بخشی از پاورپوینت

اسلاید 2 :

معرفی برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

اسلاید 3 :

تاریخچه برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور
آغاز پایلوت برنامه بطور پراكنده در چند شهرستان كشور در مناطق شايع و از سال 1370.
تدوین و اجرای برنامه کشوری پيشگيري از بروز تالاسمي بتا با هدف کاهش موارد بروز از اواخر سال 1375
برنامه­ریزی جديد از سال 1378 با بكارگيري فن­آوري نوين «تشخيص ژنتيك جنين مبتلا» و مشاوره ژنتيك با رويكرد ژنتيك اجتماعي و توسعه آنها در قالب شبكههاي كشوري، پيشگيري ژنتيك اين بيماري از نظر فني.
ايجاد شبكه «پزشكان مشاور ژنتيك» در كليه شهرستان­هاي مناطق تحت پوشش دانشگاه­هاي علوم پزشكي كشور، برخورداری زوجين از طيف كامل انتخاب­ها از طريق مشاوره ژنتيك صحيح و مبتني بر حقوق فردي و اجتماعي.
با فراهم شدن «انتخاب های متنوع و پيشگيري ژنتيك» تحول چشمگيري در كنترل بروز بيماري تالاسمي ايجاد شد و از این طریق، بروز بيماري از 1000 مورد در سال به کمتر از 200 مورد ساليانه طي 15 سال اجراي برنامه كاهش يافت.

اسلاید 4 :

خدمات سطح یک برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور
برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور خدمات خود را در قالب فرایندهای «شناسایی»، «مشاوره ژنتیک»، «تشخیص ژنتیک» و «مراقبت ژنتیک» ارائه می نماید.
«شناسایی» و «مراقبت ژنتیک» در سطح 1 نظام سلامت (مراکز بهداشتی درمانی شهری، پایگاه ها و خانه های بهداشت) اجرا می شوند.
شناسایی زوجین نیازمند مراقبت ژنتیک (ناقل/مشکوک) با 3 استراتژی زیر انجام می شود:
غربالگری زمان ازدواج
شناسایی زوجینی که به هر دلیل غربالگری زمان ازدواج را انجام نداده اند
شناسایی والدین واجد فرزند مبتلا

اسلاید 5 :

مسیر ارائه خدمت برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

اسلاید 6 :

فرایند غربالگری و مشاوره ژنتیک زمان ازدواج

اسلاید 8 :

مشکلات موجود برنامه بر اساس دستورالعمل قبلی

اسلاید 9 :

نمودار فراوانی زوجین غربالگری شده در زمان ازدواج
میانگین سالانه غربالگری
= 1 میلیون زوج

اسلاید 10 :

حجم بالای مشکوکین نهایی و بار تحمیلی به تیم مراقبت و آزمایشگاه های ژنتیک
کل زوجین مشکوک نهایی = 91603
کل زوجین ناقل قطعی = 18503

اسلاید 11 :

مرحلهي اول الگوریتم غربالگری
انجام آزمايش CBC در مرد:

اگر 80 MCV ≥ و 27 MCH ≥ باشد، نيـاز به اقدام ديگري نبـوده و گواهي ازدواج صادر مي گردد.
درصورتي كه 80 MCV < و يا MCH < 27 باشـد، آزمايش CBC در زن انجام ميشود.

اسلاید 12 :

مرحله دوم الگوریتم غربالگری
آزمايش CBC در زن:

اگر 80 MCV ≥ و27 MCH ≥ باشد، نيـاز به اقدام ديگري نبـوده و گواهي ازدواج صادر مي گردد.
درصورتي كه 80 MCV < و يا 27 MCH < باشـد، ميـزان HbA2 بـه روش كروماتوگرافي ستوني در مرد و زن هر دواندازهگيري ميشود.

اسلاید 13 :

مرحلهي سوم غربالگری:
اندازهگيري ميزان HbA2 به روش كروماتوگرافي ستوني در مرد و زن
اگـر در مـرد و زن هر دو 3.5≤HbA2 باشد، در اين صـورت مرد و زن هر دو ناقـل قطعی تالاسمي بـوده، بنـابـراين مشـاورهي ژنتیک ويـژهي تالاسمي انجام ميشـود.
درصورتي كه7≤HbA2 باشـد، فـرد مشكوك بـه هموگلوبین C، E، G و S ميباشد كه براي تشخيص قطعي لازم است، الكتروفـورز استات سلولـز و سيتـرات آگار انجام شـود.

اسلاید 14 :

Galanelo R & et al.Prevention of thalassemia and other Hemoglobin disorder;2003,Vol1.pp:55

اسلاید 15 :

احتمالات ممکن برای افراد مشکوک به تالاسمی با اندکس های پایین و HbA2 نرمال
کم خونی فقر آهن (به خصوص در خانم ها) (شیوع بالا)
تالاسمی آلفا (10-30%)
همراهی تالاسمی آلفا / کم خونی فقر آهن با تالاسمی بتا ( اندکسها معمولا پایین می باشد)
تالاسمی بتا با HbA2 نرمال ( موتاسیونهای خفیف در ژن بتا گلوبین و یا همراهی جهش های ژن بتا با دلتا تالاسمی)
حذف دلتا –بتا (با HbF بالا همراه است)- معمولا اندکس ها خیلی پایین است
جهش های بتا تالاسمی در رنج
MCV ≥75 وMCH ≥26 و HbA2≤3.2
نادر است

اسلاید 16 :

تغییرات مهم الگوریتم غربالگری در بازنگری چهارم دستورالعمل برنامه
انتخاب یکی از دو مسیر زیر برای زوجین تحت بررسی امکان پذیر است:

اسلاید 17 :

مرحلهي چهارم غربالگری:انجام آزمايشات تكميلي/ آهن درماني
الف- انجام آهن درماني
پس از يك ماه مصرف قرص آهن، اندكس هاي خوني بررسي مي­شود در صورتي كه هموگلوبين فرد 1 گرم در دسي ليتر افزايش يابد، آهن درماني براي2 ماه ديگر ادامه مي يابد.
در غير اين صورت بايد توسط مشاور ژنتيك الكتروفورز هموگلوبين درخواست شود.

اسلاید 18 :

مرحلهي چهارم غربالگری:انجام آزمايشات تكميلي / آهن درماني .
ب- انجام آزمايشات تكميلي
شامل الكتروفورز هموگلوبين و آزمايش فريتين براي هر دوي زوجين است.
در صورتي كه هموگلوبين F در هر دو نفر بيش از 3% باشد زوج مشكوك پر خطر هستند:
انجام آهن درمانی صرفا جهت رعایت اخلاق پزشکی در افراد دارای فریتین گویای فقر آهن انجام می شود.
در صورتي كه هموگلوبين F در يكي يا هر دوي زوجين كمتر يا مساوي 3% باشد و وضعيت فريتين ايشان گوياي فقرآهن باشد: سه ماه آهن درماني و بررسی مجدد اندکس های خونی انجام ­شود.
در صورتي كه هموگلوبين F در يكي يا هر دوي زوجين كمتر يا مساوي 3% باشد و وضعيت فريتين ايشان گوياي فقرآهن نباشد: زوج کم خطر را طی میکنند.

اسلاید 19 :

چه مواردی در برنامه موجود غربالگری تشخیص داده نمی شوند:
Microcytosis &/OR Hypochromia & normal HbA2
Normal MCV &MCH&HbA2>3.4
Normal CBC& HbA2

اسلاید 20 :

گاهي ميزان هموگلوبين A2 افزايش نمي يابد ولی اندکس های MCV &MCH کاهش یافته است
همراهي بتاتالاسمي مينور و فقر آهن
همراهي توام ژن بتا تالاسمی ودلتا تالاسمي: معمولا ميزان هموگلوبين F در اين بيماران كمي بالا مي باشد
Corfu δβ
[ IVS1-5 G→A حذف توام بخشی از ژن دلتا بهمراه موتاسیون درژن بتا ]

تالاسمي آلفا
موتاسیونهای خفیف + β مانند IVS1-6T→C

در متن اصلی پاورپوینت به هم ریختگی وجود ندارد. برای مطالعه بیشتر پاورپوینت آن را خریداری کنید