بخشی از مقاله
کروموزوم و ژن
نگاه کلي
واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگي ، که در سال 1888 بوسيله والدير بکار گرفته شد. هم اکنون اين واژه براي ناميدن رشته‌هاي رنگ‌پذير و قابل مشاهده با ميکروسکوپهاي نوري بکار مي‌رود که از همانندسازي و نيز بهم پيچيدگي و تابيدگي هر رشته کروماتين اينترفازي در سلولهاي يوکاريوتي تا رسيدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ايجاد مي‌شود. در پروکاريوتها نيز ماده ژنتيکي اغلب به حالت يک کروموزوم متراکم مي‌شود. در برخي باکتريها علاوه بر کروموزوم اصلي که اغلب ژنها را شامل مي‌شود کروموزوم کوچک ديگري که بطور معمول آن را پلاسميد مي‌نامند، قابل تشخيص است گر چه تعداد کمي از ژنها بر روي پلاسميد قرار دارند.
اما از آنجا که در بيشتر موارد ژنهاي مقاومت به آنتي بيوتيکها بر روي آن جايگزين شده‌اند، از نظر پايداري و بقاي نسل باکتري اهميت زيادي دارد. کروماتين در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ ديده مي‌شود. لوپها توسط پروتئينهاي اتصالي به DNA که مناطق خاصي از DNA را تشخيص مي‌دهند پابرجا مي‌ماند. سپس مراحل پيچ خوردگي نهايتا نوارهايي را که در کروموزومهاي متافازي ديده
مي‌شود ايجاد مي‌کند. هر تيپ کروموزومي يک نوع نواربندي اختصاصي را در ارتباط با نوع رنگ آميزي نشان مي‌دهد. اين رنگ آميزيها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصيات کروموزومهاي هر گونه از موجودات زنده مي‌گردد. که اين خصوصيات تعدادي و مورفولوژيک کروموزومها را کاريوتيپ مي‌نامند.
رنگين‌تن
از ويکي‌پديا، دانشنامهٔ آزاد.
پرش به: ناوبري, جستجو
به زبان ساده مي‌توان کروموزومها را به بسته‌هاي مواد ژنتيکي تشبيه کرد که درون هسته‌ي سلولها ذخيره شده‌اند. و در واقع به شکل مولکولهاي دي‌ان‌اي همراه با پروتئين‌ها هستند که به اين بسته‌هارنگين‌تن يا کروموزوم گفته مي‌شود.
پروتئين اصلي که در يوکاريوت‌ها مسئول بسته‌بندي دي‌ان‌اي است هيستون نام دارد. سلولهاي يوکريوتي تعداد مشخصي کروموزوم دارند. مثلاً سلولهاي انسان داراي ۲۳ جفت کرووموزوم مي‌باشد. سلولهاي انسان به جز تخمک و اسپرم به صورت ديپلوئيد مي‌باشند يعني داراي ۲ سري از کروموزومهاي همانند مي‌باشند. سلولهاي تخمک و اسپرم‌ها پلوئيد هستند يعني داراي يک سري از هر کروموزوم‌ند. سلولهاي پروکاريوتي (باکتريها) معمولاً داراي يک کروموزوم
مي‌باشند. البته باکتري‌هايي هم هستند که داراي چند کروموزوم مي‌باشند اما اين باکتريها نادر هستند. کروموزوم باکتريها به صورت حلقوي است. باکتريها (و برخي مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلي داراي يک يا چند پلاسميد نيز مي‌باشند. انسان سالم داراي ۲۳ جفت رنگين‌تن است. ۲۲ جفت رنگين‌تن که تعيين‌‌کننده منش هاي ارثي به غير از جنس (نر و ماده) است و خودتن (اتوزوم) ناميده مي‌شود. يک جفت ديگر را رنگين‌تن جنسي مي‌گويند. رنگين‌تن‌هاي جنسي در مردان طبيعي به صورت XY و در زنان طبيعي XX است.
مراحل تبديل رشته کروماتين به کروموزوم
براي تبديل يک رشته کروماتيني 10 تا 30 نانومتري به يک کروموزوم ، علاوه بر لزوم همانندسازي رشته کروماتين سطوح سازمان يافتگي‌اي را در نظر مي‌گيرند که ضمن آن با دخالت H3 ، H1 و پروتئينهاي غير هيستوني پيچيدگيها و تابيدگيهاي رشته کروماتين افزايش مي‌يابد، طول آن کم ،
ضخامت و تراکمش زياد مي‌شود و به کروموزوم تبديل مي‌گردد. اين سطوح سازمان يافتگي و اغلب به صورت رسيدن از رشته 10 تا 30 نانومتري به رشته 90 تا 100 نانومتري تشکيل رشته 30 تا 400 نانومتري و در مراحل بعد با افزايش پيچيدگيها و تابيدگيها ، ايجاد رشته 700 نانومتري و بالاخره تشکيل کروموزوم داراي دو کروماتيد و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر مي‌گيرند.
اولين مرحله پيچيدگي و تراکم رشته کروماتين براي تبديل به کروموزوم با فسفريلاسيون شديد هيستونهاي H3 ، H1 همراه است. پس از رها شدن DNA از اکتامر هيستوني ، با دخالت آنزيمهاي مسئول همانندسازي ، پيوندهاي هيدروژني بين دو زنجيره گسسته مي‌شود، هر زنجيره مکممل خود را مي‌سازد و به تدريج با ادامه همانندسازي ، دو مولکول DNA بوجود مي‌آيد که در هر مولکول يک زنجيره قديمي و زنجيره ديگر نوساخت است. بخشهاي مختلف اين دو مولکول DNA که نظير
همديگر هستند به تدريج که همانندسازيشان پايان مي‌پذيرد، با اکتامرهاي هيستوني که نيمي از آنها اکتامرهاي والدي و نيمي جديد هستند ترکيب مي‌شوند.
بعد از تشکيل ساختمان نوکلئوزومي ، دو رشته کروماتين 10 نانومتري و سپس رشته‌هاي 30 نانومتري ايجاد مي‌شوند. هر رشته کروماتين 30 نانومتر سطوح سازمان يافتگي را مي‌گذارند، با مجموعه‌اي از پروتئينهاي غير هيستوني زمينه‌اي يا اسکلتي آميخته مي‌شود و به يک کروماتيد تبديل مي‌شود. مجموعه دو کروماتيد نظير هم که از محل سانترومر بهم متصل‌اند کروموزوم متافازي را ايجاد مي‌کنند.
کل اطلاعات ژنتيکي سلول در DNA قرار دارد که در هسته قرار گرفته است. فضاي درون هسته محدود است، پس بايد براي جادادن ميليون‌ها کد ژنتيکي در اين فضا فکري کرد. براي همين بايد مولکول DNA را مرتب و بسته بندي کرد.
در ابتدا نوکلئوتيدها به صورت دو رشته خطي در کنار هم قرار مي‌گيرند و يک مارپيچ دوتايي مي‌سازند. بعد از آن اين مارپيچ‌ها به دور پروتئينهايي به نام "هيستون" پيچيده مي‌شوند. به هر واحد DNA که به دور يک مولکول هيستون پيچيده شده يک نوکلئوزوم مي‌گوييم. نوکلئوزوم‌ها هم توسط يک رشته بلند DNA به هم وصل مي‌شوند.
براي اينکه DNA باز هم فشرده تر شود، نوکلئوزوم‌ها به هم فشرده مي‌شوند و رشته هاي کروماتيني را به وجود مي‌آورند. بعد، رشته هاي کروماتيني با هم تا مي‌خورند و يک شبکه پيچ پيچ به وجود مي‌آورند. هنگام تقسيم سلول اين شبکه‌ها به صورت ساختارهايي به نام "کروموزوم" در مي‌آيند.
کروموزم در فرآيند پير شدن و مرگ سلول هم نقش مهمي دارد. در نوک کروموزوم ها، بخشهاي کوچکي به نام تلومر قرار دارند. وقتي DNA يک سلول صدمه مي‌بيند، تلومرها کوتاه مي‌شوند. اگر تلومرها از حد مشخصي کوتاه تر شوند، سلول تصميم مي‌گيرد که ديگر خود را ترميم نکند و فرآيند مرگ سلولي يا آپپتوسيس (Apoptosis) آغاز مي‌شود. امروزه بسياري از دانشمندان مشغول تحقيق راجع به مکانيسم هايي هستند که تلومرها از طريق آنها باعث مرگ سلول مي‌شوند.
اجزاي ساختماني کروموزوم
در متافاز که کروموزومها سازمان يافتگي بيشتري دارند، براي هر کروموزوم بخشهاي زير در نظر گرفته مي‌شود.
کروماتيد
کروماتيد بخشي از کروموزوم متافازي است که نيمي از سراسر طول کروموزوم را مي‌سازد. دو کروماتيد هر کروموزوم از ناحيه سانترومر بهم متصل‌اند. هر کروماتيد از ابر پيچيدگيهاي رشته کروماتين و آميختگي آن با پروتئينهاي غير هيستوني اسکلتي يا زمينه‌اي بوجود آمده است. دو کروماتيد هر کروموزوم متافازي را که در حکم تصوير آينه‌اي يکديگر هستند، کروماتيدهاي خواهر يا کروماتيدهاي نظير مي‌نامند.
در پروفاز و گاهي در اينترفاز ، کروموزوم به صورت رشته‌هاي بسيار نازکي است که آنها را کرومونما مي‌نامند اين رشته‌ها مراحل مقدماتي تراکم کروماتيد را نشان مي‌دهند. کروماتيد و کرومونما ، نامي براي مشخص کردن دو ساختمان يکسان اما با دو درجه سازمان يافتگي است. کرومومر نيز از تجمع ماده کروماتيني به صورت دانه‌هاي کروي ايجاد مي‌شود.
سانترومر
محل اتصال دو کروماتيد خواهر هر کروموزوم متافازي را سانترومر نامند. سانترومر بخش نازکي از کروموزوم که جايگاه آنرا فرورفتگي اوليه نيز مي‌نامند. ناحيه سانترومر ناحيه بسيار هتروکروماتيني است و بويژه در بخشهاي کناري خود داراي ژنها يا ترتيب‌هاي نوکلوتيدي تکراري است. اين بخشهاي هتروکروماتين با رنگهاي بازي شدت رنگ مي‌گيرند. هر کروموزوم علاوه بر سانترومر اصلي ممکن است داراي سانترومر يا سانترومرهاي فرعي در محل فشردگيهاي ثانويه باشد. فشردگيهاي ثانويه با داشتن پيچيدگيهاي کمتر از فشردگي اوليه قابل تشخيص‌اند.
کينه توکور
طرفين سانترمر هر کروموزوم را دو بخش پروتئيني پياله مانند و متراکم به اسم کينه توکور مي‌پوشاند. هر کينه توکور داراي سه بخش بيروني و مياني و دروني است. در ساختمان هر بخش پروتئينهاي رشته‌اي با تراکم متفاوتي قابل تشخيص هستند بخش بيروني متراکم و بخش مياني کم تراکم است. بخش دروني بطور فشرده‌اي با سانترومر اتصال دارد. کينه توکورها از مراکز سازماندهي ميکروتوبولها و رشته‌هاي دوک ميتوزي هستند.
تلومر
اين اصطلاح براي بخشهاي انتهايي کروماتيد بکار گرفته مي‌شود. تلومرها داراي ويژگيهاي سلول شناسي خاصي هستند. در مگس سرکه ترتيب‌هاي DNAاي تلومري که در انتهاي همه کروموزومها وجود دارد جدا سازي و بررسي شده است. تلومرها انتهاهاي مولکولهاي طويل و خطي DNAاي هستند که در هر کروماتيد وجود دارد. از سوي ديگر وقتي کروموزومها بوسيله عواملي مثل پرتوها
ي X يا اثر آلکالوئيدها شکسته شوند، انتهاهاي آزاد بدون تلومر آنها چسبنده مي‌شود و با ساير کروموزومها ادغام مي‌شود. علاوه بر نقشي که تلومرها در پايداري کروموزومها دارند، در برخي گونه‌ها به حالت مهيا و بعضي بين دو کروموزوم عمل کرده و نوک به نوک اتصال موقتي پيدا مي‌کنند.
فرورفتگي ثانويه
يکي ديگر از ويژگيهاي ريخت شناسي کروموزومها هستند که از نظر موقعيت و فواصلشان بر حسب گونه‌ها جاي ثابتي دارند. وجود آنها از نظر تشخيص کروموزومها بويژه در يک مجموعه کروموزومي مفيد است فرورفتگيهاي ثانويه به دليل عدم ايجاد انحرافهاي زاويه‌دار در قطعات کروموزومي از فرورفتگيهاي اوليه شناخته مي‌شوند.
سازمان دهندگان هستکي
اين نواحي فرورفتگيهاي ثانويه‌اي هستند که داراي ژنهاي رمزدار کننده RNAهاي ريبوزومي جز rRNA5S مي‌باشند و در تشکيل هستک دخالت دارند. پديدار شدن فرورفتگي ثانويه به دليل رونويسي بسيار فعال ژنهاي rRNAاي است که آنها را از فرورفتگيهاي اوليه مشخص مي‌سازد. در انسان سازمان دهندگان هستکي در فرورفتگيهاي ثانويه کروموزومهاي 13 و 14 و 15 و 21 و22 قرار دارند که همه از کروموزمهاي آکروسانتريک و داراي ماهواره هستند.
ماهواره
جسم کوچکي کروي است که از بقيه کروموزوم بوسيله يک فرورفتگي ثانويه جدا مي‌شود. ماهواره و فرورفتگي ثانويه از نظر شکل و بزرگي براي هر کروموزوم ويژه ، ثابت هستند. ماهواره‌هاي کروموزومي بخشهايي از کروموزوم از ديدگاه ريخت شناسي هستند و نبايستي آنها را با ماهواره‌هاي DNAاي که داراي ترتيب‌هاي DNAاي بسيار تکراري مي‌باشند اشتباه کرد.
انواع کروموزمها از نظر تعداد سانترومر
کروموزومها را از نظر تعداد سانترومرهايشان به کروموزمهاي يک سانترومري ، دو سانترومري و چند سانترومري تقسيم مي‌کنند وقتي تحت تاثير عواملي مثل پرتوهاي X کروموزمها خرد شوند و قطعاتشان ادغام شود، کروموزومهاي به اصطلاح بدون سانترومر ايجاد مي‌کنند. اين کروموزومها هنگام تقسيم سلولي رفتار عادي مثل ساير کروموزومها را ندارند.
انواع کروموزوم از نظر محل سانترومر
• کروموزمهاي تلوسانتريک: سانترومر در يکي از دو انتهاي کروموزومها قرار گرفته است.
• کروموزومهاي آکروسانتريک: سانترومر آنها نزديک به يکي از دو انتهاي کروموزوم قرار گرفته در نتيجه يکي از بازوها نسبتا به ديگري بسيار کوچک است از قطعات کروموزومي از محل قرار گرفتن سانترومر از بازوهاي کروموزومي مي‌نامند.
• کروموزمهاي متاسانتريک: سانترومر آنها در وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتيجه بازوهاي کروموزم هم اندازه هستند اکثر کروموزمها داراي يک سانترومر هستند. برخي گونه‌ها سانترومرهاي بخش شده‌اي دارند در رشته‌هاي دوکي به تمامي طول کروموزوم متصلند اين کروموزومها را هولوسانتريک گويند.
ديد کلي
پس از آنکه اسيدهاي نوکلئيک بوجود آمدند، احتمال مي‌رود که پيدايش جانداران جديد با سرعت بسيار زيادتري انجام گرفته باشد. اين شتاب عظيم را ژنها ، که القاب کنوني اسيدهاي نوکلئيک هستند امکان‌پذير ساخته‌اند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعمل‌هايي که ژنهايشان فراهم مي‌آورند، به توليد مثل مي‌پردازند و به سبب اينکه نسلهاي متوالي جانداران ، ژنها را به ارث
مي‌برند. پديد آمدن يک جاندار جديد به صورت فرايندي کنترل شده و غير تصادفي درآمده است. آنچه جاندار به ارث مي‌برد تا حد زيادي بقاي او را تعيين مي‌کند، بنابراين وراثت از نظر سازگاري جانداران حائز اهميت است.
اما چيزي که جانداران به ارث مي‌برند، ماهيچه نيرومند ، برگ سبز ، خون قرمز يا مانند آن نيست، بلکه ژنها و ديگر محتويات سلولهاي زاينده است. سپس در فردي که از اين سلولها ناشي مي‌شود، صفات قابل رويت تحت نظارت ژنهايي که به ارث برده است، پديد مي‌آيد.
محصول اين گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردي است که در بعضي از صفات کلي خود به والدينش شباهت دارد و در بسياري از صفات جزئي با آنها تفاوت دارد. اگر اين تفاوتها کشنده نباشند يا سبب عدم باروري نشوند، جاندار حاصل مي‌تواند زنده بماند و ژنهاي خود را به نسلهاي بعدي انتقال دهد.
تاريخچه
«ويليام هاروي» ، در سال 1651 ، اين نظريه را بيان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمده‌اند و اسپرم فقط فرايند توليد مثل نقش دارد. هاروي همچنين تئوري اپي‌ژنز را ارئه داد که طبق اين تئوري در مرحله رشد جنيني ، ارگانها و ساختمانهاي جديدي از ماده زنده تمايز نيافته ، بوجود مي‌آيد. پژوهشهاي جديد درباره وراثت بوسيله گرگور مندل که کشيشي اتريشي بود، در نيمه دوم قرن 19 آغاز شد. وي دو قانون مهم را کشف کرد که همه پيشرفتهاي بعدي علم وراثت بر پايه آنها بنا نهاده شده است.
ژن به عنوان يک واحد عملکردي
تمام نوکلئوتيدها در DNA ، گهگاه دستخوش دگرگوني‌هايي مي‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش يافته (Mutant) به جاي ژن اوليه به سلولهاي فرزند انتقال مي‌يابد و به ارث برده مي‌شود. DNA جهش يافته ، آنگاه صفات تازه‌اي بوجود مي‌آورد که ارثي هستند. ژنهايي که جز ژنهاي ساختماني هستند، مسئول ساختن زنجيره‌هاي پلي پپتيدي هستند.
اگر جهشي در يکي از اين ژنها ، روي دهد، مجموعه صفات و ويژگي‌هايي که ژن جهش يافته مسئول بخش کوچکي از آن مي‌باشد، بطور مستقيم يا غير مستقيم ، تحت تاثير قرار خواهند گرفت و از آنجايي که بيشتر پروتئين‌ها نقش آنزيمي بر عهده دارند، اين جهش بر واکنشهايي که آنزيم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر مي‌گذارد. ژنهاي ديگر که نقش تنظيم کننده دارند، فعاليت ژنهاي ديگري را کنترل مي‌کنند و جهش در اين ژنها بر کنترل ژنهاي ساختماني اثر مي‌گذارد. DNA هر موجود از تعدادي ژنهاي مختلف تشکيل شده است.
در هنگام رشد ، هر ژن دقيقا ژن همانند خود را پديد مي‌آورد. هنگامي که يک ژن جهش مي‌يابد، ژن جهش يافته در تقسيمات بعدي سلول ، ژنهاي جهش يافته همانند خود را بوجود مي‌آورد و اگر اين ژن يک ژن ساختماني باشد، جهش منجر به توليد پروتئين جهش يافته مي‌گردد. ژن جهش يافته و ژن اوليه نسبت بهم آللومورف (Allelomorph) ناميده مي‌شوند.
ژن و کروموزوم
ياخته‌هاي يک گياه يا يک جانور داراي تعداد معيني کروموزوم است که ويژه آن گونه گياهي يا جانوري مي‌باشد و تعداد اين کروموزومها در همه ياخته‌هاي آن فرد پايدار و يکسان است. بنابراين همه ياخته‌هاي يک فرد داراي مجموعه‌هاي ژني يکساني مي‌باشند، مثلا در مگس سرکه در حدود
10 هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف يک گونه داراي آللهاي متفاوت يک ژن در سلولهاي خود مي‌باشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطي قرار گرفته‌اند و نظام آنها پايدار و ثابت است. جايگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ويژه آن ژن است، لوکوس (Locus) ناميده مي‌شود.
