بخشی از پاورپوینت
اسلاید 1 :
کارگاه ژنتیک اجتماعی
ویژه بهورزان
اسلاید 2 :
ژنتیک اجتماعی
ژنتیک اجتماعی برنامه ای است که درآن پیشگیری ومشاوره ژنتیک، تشخیص و مراقبت ژنتیک به صورت تجمیع شده برنامه ریزی شده است.
اسلاید 6 :
پیامد بیماریهای ارثی فامیلی بزرگسالانبیماریهای عروق کرونر (CAD):
علت اول مرگ در گروه سنی میانسالان (30 – 59) در کشور است.
علت چهارم مرگ در گروه سنی جوانان (18– 29) در کشور است.
بیماری های قلبی عروقی ارثی زودرس (PCAD) تا 50 درصد از کل موارد CAD را تشکیل میدهند.
سرطان پستان
چهارمین علت مرگ زنان میانسال در کشور است.
10 درصد از کل موارد سرطان پستان، ارثی- فامیلی است.
اسلاید 7 :
تخمین میزان بیماریهای ارثی– فامیلی بزرگسالان در کشور
اسلاید 8 :
بیماریهای ارثی کودکان گرچه عمدتاً نادرند اما متنوع هستند و سهم کلی این دسته از بیماریها بزرگ است. .همچنین گرچه سهم ژنتیک در هر یک از بیماریهای بزرگسالی کم است و شیوع این بیماریها بسیار بالاست و بنابراین سهم نهایی ژنتیک را بسیار برجسته میسازد.
فراوانی بیماریهای ژنتیک و پیامدهای آنها در کودکان و بزرگسالان موجب شده تا برنامهریزان سلامت کشور انتظار داشته باشند که بار بیماریهای قابل مداخله ژنتیک در مجموع در میان 10 بیماری اول قرار گیرد، چنانچه بار بيماريها بر اساس سن دستهبندي و به صورت اختصاصي براي نوزادان، شيرخواران و كودكان بيان شود بيماريهاي ژنتيك در بين سه علت نخست بار بيماريها در کشور قرار میگیرد.
لزوم برنامهریزی جامع کنترل بیماریهای ژنتیک در ايران
اسلاید 9 :
طراحی برنامه ژنتیک اجتماعی در راستای تحقق اهداف کلی و تعهدات قانونی نظام سلامت بوده و سیاستهای بالادستی به شرح زیر را دنبال مینماید:
اسلاید 10 :
استراتژیها:
1)استراتژی اول: خدمات ژنتیك ادغام یافته هنگام ازدواج:
غربالگری تالاسمی
سیکل سل (بیماری سلولهای داسی شکل)
غربالگری ژنتیکی
محل اجرا : مراکز مشاوره ژنتیک شهرستان ها
2)استراتژی دوم: خدمات ژنتیك ادغام یافته در بسته های موجود خدمات سلامت
فنیل کتونوری
سندروم داون
سرطانها و..
محل اجرا : مراکز خدمات جامع سلامت شهری و روستایی(بر اساس بوکلت های اموزشی در گروهای سنی )
اسلاید 11 :
ساختار مشترک ارائه خدمات ژنتیک و حیطه مداخلات
هر یک از برنامههای پیشگیری و کنترل بیماریهای ارثی فامیلی و ناهنجاری های مادرزادی كه در قالب برنامه ژنتيك اجتماعي طراحي و اجرا شود، فرايندهاي كلي زير را شامل ميگردد و به عبارت دیگر تمام بیماریها با استفاده از کانال مشترک زیر پیشگیری و کنترل می شوند
آموزش ژنتيك (عموم، گروه های در معرض خطر، پرسنل مجری برنامه)
شناسايي گروه هاي در معرض خطر ( روش های غربالگري و ارزیابی ژنتیک )
مشاوره ژنتيك (قبل و بعد از تشخیص ژنتیک)
تشخيص ژنتيك
مراقبت ژنتيك
حیطه مداخلات: در حال حاضر برنامه ژنتیک اجتماعی بر کاربرد دانش ژنتیک در پیشگیری از بروز و کاهش معلولیتهای ناشی از بیماریهای ارثی فامیلی شایع و مهم کودکان و بزرگسالان تمرکز دارد.
اسلاید 12 :
فرایندهای مسیر مشترک برنامه ژنتیک جتماعی برای پیشگیری و کنترل بیماریهای ژنتیک
اسلاید 13 :
فرایند آموزش در برنامه ژنتیک اجتماعی
آموزش افراد در معرض خطر
آموزش پرسنل مجری برنامه
آموزش اختصاصی ژنتیک
آموزش عمومی ژنتیک
اسلاید 14 :
2) فرایند شناسایی موارد در معرض خطر ژنتیک
الف ) غربالگری آبشاری / مرحله ای
این روش با شناسایی یک فرد مبتلا / مشکوک به ابتلا
(نقطه اولیه / سرنخ) در یک خانواده / فامیل آغاز میشود.
در صورت نامشخص بودن تشخیص در فرد و یا افراد شناسایی شده،
پیگیری برای قطعی شدن تشخیص انجام میشود. در ادامه ردیابی
افراددر معرض خطرِ احتمالی خانواده و فامیل بر اساس یافتههای
مشاوره ژنتیکفرد سرنخ، به صورت آبشاری /مرحله ای ادامه مییابد
و نهایتاً مداخله پیشگیرانه مناسب برای افراد در معرض خطر شناسایی
شده برنامهریزی و اجرا میگردد .
اسلاید 15 :
روش غربالگری آبشاری / مرحله ای تحت عنوان «ارزیابی ژنتیک» برای موارد ارثی فامیلی شامل عقب ماندگی ذهنی، سرطانهای ارثی/ فامیلی برست و کولون، بیماریهای عروق کرونر زودرس و سایر موارد بیماریهای ارثی/ فامیلی که تکرار بخشی از مشی بیماری است به صورت ادغام یافته در بستههای جاری خدمات سلامت اجرا می شود.
اسلاید 16 :
ب ) غربالگری جمعیتی / یکباره
برای شناسایی مورد بیماری یا مورد خطر ژنتیکی در یک جمعیت هدف مشخص با غربالگری یکباره برای آن بیماری به کار میرود. شایع بودن بیماری/ عامل خطر ژنتیک مورد نظر در جمعیت کلی یا زیرگروه های جمعیتی بزرگ و وجود امکان غربالگری ساده و ارزان، بررسی تمام افراد جمعیت هدف جهت شناسایی افراد بیمار/ دارای عامل خطر را از لحاظ هزینه اثر بخشی توجیه مینماید.
مانند: غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج، بیماریهای متابولیک ارثی در نوزادان (pku)، سندروم داون در زنان باردار و یا دیابت در جمعیت هدف
اسلاید 18 :
شناسایی (موارد در معرض خطر):
1. بیماری شایع است؟ بله
2. نشانه ای برای غربالگری دارد؟ بله
3. هزینه ؟ و تاثیر؟ و هزینه به تاثیر؟ قابل قبول
روش شناسایی: غربالگری نشانه خطر ژنتیک در جمعیت هدف
مثال: تالاسمی وPKU و سایر متابولیک ارثی
اسلاید 19 :
شناسایی (موارد در معرض خطر):
بیماری نادر است؟ بله
روش شناسایی: ارزیابی ژنتیکی (غربالگری فامیلی) نشانه خطر ژنتیک در فامیل هدف
شناسایی فرد (سرنخ) و سپس فامیل
مثال: هموفیلی، دوشن، اریتروبلاستوما
اسلاید 20 :
مشاوره ژنتیک قبل از تشخیص:
مشاوره ژنتیک بعد از تشخیص:
شرح حال فامیلی
نحوه توارث
درخواست صحیح آزمایشات
تعیین ریسک فرد
تعیین خویشان (احتمالا) در معرض خطر
برنامه ریزی و اعلام مراقبت قطعی
برنامه ریزی و اعلام مراقبت موقت
