بخشی از پاورپوینت
اسلاید 2 :
بیماری های هدف در پرسشنامه غربالگری
اسلاید 3 :
هموفیلی و سایر بیماری های خونریزی دهنده ارثی
در بيماري هموفيلي به علت نبود، کمبود يا نقص عملكردي برخي از فاکتورهاي انعقادي، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد.
در يك شخص مبتلا به هموفيلي بدنبال طولاني شدن توقف خونريزي، مقدار خون بيشتري از دست مي رود. خونریزی های خود به خودی و خونریزی در مفاصل از جمله مشکلات مبتلایان به هموفیلی می باشد.
اسلاید 4 :
انواع بیماری هموفیلی
اسلاید 5 :
توارث
بیماری هموفیلی A و B توارث وابسته به X مغلوب دارند.
فقط پسرها به هموفیلی مبتلا می شوند و دخترها اگر واجد تغییر بیماری زا باشند، معمولاً علائم بیماری را نشان نمی دهند ولی می توانند آن را به فرزندان منتقل کنند و پسر مبتلا داشته باشند.
اسلاید 7 :
نکات قابل توجه در هموفیلی
وجود یک مورد مبتلا در خانواده نیازمند ارجاع و انجام آزمایش ژنتیک برای فرد مبتلا است.
شدت بیماری بسته به نوع تغییر ژنتیکی و میزان فاکتور انعقادی می تواند خفیف، متوسط تا شدید باشد.
غیر از بیماری هموفیلی سایر نقایص فاکتورهای انعقادی نیز هم سبب اختلال در انعقاد خون می شوند و هم عامل ژنتیک در بروز آنها دخیل است که در صورت برخورد با این موارد نیز همانند هموفیلی ارجاع به مشاور ژنتیک صورت می پذیرد. مثل کمبود فاکتور 2 و 13 و .. کمبود فاکتور فون ویلبراند و کمبود فیبرینوژن.
اسلاید 8 :
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن سردسته گروه بزرگ بیماری های عصبی عضلانی (بیش از 150 نوع بیماری) است
دیستروفی عضلانی دوشن نوعی ضعف عضلانی پیشرونده است که از سن 3-6 سالگی با زمین خوردن های مکرر و عدم توانایی در بالا رفتن از پله ها شروع می شود.
به تدریج ضعف عضلانی پیشرفت می کند به گونه ای که در سن 9-12 سالگی کودک قادر به راه رفتن نمی باشد و نیاز به استفاده از صندلی چرخ دار پیدا می کند.
درگیری عضلات ابتدا از عضلات ران و سپس شانه (کمربند لگنی و کمربند شانه ای) شروع می شود و به تدریج به سایر عضلات بدن انتشار می یابد و در نهایت با درگیری عضلات تنفسی و عضله قلب در سن حدود 25 سالگی منجر به مرگ فرد مبتلا می شود.
شیوع این بیماری 1 در هر 3500 نوزاد پسر زنده می باشد.
اسلاید 9 :
علامت گاورز
اسلاید 10 :
توارث
توارث بیماری دیستروفی عضلانی دوشن / بِکِر وابسته به X مغلوب می باشد.
فقط پسرها به دیستروفی عضلانی دوشن / بِکِر مبتلا می شوند و دخترها اگر واجد تغییر بیماری زا باشند، معمولاً علائم بیماری را نشان نمی دهند ولی می توانند آن را به فرزندان منتقل کنند و پسر مبتلا داشته باشند.
اسلاید 11 :
توارث وابسته به X مغلوب
اسلاید 12 :
نکات قابل توجه در بیماری های عصبی- عضلانی
بیماری دوشن و بِکِر از نظر ژن عامل بیماری کاملاً یکسان می باشند. ولی شروع علائم بالینی در بکر دیرتر، شدت علائم خفیف تر و سیر پیشرفت بیماری کندتر و طول عمر بیمار طولانی تر است.
دیستروفی های عضلانی انواع متعددی دارند که بیماری دوشن شدیدترین نوع آن از نظر علائم بالینی می باشد.
شایعترین بیماری عصبی- عضلانی در ایران، بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) می باشد که توارث اتوزوم مغلوب داشته و از نظر سن شروع و شدت علائم انواع مختلفی دارد.
سایر انواع بیماری های عصبی عضلانی نیز باید مورد توجه قرار گیرد. مثل لیمب گیردل و ….
اسلاید 13 :
ادامه نکات مهم در بررسی اختلالات عملکردی
فلجی یا ناتوانی حرکتی: CSF
راه رفتن نامناسب: CDH تروما
دیر به حرف آمدن کودک
تاخیر رشد تکاملی
اسلاید 14 :
تالاسمی
اسلاید 15 :
توارث
بیماری آلفا و بتا تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسند.
اسلاید 16 :
نکات قابل توجه در تالاسمی
به علت شیوع بالای ناقلی در جمعیت ایرانی، بیماری الزاماً در ازدواج های فامیلی بروز نمی کند.
در زوج ناقل آلفا تالاسمی محاسبه ریسک ابتلای فرزندان به بیماری با بتا تالاسمی متفاوت است. علت این امر وجود 4 نسخه از ژن در فرد نرمال می باشد.
بیماری سیکل سل ناشی از تغییر ژنتیکی در ژن بتا گلوبین می باشد و نحوه توارث آن نظیر بتا تالاسمی است.
اسلاید 17 :
بیماری های متابولیک ارثی
بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها متابولیسم یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود.
بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.
نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک نوزادی در روزهای اول تولد سالم بوده و از روز دوم یا سوم و گاه دیرتر دچار علائمی نظیر خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد، گاهاً تشنج و کاهش هوشیاری، و در موارد شدید باعث مرگ نوزاد می شوند.
اسلاید 18 :
بیماری های متابولیک ارثی
شیوع این گروه بزرگ از بیماری ها 1 در هر 1500 تولد زنده می باشد.
همه نوزادان باید در هنگام تولد، از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند (MS/MS).
سردسته و شایع ترین بیماری متابولیک ارثی فنیل کتونوری یا PKU است که به علت نقص در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین ایجاد می شود.
از دیگر بیماری های متابولیک ارثی می توان به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)، گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، تیروزینمی و .. اشاره کرد.
اسلاید 19 :
توارث
اکثر بیماری های متابولیک ارثی توارث اتوزوم مغلوب دارند ولی در برخی از انواع آن توارث اتوزوم غالب و وابسته به X مغلوب هم ممکن است مشاهده شود.
این گروه از بیماری ها در ازدواج های فامیلی بیشتر دیده می شوند.
اسلاید 20 :
نکات قابل توجه در بیماری های متابولیک ارثی
در صورت عدم درمان بیماری های متابولیک ارثی، آسیب های پیشرونده و غیر قابل بازگشت مغزی و گاهاً مرگ اتفاق خواهد افتاد.
در بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی، تشخیص درست و شروع درمان به موقع، مانع از بروز عوارض مغزی غیر قابل بازگشت خواهد شد.
در برخی از انواع مانند PKU به علت شیوع بالای ناقلی در جمعیت کشور، بیماری در فرزندان زوج های غیر فامیل نیز به وفور مشاهده می شود.
