بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

نقش آزمایشگاه در تشخیص های قبل از تولد

اسلاید 2 :

هدف : 1- پالایش افراد در معرض خطر 2- انجام بررسی های تکمیلی وتائیدی 3- اتخاذ روشهای درمانی و ترمیمی

اسلاید 3 :

غربالگري پيش از تولد (PNS)
منطقي ترين راه، پيشگيري از شيوع بيماريهايي با منشاء ژنتيكي است .استفاده از اين روش ها در سالهای اخیر با اخذ فتاوي فقهي واحكام قانوني و قضايي توانسته است از تولد بخش مهمی از كودكان مبتلا به بيماريهايي ناتوان كننده مادر زادي يا با منشاء ژنتيكي پيشگيري بعمل آورد.

اسلاید 4 :

اين بيماري ها با بهره گيري ازپيشرفته ترين تجهیزات و تكنيكهاي جراحی و روشهای توانبخشی و با صرف هزينه هاي سنگین گاه تا چند صد برابر سرانه درمان ملي نيز قابل درمان نيستند و نهايتاً كودك مبتلا قبل از سن جواني يا ميانسالي بدليل عوارض متعدد از بين ميرود.

اسلاید 5 :

جستجوي روش هاي تشخيص پيش از تولد جهت مقابله با چنين چالش سهمگيني از سالها قبل مورد توجه بوده و در چهار دهه اخیر در تشخيص برخي از بيماريها رسما بكار گرفته شد.

اسلاید 6 :

امروزه با پيشرفت هاي به عمل آمده در ژنتيک مولکولي به طور بالقوه امکان تشخيص قبل از تولد تمامي بيماريهاي ژنتيک که ژن بيماري زا در آنها شناسايي شده فراهم شده است. بنابراين به منظور کنترل شيوع بيماريهاي ژنتيک در جامعه لازم است اقدامات لازم در خصوص شناسايي ناقلين بيماريهاي ژنتيک و تشخيص قبل از تولد آنها صورت پذيرد. تشخيص قبل از تولد به زوجين اين فرصت را مي دهد که از وضعيت جنين خود مطلع شده و در خصوص ادامه حاملگي تصميم صحيح اتخاذ نمايند. همينطور امکان داشتن فرزند سالم را براي زوجيني که ناقل ژنهاي بيماريزا هستند فراهم مي نمايد.

اسلاید 7 :

تاريخچه
History

اسلاید 8 :

اولين بار در سال 1865 John langdon Down علائم و ويژگي هاي يك كودك عقب افتاده ذهني را به همراه نقايص فيزيكي بعنوان سندورم داون يا منگوليسم ارائه داد.
در سال 1933 ليونل پنروز وجود ارتباط ميان بروز سندروم داون و سن مادر را مطرح نمود.
در سال 1959 تريزومي كروموزم 21 در سلول هاي بيماران كشف شد.
در سال 1966 Sted – Breg روش تشخيص آناليز كروموزومي با استفاده از سلول هاي مايع آمنيوتيك جهت تشخيص سندروم داون بكار گرفت.
در سال 1968 روش هاي تشخيص سندروم داون در دوران جنيني مطرح و پيشنهاد شد.

اسلاید 9 :

6.در سال 1972 دكتر بروك و همكاران ارتباط بين NTD را با بالا رفتن αFP سرم مادر كشف كردند.
7.در سال 1978 اندازه گيري αFP در سرم مادران بعنوان تست غربالگري NTD معرفي شد.
8.در سال 1983 ارتباط ميان كاهش αFP در سرم مادران و تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون كشف گرديد در همان سال افزايش HCG و كاهش UEهمزمان با كاهش αFP در مبتلايان به سندروم داون مطرح گرديد.
9.در سال 1988 تستهاي غربالگري تريپل ماركر و تعيين ريسك سندروم داون ارائه گرديد .
10.در سال 1992 ارتباط inhibin A در سه ماهه دوم و بروز D.S معرفي گرديد .
11. در سال 1997 تكنيك جستجوي Free fetal DNA در خون مادر معرفي گرديد.

اسلاید 10 :

Quick Definitions
DR = Detection rate:
the rate at which a test will pick up the problem. This is accuracy, not reliability
FPR = False positive rate:
the chance that the screening tool will be positive when the condition is absent
Screen positive:
the literature term to describe the number of times the test will be positive (either truly or falsely)

اسلاید 11 :

تستها و روشهای غربالگري و تشخيص پيش از تولد
Method &Tests in perinatal Diagnosis

اسلاید 12 :

انجام تشخيص قبل از تولد مستلزم دسترسي به جنين يا نمونه جنيني مي باشد که با روش هاي مختلفي به صورت تهاجمي (Invasive) و غير تهاجمي (Non-invasive) صورت مي پذيرد.

اسلاید 13 :

روشهاي تهاجمي
1. آمنيوسنتز (Amniocentesis) 2. نمونه گيري از پرزهاي جفتي (Chorionic villi sampling) يا به اختصار CVS 3. نمونه گيري از خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling) ،يا با اختصار PUBS 4. بيوپسي از پوست، اندام ها و يا عضله جنين 5. تشخيص بر روي جنين قبل از کاشت (Preimplantation Genetic Diagnosis) يا به اختصار PGD در حاملگي هاي انجام شده با IVF

اسلاید 14 :

روش هاي غيرتهاجمي
1. اولتراسونوگرافي (سه يا چهار بعدي) 2. تشخيص بر روي سلول ها و DNA جنيني در خون مادر 3. تشخيص بر روي سرم مادر

اسلاید 15 :

Invasive:

PGD (pre Implantation Genetic Diagnosis )
PGS (pre Implantation Genetic Screening)
Amniocentesis
CVS (chorionic villi sampling)
PUBS (Percutaneous Umbilical Blood sampling )

اسلاید 16 :

Non invasive :

Ultra Sounography NTD (Neural tube defect )-

N.T (Nuchal translucency)

Double, Triple, Quad ,Penta Tests

Free fetal DNA ( FfD)

Molecular Genetic

اسلاید 17 :

تشخيص قبل از تولد با بررسي بيوشيميايي سرم مادر
اندازه گيري برخي فاکتورهاي بيوشيميايي در خون (سرم) مادران حامله به عنوان يکي از روشهاي غير تهاجمي تشخيص قبل از تولد متداول مي باشد.
با توجه به اهميت کلنيکي فاکتور هاي مزبور و غير تهاجمي بودن اندازه گيري انها، در بسياري از کشورها به صورت همگاني براي تمامي مادران حامله انجام مي شوند.

اسلاید 18 :

در اين ارتباط نقش فاکتور هاي زير در ارتباط با وضعيت جنين از اهميت تشخيصي بالايي برخوردار است: · -الفا-فتوپروتئين (Alpha-fetoprotein, MSAFP) · گونادوتروپين جفت بتاي انساني (Beta-human chorionic gonadotropin, b-HCG) · استريول آزاد (unconjugated steriol, uE3) · اينهيبين A (Inhibin A) · پروتئين A پلاسماي مرتبط با حاملگي (Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A

اسلاید 19 :

Serum Markers 1-A F P 2-Total BHCG 3-Free BHCG 4-uE3 5-Inhibin- A 6- PAPP-A 7- ITA

اسلاید 20 :

1-Sensitivity
2-Specificity
3-Precision
4-Accuracy
5- QC,QA,TQM,…
6- etc …..

در متن اصلی پاورپوینت به هم ریختگی وجود ندارد. برای مطالعه بیشتر پاورپوینت آن را خریداری کنید