پيتزبورگ انجام شد
در حال حاضر تقريبا تمامي كشورهاي صنعتي جهان برنامه غربالگري هيپوتيروئيدي نوزادان را بطور سيستميك انجام مي دهند.
برنامه کشوری غربالگری تیروئید نوزادی از سال 83 به صورت پایلوت در چهار استان کشور آغاز شد شیراز بوشهر اصفهان و ازشهریور 84 به صورت سراسری ابلاغ شد
اسلاید 7 :
در مقايسه با بروز تخميني بروز در ايران با بسیاری از کشورهای دنیا متفاوت بنظر مي رسد. بطوركلي، اين ميزان در کشورهای آسيايي در مقايسه با كشورهاي آمريكايي و اروپايي بيشتر است كه نشان مي دهد تفاوتهاي خاصي بين كشورهاي آسيايي و غير آسيايي و جود دارد، از اين جمله مي توان از:
1.وجود هم خوني (Consanguinity) بيشتر، كه در افراد يك قوم يا نژاد خاص وجود دارد.
2.وجود كمبود يد در منطقه كه شانس بروز كم كاري تيروئيد بخصوص نوع گذراي آن افزايش می دهد.
3.احتمالا" تغييرات خاص ژنتيكي كه در افراد ساكن آسيا وجود دارد.
اسلاید 8 :
CHDانواع
دائمی
گذرا
اسلاید 9 :
Etiology of congenital hypothyroidisem
Thyroid dysgenesis — The most common cause of congenital hypothyroidism is some form of thyroid dysgenesis, (eg, agenesis, hypoplasia, or ectopy). Thyroid ectopy accounts for two-thirds of the cases worldwide
Resistance to TSH:Mutations in the TSH receptor will present as primary hypothyroidism, with an elevated serum TSH and low T4 leve
Disorders of thyroid hormone synthesis and secretion
Defects in thyroid hormone transport
Defects in thyroid hormone metabolism
Resistance to thyroid hormone
Central hypothyroidism
Transient congenital hypothyroidism
اسلاید 10 :
Transient congenital hypothyroidism
Transient congenital hypothyroidism is more common in Europe (1:100) than in North America (1:50,000). In a 20-year study from a French newborn screening program, 40 percent of patients had transient hypothyroidism
The causes of transient hypothyroidism in newborn infants are:
Iodine deficiency — Iodine deficiency, particularly in preterm infants, accounts for many cases in Europe, where maternal dietary iodine intake is less than in the United States
شایعترین علت کم کاری گذرای مادرزادی تیروزئید
به طور کلی به دلیل کیفیت TSH ترشح شده است و شایعتر است
Transfer of blocking antibodies or antithyroid drugs —
Transplacental transfer of TSH-receptor blocking antibodies (TRB-Ab) can occur in infants of mothers with autoimmune thyroid diseas
should also be considered if more than one infant born to the same mother (in the same or multiple pregnancies) is identified as having primary hypothyroidism by newborn screening. Studies using newborn screening specimens show TRB-Ab in approximately 1:100,000 newborns
]. This form of hypothyroidism usually subsides in one to three months as the maternal antibodies are cleared
Antithyroid drugs — Antithyroid drugs given to mothers with hyperthyroidism also can cross the placenta. These drugs are cleared in days; as a result, many of these infants are euthyroid when restudied a few weeks after delivery.
اسلاید 11 :
Iodine exposure — Exposure of the fetus or newborn to high doses of iodine can cause hypothyroidism. This can occur in infants of mothers with cardiac arrhythmias treated with amiodarone .when iodine-containing antiseptic compounds are used in mothers or infants, or after amniofetography with a radiographic contrast. The risk is probably related to the type and duration of iodine exposure. Transient exposure of pregnant women to an iodinated contrast agent for computerized tomography study appears to have no effect on neonatal thyroid
Large hepatic hemangiomas — Large hepatic hemangiomas, present from birth, may produce increased levels of type 3 deiodinase, resulting in "consumptive hypothyroidism". .Large doses of thyroid hormone were required to normalize serum TSH. The hypothyroidism resolved by 16 months of age, as the hemangioendothelioma regressed.
Mutations in the dual oxidase (DUOX1 and DUOX2) gene — The dual oxidase genes are involved in the generation of hydrogen peroxide , required by thyroid peroxidase in the synthesis of thyroid hormone.
اسلاید 12 :
علائم و نشانه هاي هيپوتيروئيدي نوزادان
کم کاری مادرزادی تيروييد معمولا" بيماريي است کم علامت و فقط در حدود 5% موارد ابتلا در روز هاي اوليه پس از تولد داراي علائم و نشانگان بيماری هستند. اين علائم كم و غيراختصاصي هستند و معمولا" تشخيص باليني بيماري در روزهاي اوليه زندگي بندرت داده مي شود.
براساس يافته هاي باليني:
تنها 10% نوزادان در ماه اول،
35% در سه ماه اول،
70% در طول 1 سال
10% در طول 4-3 سال زنـدگي
شناسايي مي شوند.
اسلاید 13 :
علائم و نشانه هاي بيماری كم كاري مادرزادي تيروئيد
اسلاید 14 :
کجا علایم بالینی واضح است ؟
شدت بيماری در نوزاداني كه در دوران جنينی هيپوتيروئيدي طولاني داشته اند بيشتر است. بطور مثال،
در نوزادانی که آتيروئيدي
نقص كامل سنتز هورمون دارند
در مواقعي كه جنين در طول دوران حاملگي تحت تاثير آنتي بادي هاي بلوك کننده گيرنده TSH با تيتر بالا قرار دارد
علایم
چنين نوزاداني هيپوترمي، poor feeding، برادي كاردي و زردي را نشان مي دهند. اكثر آنها فونتانل خلفي بزرگ و بسياري از آنها فتق نافي دارند.
دراين نوزادان پس از انجام آزمايشات لازم، نبايد وقت را از دست داده و درمان بايد بطور سريع شروع شود.
اسلاید 15 :
دقت شود
ولي اكثر نوزادان مبتلا به کم کاری تيروييد، قبل از مرخص شدن از زايشگاه، علائم و نشانه هاي بسيار كم دارند و يا حتي فاقد علامت هستند و فقط توسط آزمايشات غربالگري قابل شناسايي هستند وعلائم باليني در آنها معمولا"تا سن 3-2 ماهگي ظاهر نمي گردد.
اسلاید 16 :
برنامه کشوری
بطور كلي، دو آزمون TSH و T4 بر روی کاغذ فيلتر براي غربالگري اين بيماري استفاده میشود.
حساسيت هر دو آزمون در شناسايي هيپوتيروئيدي نوزادان برابر است، ولي برخي معتقدند كه حساسيت آزمون اوليه TSH بالاتر است. بعلاوه غلظت TSH مدت زمان طولاني تري نسبت به T4 بر روي كاغذ فيلتر ثابت مي ماند.
به همين دلايل
اندازه گيری TSH، به عنوان آزمون اوليه غربالگری در اين برنامه برگزيده شد.
اسلاید 17 :
در چه مواردی غربالگری مجدد انجام می دهیم
نوزادان نارس
نوزادان کم وزن زیر 2500
دو و چند قلو ها
نوزادان بستری یا با سابقه بستری در بیمارستان
نوزادان با سابقه دریافت خون یا تعویض خون
نوزادانی که داروهای خاص (دوپامین) مصرف میکنند
نوزادان با وزن بیش از 4 کیلوگرم
اسلاید 18 :
مقادير مثبت آزمون اوليه غربالگری کم کاری مادرزادی تيروئيد در ايران
اسلاید 19 :
TSH<5
5
TSH>10
TSH>5 در نمونه دوم
نرمال
فراخوان جهت نمونه گیری مشترک
ظرف 48 ساعت
انجام نمونه وریدی و سپس ارجاع به فوکال پوینت برنامه
انجام نمونه وریدی و سپس ارجاع به فوکال پوینت برنامه
اسلاید 20 :
تشخیص
تشخيص قطعي بيماري كم كاري مادرزادي تيروئيد از طريق اندازه گيري غلظت هاي ســرمي TSH و T4 يا free T4داده مي شود. در دوران نوزادي (هفته 4-1)،
مقادير T4 و TSH به ترتيب كمتر از μg/dl5/6 و بيشتر از mU/L10 پيشنهاد كننده ابتلا به بيماری کم کاری تيروييد است
