دانلود مقاله آنمی داسی شکل

بخشی از مقاله

آنمی داسی شکل

مقدمه :
وقتی که خون شما به اندازه کافی هموگلوبین نداشته باشد انمی اتفاق می افتد .
هموگلوبین کمک میکند که گلبولهای قرمز خون اکسیژن را از ریه ها به همه قسمتهای بدن برسانند .
چه چیزی باعث بوجود امدن آنمی میشود ؟
آنمی انواع مختلف دارا که هر کدام علامتهای مختلفی دارند:
کمبود ذخیره آهن (IDA) شایع ترین نوع کم خونی است . انمی زمانی اتفاق می افتد که شما آهن کافی در بدنتان ندارید . بدن شما آهن احتییاج دارد تا هموگلوبین بسازد.این زمانی اتفاق می افتد که شما در اثر حوادث گوناگون از قبیل عادت ماهیانه ، زخمها ، ورم روده یا سرطان روده خون از دست میدهید .
یک رژیمی هم که آهن کافی ندارد ممکن است آنمی بوجود بیاورد .
اگر آهن کافی در رژیم غذایی مادر و جنین وجود نداشته باشد حاملگی نیز میتواند آنمی بوجود بیاورد و شما میتوانید آهن را از طریق غذاهای مختلف از قبیل گوشت چرخ کرده ، صدف ، اسفناج ، عدس ، سیب زمینی پخته با پوست ، تخمه افتاب گردان و آکاژو به دست اورید.
کم خونی مگالوبلاستیک یا (کمبود ویتامین) زمانی اتفاق می افتد که بدن شما به اندازه کافی فولیک اسید یا B12 دریافت نمیکند . این ویتامین ها کمک میکنند که بدن شما خون سالم و یک سیستم عصبی سالم داشته باشد.با این نو کم خونی بدن شما گلبول قرمزی میسازد که نمی تواند درست اکسیژن تحویل بدهد.
قرص های فولیک اسید جایگزین خوبی برای این نوع کم خونی است .
شما همچنین میتوانید فولیک اسید را از طریق لوبیا ، بنشن ، آب میوه ها و مرکبات ،سبوس گتدم و دیگر دانه ها ،برگهای سبز تیره سبزیجات و ماکیان ، گوشت خوک ، جانوران دریایی و جگر به دست اورید . گاهی اوقات با وجود این بیماری پزشک شما نمیتواند تشخیص بدهد که شما کمبود ویتامین B 12 دارید .گاهی اوقات این بیماری به صورت آنمی پرنی شیوز بروز میکند ، که یک بیماری خود ایمنی میباشد .کمبود B 12 در بعضی افراد ممکن است با بیماریهای دیگر خود ایمنی همراه باشد ، مانند بیماری های کرون ، بی حسی کف پا و ساق پاها ، مشکل راه رفتن ، فراموشی حافظه و مشکل دید از علاءم دیگر کمبود ویتامین B12 میباشد .
درمان بستگی به نوع علت دارد ولی شما ممکن است B12 را از طریق آمپول و یا قرص جبران کنید . بیماری هایی که زیر آنها خط کشیده شده است ، بیماری هایی که ممکن است قدرت بدن شما را برای ساختن گلبول قرمز کم کند . مثلا با کسانی که ناراحتی کلیه دارند ، مخصوصا آنهایی که دیالیز میشوند (کلیه سموم بدن را از طریق خون دفع میکنند) امادگی بیشتری برای کم خونی دارند.
کلیه انها هورمون کافی برای ساختن گلبول قرمز خون نمیسازد و آهن هم در اثر دیالیز از بین میرود.
بیماری های خونی ارثی : اکر شما یک بیماری خونی در اقوامتان دارید ، شما هم امادگی گرفتن این بیماری را دارید . یک نوع از این بیماری ، کم خونی سلول داسی شکل است .
به جای داشتن یک سلول خونی طبیعی شکل که به راحتی داخل رگ ها حرکت میکنند ، سلول های داسی شکل سخت و لبه مورب دارند .
این سلولها نمیتوانند داخل رگ های خونی حرکت کنند و راه رگ ها را برای رساندن خون به ارگان های بدن سد میکنند . بدن شما سلول های داسی شکل را به سرعت از بین میبرد ، ولی نمیتواند سریعا گلبول قرمز خون را بسازد.
این باعث کم خونی میشود و نوع دیگر بیماری خونی ارثی تالاسمی است . این موقعی اتفاق می افتد که بدن ژن های بخصوصی را از دست میدهد یا وقتی که ژ ن های متفاوت (با معمولی فرق دارند) از والدین به فرزندان میرسد که باعث میشوند بدن چطور هموگلوبین را بسازد.
کم خونی آپلاستیک (APLASTIC) زمانی اتفاق میافتد که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز خون نمیسازد . از انجایی که این بیماری گلبول های سفید خون را هم تحت تاثیر قرار می دهد بدن امادگی دارد که عفونی بشود و خون روی پیدا میکند که جلوی ان را نمی شود گرفت . این به چند دلیل اتفاق می افتد :
_ درمان سرطان (شیمی درمانی یا رادیوتراپی)
_ در معرض مواد شیمییایی سمی قرار گرفتن (مانند آنهایی که برای دفع حشرات استفاده میشود ، رنگ و تمیز کننده های خانگی)
_ بعضی از داروها (مثل آنهایی که برای ارتروز روماتیسمی استفاده میشود)
_ بیماری های خود ایمنی (مثل سل پوستی)
_ عفونت ویروسی که مغز استخوان را درگیر می‌کند یا بیماری های مغز استخوان.
درمان بستگی به این دارد که چه قدر کم خونی پیشرفته باشد .
این میتواند به وسیله تزریق خون ، دارو یا پیوند مغز استخوان باشد.
بیماری کم خونی
کم خونی یا آنمی (Anemia) به معنی کمبود تعدادگويچه هاي قرمز خون است. کم خونی دارای انواع مختلف است که می‌تواند به علت عدم سنتز هموگلوبين ، کمبود آهن در ساختار هموگلوبین ، دفع بسیار سریع یا تولید بسیار آهسته گلبولهای قرمز باشد.
اطلاعات اولیه
تقریبا تمامی اکسیژنی که در خون حمل می‌گردد، به هموگلوبین موجود در گلبولهای قرمز خون متصل می‌باشد. گلبولهای قرمز طبیعی انسان ، دیسکهای مقعرالطرفین کوچک با قطر 9 - 6 میکرومتر می‌باشند. این سلولها از سلولهای بنیادی پیش ساز به نام هموسیتوبلاستها در مغز استخوان ساخته می‌شوند. در طی فرایند بالغ شدن گلبولها ، سلولهای بنیادی تولید سلولهای دختری می‌نمایند که مقادیر زیادی هموگلوبین ساخته و سپس اندامکهای داخل سلولی مانند هسته ، ميتوكندري و ... را از دست می‌دهند. فعالیت اصلی گلبول قرمز ، حمل هموگلوبین است که با غلظت بالا به صورت محلول در ستوزول وجود دارد.
اهمیت زیاد توالی اسيد آمنه اي در تعیین ساختمانهای دوم ، سوم و چهارم پروتئینهای کروی و بنابراین اعمال بیولوژیک آنها به خوبی در بسیاری از بیماریهای خونی مانند کم خونی داسی شکل در انسان قابل شرح می‌باشد. از لحاظ ژنتیکی ، بیش از 300 نوع هموگلوبین شناخته شده در جمعیتهای انسانی وجود دارد. بیشتر این انواع ناشی از تفاوتهایی در یک ریشه اسید آمینه می‌باشند. در اغلب موارد این اثرات بر روی ساختمان و عملکرد جزئی بوده، ولی گاهی می‌تواند وخیم بوده و به بیماریهای خونی و کم خونی منجر شود.
تاریخچه
اولین قدم در درک ژنتیک امراض هموگلوبین در سال 1949 بوسیله "نیل" (Neel) برداشته شد. او نشان داد مبتلایان به اختلالات خونی که به مرض سلولهای داسی شکل معروف است نسبت به یک ژن که همین اختلال با شدت کمتر را در هر دو والد هتروزیگوس بوجود می‌آورد، به صورت هموزیگوس هستند. چند سال بعد (Pauling) و همکارانش مرض سلولهای داسی شکل را به عنوان نخستین بیماری مولکولی که در آن هموگلوبین غیر طبیعی باعث نقص می‌شد، تشخیص دادند. سپس اینگرام (Ingram) متوجه شد نقص هموگلوبین در مرض سلول داسی شکل در اثر جایگزینی فقط یکی از 287 اسيد آمينه مولکول هموگلوبین است.
ساختمان و عمل هموگلوبین
هموگلوبین ناقل تنفسی در گلبولهای قرمز مهره‌داران و در برخی از بی‌مهره‌گان و در گره‌های ریشه خانواده نخود یافت می‌شود. مولکول دارای 4 قسمت است. هر واحد دارای 2 قسمت است: یک زنجیره پلی‌پپتید به نام گلوبین و یک گروه پروستتیک (غیر پروتئینی) به نام "هم" (Heme) که یک رنگدانه حاوی آهن است که با اكسيژن ترکیب شده و به مولکول قدرت انتقال اکسیژن می‌دهد. در تمام هموگلوبین‌ها قسمت "هم" یکسان است و تغییرات ژنتیکی فقط محدود به قسمت گلوبین می‌گردد.
در هموگلوبين افراد بالغ قسمت پروتئینی مولکول از دو نوع زنجیره پلی‌پپتیدی ساخته شده: زنجیره آلفا دارای 141 اسید آمینه که ژن آن روی کروموزوم 16 قرار دارد و زنجیره بتا دارای 146 اسیدآمینه که ژن آن روی کروموزوم 11 قرار دارد. از نظر انتخاب طبیعی ، تعداد جایگزینیهای اسیدهای آمینه در ساختار هموگلوبین محدود است. فقط آن گروه از جایگزینی‌هایی که به عمل مولکول آسیبی نمی‌‌رسانند می‌توانند باقی بمانند. موضع اتصال آهن در انواع زنجیره‌های گلوبین انسان و دیگر گونه‌های مهره داران ثابت است. بیشتر هموگلوبین‌های غیر طبیعی در اثر جهشهای نقطه‌ای در ژنهای ساختمانی که ترتیب آمینو اسید را در یکی از زنجیره‌ها کد می‌کند اتفاق می‌افتد و بعضی دیگر در اثر مکانیزمهای مولکولی دیگر بوجود می‌آیند.
آنمی ناشی از دفع خون
بعد از خونریزی سریع ، بدن پلاسما را در ظرف 3 - 1 روز جایگزین می‌کند اما این امر یک غلظت پایین گویچه‌های سرخ خون را به جای می‌گذارد. اگر خونریزی دومی بوجود نیاید، غلظت گویچه‌های سرخ خون معمولا در ظرف 6 - 3 هفته به حد طبیعی باز می‌گردد. در خونریزی مزمن ، شخص بکرات نمی‌تواند مقدار کافی آهن از روده جذب کند تا هموگلوبین را به همان سرعتی که از دست می‌دهد، تشکیل دهد. در این حال گویچه‌های سرخ با هموگلوبین بسیار کم در داخلشان تولید می‌شوند و منجر به بروز آنمی هیپوکرومیک میکروسیتی می‌شوند.
آنمی آپلاستیک
آپلازی مغز استخوان به آن معنی است که مغز استخوان فاقد عمل طبیعی خود است. به عنوان مثال ، شخصی که در معرض تشعشع گاما از یک انفجار هسته‌ای قرار می‌گیرد ممکن است دچار تخریب کامل مغز استخوان و متعاقب آن در ظرف چند هفته مبتلا به آنمی کشنده شود. به همین ترتیب درمان بیش از حد با اشعه ایکس ، بعضی مواد شیمیایی صنعتی و حتی داروهایی که شخص ممکن است نسبت به آنها حساس باشد می‌توانند همین اثر را ایجاد کنند.
آنمی مگالوبلاستی
فقدان ویتامین B12، اسید فولیک و فاکتور داخلی مخاط معده می‌توانند منجر به تولید مثل بسیار آهسته اریتروبلاستها شوند. در نتیجه ، این سلولها بسیار بزرگ شده و شکلهای غیر عادی پیدا می‌کنند و مگالوبلاست نامیده می‌شوند. آتروفی مخاط معده یا در فقدان معده در نتیجه برداشتن کامل آن با عمل جراحی ایجاد می‌شود می‌تواند منجر به آنمی مگابلاستی شود. همچنین بیماران مبتلا به "اسپیروی معده" (Sprue) که در آن اسید فولیک ، ویتامین B12 و سایر ترکیبات ویتامین B به خوبی جذب نمی‌شوند غالبا دچار آنمی مگالوبلاستی می‌گردند. این گویچه‌ها دارای غشای شکننده هستند و به آسانی پاره شده و شخص را دچار کمبود تعداد کافی گویچه سرخ می‌سازند.
آنمی همولیتیک
بسیاری از ناهنجاریهای مختلف گویچه‌های سرخ که بیشترشان ارثی هستند، گویچه‌های سرخ را شکننده می‌سازند، بطوریکه هنگام عبور از مویرگها و به خصوص هنگام عبور از طحال به آسانی پاره می‌شوند و منجر به آنمی شدید می‌شوند. برخی از انواع این کم خونی به قرار زیر است.
اسفروسیتوز ارثی
در این بیماری گویچه‌های سرخ کوچک بوده و به جای اینکه به شکل صفحات مقعرالطرفین باشند، کروی هستند. این گویچه‌ها نمی‌توانند فشرده شوند، زیرا فاقد ساختمان کیسه‌ای شکل سست غشای گویچه‌های طبیعی هستند. این گویچه‌ها هنگام عبور از طحال حتی با یک فشار مختصر ، به آسانی پاره می‌شوند.
آنمی داسی شکل
این نوع کم خونی در حدود 0.3 درصد تا یک درصد در سیاه پوستان غرب آفریقا و آمریکا وجود دارد. گویچه‌ها محتوی یک نوع غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S هستند که به علت زنجیره‌های بتای غیر طبیعی هموگلوبین ایجاد می‌شود. هنگامی که این هموگلوبین در معرض فشارهای کم اکسیژن قرار می‌گیرد، به صورت بلورهای درازی در داخل گویچه سرخ رسوب می‌کند. هموگلوبین رسوب کرده به شکل داس ، به غشا گویچه آسیب می‌رساند و غشا شکننده شده و آنمی شدید ایجاد می‌گردد.
اریتروبلاستوز جنینی
در این نوع کم خونی گویچه‌های سرخ RH مثبت جنینی مورد حمله آنتی‌ کورهای مادر RH منفی قرار می‌گیرند. این آنتی کورها ، گویچه‌ها را شکننده و منجر به پارگی شدید آنها می‌شوند و موجب می‌شوند که نوزاد با کم خونی شدید به دنیا بیاید. تشکیل فوق‌العاده سریع گویچه‌های سرخ جدید برای جبران گویچه‌های خراب شده که در اریتروبلاستوز جنینی بوجود می‌آید. موجب می‌شود که تعداد زیادی از انواع بلاستهای اولیه گویچه‌های سرخ به داخل خون آزاد شوند.
تالاسمی
تالاسمیها یک گروه متجانس از اختلالات سنتز هموگلوبین هستند که نقص پایه‌ای آنها در ساختمان مولکول نبوده بلکه کاهش در سنتز زنجیره‌های آلفا یا بتا می‌باشد. این اختلال باعث بهم خوردن توازن سنتز زنجیره گلوبین شده، و لذا زنجیره‌های گلوبین اضافی ته نشین می‌شوند، نتیجتا رشد و بقای گلبولهای قرمز به خطر می‌افتد. دو گروه اصلی تالاسمی شناخته شده است: تالاسمی آلفا که در آن سنتز زنجیره آلفا کاهش یا قطع می‌شود و تالاسمی بتا که در آن سنتز زنجیره بتا با مشکل رو به رو می‌شود.
اثرات کم خونی بر روی سیستم گردش خون
ویسکوزیته خون تقریبا بستگی کامل به غلظت گویچه‌های سرخ خون دارد. در آنمی شدید ویسکوزیته ممکن است به جای رقم طبیعی حدود 3 برابر به یک و نیم برابر ویسکوزیته آب سقوط کند. این امر مقاومت در برابر جریان خون را در رگهای محیطی کاهش می‌دهد و لذا مقدار بسیار زیادتری خون نسبت به حالت طبیعی در بافتها جریان پیدا کرده و به قلب باز می‌گردد. هیپوکسی ناشی از کاهش انتقال اکسیژن توسط خون موجب می‌شود که رگهای بافتی گشاد شوند و اجازه دهند که خون باز هم بیشتری به طرف قلب باز گردد و برون‌ده قلبی را افزایش دهد. یکی از اثرات کم خونی شدید ، افزایش شدید بار کاری قلب است.
افزایش برون‌ده قلبی را افزایش دهد. یکی از اثرات کم خونی شدید ، افزایش شدید بار کاری قلب است.افزایش برون‌ده قلبی در آنمی تا حدود بسیاری از علایم آنمی را خنثی می‌سازد زیرا اگر چه یک واحد خون فقط بسیار کمی اکسیژن حمل می‌کند، سرعت جریان خون ممکن است به اندازه کافی افزایش یابد بطوری که تقریبا مقادیر طبیعی اکسیژن به بافتها رسانده شوند. اما هنگامی که شخص مبتلا به آنمی شروع به انجام فعالیت عضلانی کند قلب قادر به تلمبه زدن خون بیشتر نخواهد بود.در نتیجه هنگام فعالیت عضلانی که نیاز بافتها به اکسیژن را فوق‌العاده افزایش می‌دهد، هیپوکسی فوق‌العاده شدید بافتی بوجود آمده و غالبا نارسایی قلبی حاد به دنبال آن پیش می‌آید.
درمان کم خونی
مهمترین داروی کم خونی آهن و ترکیبات آهن است. آهن از طریق معده و روده جذب بدن شده و در کبد ذخیره می‌شود تا در ساختمان هموگلوبین بکار رود. آهن و ترکیبات آن مغز استخوان را وادار به ساختن گلبول سرخ می‌کند. داروی عصاره دیگر جگر توام با ویتامین B12 نیز برای کم خونی بسیار مفید است، به خصوص در کم خونیهای شدید.
درمان کم خونی با خوراکی گیاهی
• عسل: با خوردن عسل در مدت بسیار کمی به تعداد گلبولهای قرمز 25 - 8 درصد افزوده می‌شود.
• پسته: پسته موجب افزایش خون می‌شود.
• فندق: فندق خون افزای خوبی است و رنگ چهره را می‌گشاید.
• دمکرده برگ با پوست سبز گردو ، موجب افزایش تعداد گلبولهای قرمز می‌شود.
• عدس: یکی از مواد خوراکی افزایش دهنده گلبولهای قرمز خون است.
• از مواد خوراکی دیگر می‌توان به این موارد اشاره کرد: نخود سبز ، زرد آلو ، گردو ، خرما‌ ، شلغم ، کلم و خوراک جو.
انواع آنمی :
آنمی به معنی کمبود تعداد گویچه های سرخ است که می تواند بعلت دفع بسیار سریع ویا تولید بسیار آهسته گویچه های سرخ ایجاد شود .
آنمی ناشی از دفع خون :بدن بعد از یک خونروی شدید پلاسما را ظرف یک تا سه روز تجدید می کند اما این ا مر موجب کاهش غلظت گویچه های سرخ می شود . هر گاه خونروی دیگری حادث نشود غلظت گویچه های سرخ درظرف سه تا چهار هفته به حد طبیعی باز می گردد .
درخونروی مزمن ،شخص غا لباً نمی تواند آهن را به مقدار کافی از روده جذب کند تاهموگلوبین رابه همان سرعتی که از بدن دفع می شود مجدداً تشکیل دهد بنابراین ،گویچه های سرخ غا لباً به تعداد بسیار کم وبا هموگلوبین بسیار اندک درداخلشان تولید می شوند وآنمی میکروسیتی هیپوکروم راایجاد می کنند .
آنمی آپلاستیک :آپلازی مغز استخوان به معنی آن است که مغز استخوان فاقد عمل طبیعی خود است .به عنوان مثال ،شخصی که درمعرض تشعشع گاما ازیک انفجارهسته ای قرارگیردممکن است دچارتخریب کامل مغزاستخوان ومتعاقب آن درظرف چندهفته مبتلابه آنمی کشنده شود.به همین ترتیب درمان بیش ازحدبا اشعۀ ایکس،بعضی موادشیمیائی صنعتی وحتی داروهائی که شخص ممکن است نسبت به آن ها حساس باشد می توانند همین اثررا داشته باشند.
آنمی مگالوبلاستی:فقدان ویتامین12B واسید فولیک وفاکتورداخلی معده می توانندمنجربه تولیدمثل بسیارآهستۀ اریتروبلاست ها شوندکه درنتیجه ی آن این سلول هابسیاربزرگ شده وشکل های غیرعادی پیدا می کنندومگا لوبلاست نامیده می شوند.به این ترتیب،آتروفی مخاط معده که مثلاًدرآنمی پرنیسیوزیادرفقدان معده درنتیجۀ برداشت کامل آن با عمل جراحی ایجاد می شودمی تواندمنجربه آنمی مگالوبلاستی گردد. همچنین،بیماران مبتلابه اسپروی روده SPRUE که درآن اسیدفولیک،ویتامین12B وسایرترکیبات ویتامینB به خوبی جذب نمی شوندغا لباًدچارآنمی مگا لوبلاستی می گردند.چون اریتروبلاست ها نمی توانند آنقدر به سرعت تکثیر یابند که تعداد کافی گویچه سرخ تولید کنند گویچه هایی که تشکیل می شوند بزرگتر از طبیعی وبه اشکال عجیب وغریب هستند وغشاء شکننده ای دارند .
بنابراین این گویچه ها به آسانی پاره شده وشخص رادچار کمبود تعداد کافی گویچه ی سرخ می سازند .
آنمی همولیتیک :بسیاری ناهنجاریهای مختلف گویچه های سرخ که بیشترشان ارثی هستند گویچه های سرخ رافوق العاده شکننده می سازند بطوریکه گویچه ها هنگام عبورازمویرگها وبخصوص هنگام عبور از طحال به آسانی پاره می شوند .بنابراین باوجودیکه تعداد گویچه های سرخ تولید شده کاملا طبیعی یا حتی دربعضی از بیماریها ی همولیتیک بیش از حد طبیعی است .دوران زندگی گویچه ی سرخ آنقدر کوتاه است که منجر به آنمی شدید می گردد .
بعضی از انواع این آنمی عبارتند از :
دراسفروسیتوز ارثی :گویچه های سرخ بسیار کوچک بوده وبجای اینکه به شکل مقعرالطرفین باشند کروی هستند .این گویچه ها نمی توانند فشرده شوند زیرا فاقد ساختمان کیسه ای شکل هستند .بنابراین هنگام عبور از مویرگهای کوچک حتی با یک فشار مختصر به آسانی پاره می شوند .
در آنمی داسی شکل که حدود 3/0 درصد سیاه پوستان غرب افریقا وآمریکا وجود دارد گویچه ها محتوی یک نوع غیر طبیعی هموگلوبین موسوم به هموگلوبین S هستند که بعلت ترکیب غیر طبیعی زنجیره های بتای هموگلوبین ایجاد می شود. هنگامی که این هموگلوبین درمعرض فشارهای کم اکسیژن قرار می گیردبه صورت بلورهای درازی درداخل گویچه ی سرخ رسوب می کند .این بلورها گویچه راطویل کرده وبجای نمای یک دیسک مقعرا لطرفین یک ظاهر داسی شکل به آن می دهند .هموگلوبین رسوب کرده به غشاء گویچه نیز آسیب می رساند بطوریکه گویچه ها فوق ا لعاده شکننده شده ومنجر به آنمی شدید می گردند .فشار پایین اکسیژن دربافتها موجب داسی شدن گویچه ها می شودکه بنوبه ی خودمانعی دربرابر گردش خون دربافتها ایجاد می کند وفشاراکسیژن را پایین می آورد .
تالاسمی یا آنمی کولی یا آنمی مدیترانه ای :گویچه ها نمی توانند مقدارکافی زنجیره های پلی پپتیدی آلفا وبتای مورد نیاز برای تشکیل هموگلوبین راسنتز کنند.بنابراین سنتز هموگلوبین شدیداًتضعیف می شود .سیستم خونساز باتولید تعداد عظیمی گویچه های سرخ اما بامحتوی هموگلوبین اندک ونیز گویچه هایی کوچک باغشاءشکننده جواب می دهد زیرا هموگلوبین موجود بصورت بلورهای سخت رسوب می کند. دراینجا نیز گویچه ها هنگام عبوراز بافتها به آسانی پاره می شوند وبسیاری از آنهاحتی قبل از ترک مغز استخوان منهدم میگردند .
در اریتروبلاستوز جنینی ،گویچه های سرخ RHمثبت جنین مورد حمله آنتی کورهای مادر RH منفی قرار میگیرند .این آنتی کورها گویچه هارا شکننده کرده وموجب می شوند که نوزاد باآنمی شدید به دنیا آید .
گاهی همولیز براثر واکنشهای انتقال خون (ترانسفوزیون )،مالاریا ،واکنش نسبت به بعضی داروها وبه صورت یک روند خود ایمنی بوجود می آید .
اثرات آنمی بر روی سیستم گردش خون :ویسکوزیته خون تقریباً بستگی کامل به غلظت گویچه های سرخ خون دارد .ویسکوزیته ی خون تقریباًسه برابر ویسکوزیته ی آب است ودر آنمی شدید ویسکوزیته ی خون ممکن است به 5/1 برابر ویسکوزیته ی آب کاهش یابد .کاهش شدید ویسکوزیته ،مقاومت دربرابر جریان خون رادر رگهای محیطی کاهش می دهد ولذا مقدار بسیار زیاد تری خون نسبت به حال طبیعی به قلب باز می گردد .
هیپوکسی ناشی از کاهش انتقال اکسیژن توسط خون موجب می شود که رگهای بافتی گشاد شوند واجازه دهند که خون بیشتری به طرف قلب باز گرددوبرون ده قلبی راباز هم بیشتر افزایش دهد .به این ترتیب یکی از اثرات عمده ی آنمی ،افزایش شدید بار قلب است .
افزایش برون ده قلب درآنمی بسیاری از علائم آنمی راخنثی می سازد زیرا اگر چه یک مقدار معین خون فقط مقدار بسیار کمی اکسیژن حمل می کند ،سرعت جریان خون ممکن است تا آن حد افزایش یابد که تقریباً مقادیر طبیعی اکسیژن به بافتها برسند .اما هنگامی که این شخص شروع به انجام فعالیت عضلانی کند قلب اوقادر به بیرون راندن خون بیشتر از آنچه قبلا خارج میکرد نخواهد بود .درنتیجه هنگام فعالیت عضلانی که نیازبافتها به اکسیژن را فوق العاده افزایش می دهد ،هیپوکسی فوق العاده شدید بافتی بوجود آمده وغا لباًنارسایی قلبی حاد بوجود می آید .
پلی سیتمی :
پلی سیتمی ثانویه :هر گاه بافتها بعلت کم بودن شدید اکسیژن در هوا ،یا بعلت حمل نشدن اکسیژن به بافتها مثلا براثرنارسایی قلبی ،دچار هیپوکسی شوند اندامهای خونساز بطور اتوماتیک مقادیر زیادی گویچه های سرخ تولید می کنند .این حالت موسوم به پلی سیتمی ثانویه بوده وتعداد گویچه های سرخ بطور شایع تا 6تا8 میلیون درهر میلیمتر مکعب بالا می رود .
یک نوع بسیار شایع پلی سیتمی ثانویه موسوم به پلی سیتمی فیزیولوژیک ،درافراد بومی که درارتفاعات 4200تا 5100 متری زندگی می کنند حادث می شود .تعداد گویچه های سرخ عموماً 6تا 8 میلیون درمیلیمتر مکعب بوده واین امر با زیاد شدن قدرت این افراد برای انجام کارهای شدید مداوم حتی دراین هوای رقیق همراه است .
پلی سیتمی حقیقی (اریترمی ):
علاوه بر افرادی که پلی سیتمی فیزیولوژیک دارند افراد دیگری نیز وجود دارند که دچار حالتی موسوم به پلی سیتمی حقیقی هستند ودر آنها ممکن است تعداد گویچه های سرخ به 7تا 8 میلیون درمیلیمتر مکعب وهماتوکریت به 60تا70 درصد برسد .پلی سیتمی حقیقی یک بیماری توموری اندامهایی اندام هایی است که گویچه های خون را تولیدمی کنند.همانطورکه یک تومورپستان موجب تولیدبیش ازحدیک نوع خاص از سلول های پستانی می شود، پلی سیتمی حقیقی نیزموجب تولیدبیش از حدگویچه های سرخ می گردد. این بیماری معمولاً موجب تولیدبیش ازحد گویچه های سفیدوپلاکت ها نیزمی گردد.
درپلی سیتمی حقیقی نه فقط هماتوکریت بلکه همچنین حجم کل خون نیز گاهی تا دوبرابر طبیعی افزایش می یابد .درنتیجه ،سراسر سیستم رگی فوق العاده مملواز خون می شود .علاوه برآن مویرگهای زیادی بوسیله ی خون غلیظ بسته می شوند زیرا ویسکوزیته ی خون درپلی سیتمی حقیقی گاهی از مقدار طبیعی که سه برابر ویسکوزیته ی آب است به 10 برابر ویسکوزیته ی آب افزایش می یابد .
اثرات پلی سیتمی برروی سیستم گردش خون
بعلت افزایش شدید ویسکوزیته درپلی سیتمی ،جریان خون در رگها فوق ا لعاده کند است .افزایش ویسکوزیته تمایل دارد که میزان بازگشت وریدی به قلب راکاهش دهد .ازطرف دیگر ،حجم خون درپلی سیتمی فوق ا لعاده افزایش می یابد وتمایل دارد که بازگشت وریدی رازیاد کند. عملاً برون ده قلبی درپلی سیتمی از مقدار طبیعی زیاد بدور نیست زیرا این دوعامل یکدیگر راکم وبیش خنثی می کنند .
فشار خون شریانی دربیشتر افراد مبتلا به پلی سیتمی طبیعی است اگرچه تقریباً دریک سوم این بیماران فشار شریانی بالاتر از طبیعی است .این بدان معنی است که مکانیسم های تنظیم کننده ی فشارخون می توانند ازاثر ویسکوزیته ی خون که تمایل دارد مقاومت محیطی راافزایش داده وازاین راه فشار شریانی رابالا ببرد جلوگیری کنند .با این وجود ،بعداز یک حدمعین ،این تنظیم ها ازکار می افتند .
رنگ پوست تاحدزیادی بستگی به مقدارخون موجود درشبکه ی وریدی زیر جلدی دارد .درپلی سیتمی حقیقی مقدار خون دراین شبکه فوق العاده افزایش می یابد .علاوه برآن بعلت اینکه خون قبل از ورود به شبکه ی وریدی به کندی ازمیان مویرگها ی پوست عبور می کند ،نسبت درصد بیشتری ازهموگلوبین نسبت به حال طبیعی ،قبل از ورود به شبکه ی وریدی احیاءمی شود .رنگ آبی این هموگلوبین احیاء شده رنگ قرمز اکسی هموگلوبین رامی پوشاند .بنابراین ،شخص مبتلا به پلی سیتمی حقیقی معمولا یک قیافه ی گلگون دارد اما ممکن است گاهی پوستش آبی فام (سیانوزی )شود .در پلی سیتمی ثانوی ،سیانوز تقریباً همیشه آشکار است زیرا هیپوکسی علت عادی این نوع پلی سیتمی را تشکیل می دهد .
لوسمی ها
تولید غیرقابل کنترل گویچه های سفید براثرموتاسیون های سرطانی یک سلول میلوژن یا لنفوژن بوجود می آید . که معمولاً توسط افزایش بسیار زیاد تعداد گویچه های سفید غیر طبیعی درگردش خون مشخص می گردد.
انواع لوسمی :لوسمی های میلوژن ولوسمی های لنفوژن
لوسمی های لنفوژن توسط تولید سرطانی سلولهای لنفوئید ایجاد می شوند که ابتدا ازیک غده ی لنفاوی یا یک بافت لنفاوی دیگر شروع شده وسپس به سایر نقاط بدن گسترش می یابد .
لوسمی میلوژن توسط تولید سرطانی سلولهای میلوژن جوان درمغز استخوان شروع شده وسپس درسراسر بدن گسترش می یابد بطوریکه گویچه های سفید دربسیاری از اندامهای خارج از مغز استخوان نیز تولید می گردند.
درلوسمی میلوژن ،روند سرطانی گاهی سلولهای نسبتاً تفکیک شده ای تولید می کند ومنجر به ایجاد لوسمی نوتروفیلیک ،لوسمی ائوزینوفیلیک ،لوسمی بازوفیلیک ،یا لوسمی مونوسیتیک می گردد .اما غالباً سلولهای لوسمی شکلهای غیر عادی داشته وتفکیک نشده هستند وشباهتی باهیچیک ازگویچه های سفید طبیعی خون ندارند .معمولاًهر چه سلولها ازنوع تفکیک نشده باشند لوسمی حادتر است وبکرات درظرف چندماه به مرگ می انجامد ،اما درصورتی که سلولها تفکیک بیشتری پیدا کرده باشند این روند می تواند بسیار مزمن بوده وگاهی به آهستگی درطی ده تا بیست سال برقرار شود .
سلولهای لوسمیک ،بویژه سلولهای بسیار تفکیک نشده ،غالباً فاقد عمل هستند بطوریکه نمی توانند حفاظت معمولی را که مربوط به گویچه های سفید خون است تامین کنند .
اثرات لوسمی بربدن
نخستین اثر لوسمی ،رشد متاستاتیک سلولهای لوسمی درمحلهای غیر طبیعی بدن است .سلولهای لوسمی مغز استخوان ممکن است آنقدر زیاد تکثیر یابند که به بافت استخوانی اطراف حمله کرده وموجب درد وسرانجام شکستگی استخوان شوند .تقریباً تمام لوسمی ها صرف نظر از اینکه منشاء لوسمی درمغز استخوان یادر غده های لنفاوی باشد ،به طحال ،کبد ،وسایر مناطق پررگ بدن گسترش می یابند .درهر یک ازاین مناطق ،سلولهایی که به سرعت تکثیر می یابند به بافت های اطراف حمله کرده وعناصر متابولیک این بافتها را مورد استفاده قرار می دهند ودرنتیجه موجب تخریب بافتها می شوند .
اثرات بسیار شایع لوسمی هاعبارتند از پیدایش عفونتها ،آنمی شدید ،وتمایل به خونروی بعلت ترومبوسیتوپنی (فقدان پلاکتها ) .این اثرات بطور عمده ناشی از قرارگرفتن سلولهای لوسمی بجای مغز استخوان طبیعی هستند .
سرانجام ،شاید مهمترین اثر لوسمی بر روی بدن ،استفاده ی بیش ازحد ازمواد متابولیک توسط سلولهای سرطانی درحال رشد است .بافتهای لوسمی چنان به سرعت سلولهای جدید تولید می کنند که فشار زیادی بر روی مایعات بدن برای دریافت مواد غذائی ،مخصوصاً اسیدهای آمینه وویتامینها ،وارد می سازند .درنتیجه ،انرژی بیمار به مقدار زیادی تحلیل می روند واستفاده ی بیش از حد از اسید آمینه موجب تخریب شدید بافتهای پروتئینی طبیعی بدن می شود .به این ترتیب ،درحالیکه بافتهای لوسمی رشد می کنند ،بافتهای دیگر بدن تحلیل می روند .آشکار است که بعد ازآنکه بیغذائی متابولیک به اندازه ی کافی ادامه یافت ،به تنهائی برای ایجادمرگ ،کافی است .

كم خوني داسي شكل يك اختلال خوني است كه با هموگلوبين معيوب( Hbss ) شناخته مي شود. اين بيماري ميليونها نفر را در
جهان و حدود 72 هزار نفر را در آمريكا مبتلا ساخته است. اين بيماري در يك تولد از هر 500 تولد آفريقايي- آمريكايي ديده مي شود.
هموگلوبين طبيعي صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مويرگهاي خوني را مي دهد.
سلولهاي هموگلوبين در كم خوني سلول داسي سفت و به شكل داس دارند. اين مولكولهاي هموگلوبين تمايل دارند به شكل خوشه اي و در كنار يكديگر قرار گيرند، بنابراين به راحتي از مويرگهاي خوني عبور نمي كنند. اين خوشه ها منجر به توقف جريان خون حمل كننده اكسيژن مي گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبين طبيعي كه بيش از 120 روز زنده هستند، سلولهاي داسي بعد از 10 تا 20 روز از بين مي روند. اين روند طي يك دوره مزمن منجر به بروز كم خوني مي گردد.
شايعترين انواع ژن سلول داسي
- صفت سلول داسي
اين افراد حامل ژن معيوب (Hbs) هستند، اما مقداري هموگلوبين طبيعي (Hba) نيز دارند. افراد با صفت سلول داسي معمولاً بدون علامت هستند و مي باشند. ممكن است كم خوني خفيف ايجاد گردد . تحت شرايط پر استرس، خستگي، كاهش اكسيژن و يا عفونت روند داسي شدن اتفاق مي افتد و در نتيجه عوارض بيماري سلول داسي بروز مي نمايد.

بيماري سلول داسي - هموگلوبين C
فرد داراي هر دو نوع هموگلوبين Hbs وHbc مي باشد. هموگلوبينC باعث ايجاد سلولهاي هدف مي گردد. وجود هموگلوبين طبيعي در كنار اين هموگلوبين باعث مي شود، فرد علامتي از كم خوني نداشته باشد. اگر هموگلوبين S داسي با سلول هدف همراه شود منجر به يك كم خوني خفيف تا متوسط مي گردد. اين افراد اغلب از بيماري سلول داسي با درجه خفيف رنج مي برند. بحران انسداد عروقي، صدمات ارگانها به علت كم خوني و داسي شدن هاي مكرر و احتمال بالاي عفونت همه صفات مشتركي براي Hbss و Hbsc مي باشند.
بيماري سلول داسي - هموگلوبين E
اين نوع، مشابه بيماري سلول داسي C است با اين تفاوت كه يك عنصر در مولكول هموگلوبين جايگزين شده است. اين نوع معمولاً در افراد جنوب آسيا مشاهده مي شود. برخي افراد با بيماري هموگلوبين Eبدون علامت مي باشند. هر چند در شرايط ويژه نظير خستگي، كاهش اكسيژن و يا كمبود آهن يك كم خوني خفيف تا متوسط بروز مي نمايد.
هموگلوبين S - تالاسمي بتا
اين بيماري با ارث رسيدن همزمان ژنهاي تالاسمي و سلول داسي ايجاد مي گردد. اين اختلال باعث كم خوني متوسط و شرايطي مشابه، ولي خفيف تر از بيماري سلول داسي مي گردد. همه اشكال بيماري سلول داسي مي توانند عوارض همراه با بيماري را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss بشدت مبتلا خواهد بود.
چه كسي به بيماري سلول داسي مبتلا مي شود؟
بيماري سلول داسي به صورت اوليه، افراد جنوب آفريقا و شبه جزيره كارائيب را مبتلا مي كند ولي صفت سلول داسي در خاور ميانه، هند، آمريكاي لاتين و نژاد مديترانه اي يافت مي شود.براساس تخمين، بيش از 72 هزار نفر در ايالات متحده به اين بيماري مبتلا هستند. ميليونها نفر در سراسر جهان دچار عوارض بيماري سلول داسي مي باشند. 2 ميليون نفر آفريقايي- آمريكايي صفت سلول داسي را دارا مي باشند.
علل بيماري داسي شكل چيست؟
بيماري داسي يك بيماري ارثي است كه توسط يك جهش ژنتيكي ايجاد مي شود. اين ژنها بر روي ساختاري از سلولها به كروموزم وجود دارند. به طور طبيعي در هر سلول بدن ما 46 يا 23 جفت كروموزم وجود دارد. جفت كروموزم 11 حاوي ژنهاي عامل توليد هموگلوبين نرمال مي باشد. يك جهش يا اشتباه در اين ژنها منجر به بيماري داسي شكل مي شود. اين جهش در نقاطي از جهان كه بيماري مالاريا شايع است، بيشتر ديده مي شود هر چند افراد داراي صفت داسي به مالاريا مبتلا نمي شوند. صفت داسي در حقيقت فرد را در برابر انگل مالاريا محافظت مي نمايد. مالاريا اغلب در آفريقا و نواحي مديترانه اي اروپا ديده مي شود.كودكي كه جهش ژنتيكي را از هر دو والدين به ارث مي برد، بيماري سلول داسي شكل مبتلا خواهد شد.كودكي كه جهش را از يكي از والدين به ارث مي برد، حامل صفت سلول داسي شكل خواهد بود و مي تواند آن را به فرزندانش منتقل كند.
علايم بيماري سلول داسي شكل چيست؟
علايم و عوارض زير با بيماري سلول داسي شكل همراه مي باشد. هر چند هر فرد علايم متفاوتي را تجربه مي كند.
آنمي - شايعترين علامت بيماري سلول داسي شكل است. در اين بيماري سلولهاي قرمز خون به صورت سلول داسي شكل توليد مي شوند، اما به علت بدشكل بودن توانايي حمل اكسيژن را از دست مي دهند. در نتيجه بدن آب را از دست داده و دچار تب مي شود. شكل داسي باعث سفتي سلولها و به دام افتادن آنها در عروق مي گردد. در نتيجه سلولها در طحال تخريب مي شوند و يا به علت عملكرد غير طبيعي از بين مي روند و كاهش در سلولهاي قرمز خوني منجر به كم خوني مي شود. كم خوني شديد فرد را خسته و رنگ پريده مي نمايد، همچنين توانايي حمل اكسيژن به بافتها را با مشكل رو به رو خواهد كرد.
بحران درد يا بحران داسي
هنگامي كه عروق خوني توسط سلولهاي داسي شكل مسدود مي شوند، جريان خون قطع مي شود و بحران درد اتفاق مي افتد كه بحران انسداد عروقي نيز ناميده مي شود.
درد در تمام نقاط بدن ايجاد مي گردد، اما اغلب در قفسه سينه، بازوها و پاها احساس مي گردد. تورم دردناك انگشتان دست و پا «داكتيليت» ناميده مي شود و مي تواند در خردسالان و كودكان زير 3 سال مشاهده شود. پرياپيسم ( نعوظ دردناك ) يك روند درناك در ناحيه آلت تناسلي مردان مي باشد. هرگونه اختلال در جريان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتي در اثر عدم دريافت خون و اكسيژن كافي مي گردد.
سندرم قفسه سينه حاد
يكي از عوارض خطرناك بيماري سلول داسي شكل، روند داسي شدن در قفسه سينه مي باشد. معمولاً به طور ناگهاني و در شرايط پراسترس، عفونت ، تب و كم آبي بدن رخ مي دهد.سلولهاي داسي شكل به يكديگر متصل شده و عروق ريز ريوي را مسدود مي كنند. علايم شبيه به پنوموني و شامل تب، درد و تك سرفه شديد مي باشد.

تجمع سلولهاي خوني در طحال
اين فرآيند منجر به كاهش ناگهاني هموگلوبين شده و در صورت عدم درمان فوري تهديد كننده حيات مي باشد. به دليل افزايش حجم خون طحال، اين عضو بزرگ و دردناك مي گردد. بعد از اپيزودهاي مكرر، صدمات جدي بر طحال وارد خواهد شد. بسياري از كودكان مبتلا به بيماري در سن 8 سالگي، ديگر طحال آنان كارايي ندارند؛ چون از طريق جراحي طحال خارج شده و يا بر اثر اپيزودهاي مكرر عملكرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگترين نگراني براي اين كودكان مي باشد. عفونت شايعترين علت مرگ در كودكان زير 5 سال، در اين گروه مي باشد.
سكته
ديگر عارضه شديد و ناگهاني در بيماران سلول داسي شكل است. سلولهاي بدشكل از طريق انسداد عروق خوني بزرگ تغذيه كننده مغز منجر به سكته مي گردند. هر گونه اختلال در جريان خون و اكسيژن به مغز منجر به اختلالات عصبي غيرقابل بازگشت مي گردد. در 60 درصد بيماراني كه يك بار سكته كرده اند، احتمال سكته دوم و سوم نيز وجود دارد.
يرقان، يا زردي پوست، چشمها و دهان
يكي از شايعترين علايم و نشانه هاي بيماري سلول داسي شكل يرقان مي باشد، سلولهاي داسي شكل به اندازه سلولهاي قرمز خوني عمر نمي كند و قبل از اين كه كبد، آنها را از خون تصفيه نمايد سريعاً از بين مي روند. بيلي روبين (عامل زرد رنگي) ايجاد شده از اين سلولها منجر به يرقان و زردي مي گردد.همه ارگانهاي مهم تحت تأثير اين بيماري قرار مي گيرند. كبد، قلب، كليه ها، كيسه صفرا ، چشمها، استخوانها و مفاصل به علت عملكرد غير طبيعي سلولهاي داسي شكل و عدم وجود جريان خون درعروق صدمه مي بيند. مشكلات عبارتند از:
- افزايش عفونتها
- زخم هاي پا
- صدمات استخواني
- سنگهاي صفراوي
- صدمات كليه و كاهش ادرار
- صدمات چشمي
علايم بيماري سلول داسي شكل ممكن است مشابه ديگر اختلالات خوني و مشكلات طبي باشد. هميشه براي يك تشخيص سريع و دقيق با پزشك خود مشاوره نمايد.
- بيماري سلول داسي شكل چگونه تشخيص داده مي شود؟
علاوه بر شرح حال طبي كامل و معاينه فيزيكي، روشهاي تشخيصي بيماري سلول داسي شكل عبارتند از: آزمايشهاي خوني و ديگر روشهاي ارزيابي.
بیماری گلبول های قرمز داسی شکل
ماه سپتامبر ماه هشدار در ارتباط با بیماری سیکل سل است. در ایالات متحده بیش از 70000 نفر به سیکل سل مبتلا هستند و بیش از 2 میلیون نفر ژن این بیماری را حمل می کنند که می توانند آنرا به کودکان خود انتقال دهند.
چقدر در مورد بیماری سیکل سل می دانید؟ مقاله زیر 10 نکته را در ارتباط با یکی از معمولترین بیماریهای ژنتیکی توضیح می دهد.
1- آیا می دانید آفریقایی آمریکایی ها تنها مردمانی نیستند که به بیماری Sickle Cell مبتلا می شوند؟
بیماری Sickle Cell میلیون ها نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند و بخصوص در میان آفریقایی تبارهای جنوب صحرای بزرگ آفریقا، مناطق اسپانیایی زبان در نیمکره غربی (آمریکای جنوبی، کوبا و آمریکای مرکزی)، عربستان سعودی، هند، کشورهای مدیترانه از قبیل ترکیه، یونان و ایتالیا معمول است. به همین دلیل، بیمارستان های ایالات متحده آمریکا تمام نوزادان تازه متولد شده را برای بیماری Sickle Cell غربالگری می کند.
2- آیا می دانید دانستن اینکه مبتلا به Sickle Cell هستید یا نه مهم است؟
افراد با خصیصه Sickle Cell معمولاً هیچیک از علایم بیماری را ندارند. هرچند امکان دارد که فرد با خصیصه Sickle Cell تحت شرایطی از قبیل:
•ارتفاع زیاد (پرواز، کوه پیمایی، یا زندگی در شهرهای با ارتفاع زیاد)
•افزایش فشار (غواصی)

•کم شدن اکسیژن (کوه پیمایی یا ورزش خیلی سخت از قبیل اردوی آموزش نظامی یا تمرین مسابقات قهرمانی)
•کم آبی (کم شدن آب بدن)
عوارض بیماری را نشان دهند.
به علاوه، فرد با خصیصه Sickle Cell می تواند بیماری را به فرزندانش انتقال دهد.
حقیقت این است که افراد با یک ژن Sickle Cell و یک ژن طبیعی، خصیصه Sickle Cell دارند.
3- آیا می دانید که افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال کمتری دارد که به مالاریا مبتلا شوند؟
افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell مثل هر فرد دیگری به مالاریا مبتلا می شوند. هرچند، در افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال ابتلا به مالاریا کمتر است. این ویژگی کاملاً از فرد در مقابل عفونت محافظت نمی کند اما احتمال مرگ ناشی از مالاریا را کاهش می دهد.
حقیقت این است که بیماری Sickle Cell در افراد ساکن مناطق مالاریا خیز بیشتر رخ می دهد.
4- آیا می دانید که درد یا بحران بیماری معمولترین علامت بیماری Sickle Cell و بیشترین علت مراجعه افراد مبتلا به اورژانس یا بیمارستان است؟
هنگامی‌که سلول های داسی شکل از خلال عروق خونی کوچک حرکت می کنند، به یکدیگر می چسبند و جریان خون را بند می آورند. این مسئله دردی را ایجاد می کند که می تواند ناگهان شروع شود، خفیف تا شدید باشد و ممکن است تا هر زمانی طول بکشد.
5- آیا می دانید که زن مبتلا به بیماری Sickle Cell می تواند بارداری سالمی داشته باشد؟
زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند، اما به منظور جلوگيري از بروز مشکلات در طی بارداری که می تواند سلامت مادر و جنین را تحت تاثیر قرار دهد، نیاز به توجه بیشتری دارند. بیماری ممکن است شدیدتر شود و درد بیشتر رخ دهد. خطر زایمان زودرس و تولد نوزاد با وزن پایین بالاتر است. هر چند، با مراقبت های اولیه پیش از زایمان و مانیتورینگ دقیق در سراسر بارداری، زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند.
در طی بارداری، تستی برای تشخیص ابتلا جنین به بیماری Sickle Cell، خصیصه Sickle Cell یا هیجکدام وجود دارد. این تست معمولاً پس از ماه دوم بارداری انجام می شود. زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور کسب اطلاعات در مورد بیماری و شانس انتقال بیماری Sickle Cell به کودک ممکن است مشاوره ژنتیکی بخواهند.
6- آیا می دانید انواع مختلف بیماری Sickle Cell وجود دارد؟
انواع مختلف متعددی از بیماری Sickle Cell وجود دارد. افرادیکه دو ژن Sickle Cell را به ارث می برند، یک ژن از هر یک از والدین، Sickle Cell موسوم به ss را دارند. این بیماری معمولاً آنمی داسی شکل نامیده می شود و شدیدترین نوع بیماری است.
افرادی‌که یک ژن Sickle Cell را از یک والد و یک ژن برای نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی را از والد دیگر به ارث می برند، نوع متفاوتی از بیماری Sickle Cell را دارند. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را به تمام بخش های بدن حمل کنند.
برخی از انواع بیماری Sickle Cell بسیار شدید و برخی خفیف تر هستند. بیماری، هر فرد را به شکل متفاوتی مبتلا می کند.
7- آیا می دانید که درمانی برای بیماری Sickle Cell وجود دارد؟
پیوند مغز استخوان/سلول بنیادی می تواند بیماری Sickle Cell را درمان کند. مغز استخوان یک بافت نرم چرب در مرکز استخوان ها، جائیکه گلبولهای خونی ساخته می شوند، است. پیوند مغز استخوان /سلول بنیادی پروسه ای است که طی آن سلول های سالم خونساز از فردی- دهنده پیوند – گرفته و به فرد دیگری که مغز استخوانش به درستی عمل نمی کند پیوند زده می شود.
پیوندهای مغز استخوان/ سلول بنیادی بسیار پر خطر هستند و می توانند عوارض جانبی جدی مثل مرگ را در برداشته باشند. برای پیوند، مغز استخوان باید از اعضاء نزدیک خانواده باشد. معمولاً بهترین دهنده پیوند برادر یا خواهر است. پیوندهای مغز استخوان /سلول بنیادی تنها در موارد شدید بیماری Sickle Cell برای کودکان با حداقل تخریب عضوی ناشی از بیماری بکار می رود.
8- آیا می دانید که بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید بیش از افراد غیر مبتلا آزمایش شود؟
هنگامیکه عروق خونی چشم با سلول های داسی شکل مسدود می شوند و شبکیه ( لایه نازک بافتی در پشت چشم) تخریب می گردد از دست دادن بینایی و نابینایی رخ می دهد.

بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور بررسی تخریب شبکیه باید هر سال معاینه شود. در صورت امکان، این معاینه باید بوسیله پزشک متخصص شبکیه انجام شود. اگر شبکیه تخریب شود، لیزر درمانی اغلب می تواند از کاهش بیشتر بینایی جلوگیری کند.
9- آیا می دانید فرد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور اجتناب از برخی عوارض می تواند اقدامات فراوانی انجام دهد؟
افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند و از بیشتر فعالیت هایی که افراد دیگر انجام می دهند لذت ببرند. اقداماتی وجود دارد که افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند انجام دهند تا بتوانند تا حد ممکن سالم باشند. در اینجا نمونه هایی آورده مي شود:
•معاینه های منظم. معاینه های منظم می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند.
•پیشگیری از عفونت ها. بیماریهای معمول مثل آنفولانزا برای کودک مبتلا به بیماری Sickle Cell به سرعت خطرناک می شود. بهترین دفاع پیروی از اقدامات ساده ای است که به پیشگیری از عفونت کمک می کند.
•فراگیری عادات زندگی سالم. افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید 8تا10 لیوان آب در روز بنوشند و از غذای سالم تغذیه کنند. آنها همچنین باید تلاش کنند که خیلی گرم و خیلی سردشان نشود و زیاد خود را خسته نكنند.