بخشی از پاورپوینت
اسلاید 1 :
خطرات ژنتیکی
چکیده:
یکی از محققین عرصه بیوتکنولوژی، طی آزمایشهای متعددی، به این نتیجه میرسد که دست کاری ژنتیکی، باعث بروز تغییراتی ناخواسته در محصولات غذایی میشود که برای پستانداران خطرناک است. این تحقیق، به همراه 6 تحقیق دیگر از این دست، با مخالفت شرکتهای فعال در زمینه صنعت بیوتکنولوژی، متوقف و نتایج آنها از طریق شبکههای خبری سانسور گردید.
توالی ژنوم
بررسی اطلاعات به دست آمده از توالی ژنوم یکی از دانشمندان دانشگاه استنفورد نشان داد می توان با کمک این اطلاعات احتمال ابتلا به بیماریهایی که در انسانها منجر به مرگ خواهند شد را پیش بینی کرد.
"استفان کویک" یکی از اساتید دانشگاه استنفورد که توالی ژنوم خود را به دست آورده و آن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده دریافته است که در معرض خطر جدی مرگ در اثر سکته قلبی و سرطان پروستات قرار دارد.
اسلاید 2 :
جابجاییX اتوزوم
کروموزوم x
فرضیه لیون دارای چند ویژگی مهم است،اول اینکه هر سلول سوماتیک فقط یک کروموزوم x فعال دارد و دیگر کروموزوم x در مراحل اولیه نمو جنینی غیر فعال می شود که حدودا در مرحله 1000 تا 2000 سلولی اتفاق می افتد .دوم اینکه غیر فعال شدن xپدری یا مادری به صورت تصادفی رخ می دهد ولی پس از غیرفعال شدن،در تمام نسل های سلولی حاصل ،همان کروموزومx غیر فعال می ماند و تصادفی نیست و فقط در اولین سلول به صورت تصادفی رخ می دهد.
اکثر ژنهای موجود بر روی یک کروموزوم x غیر فعال رونویسی نمی شوند،وتعداد اندکی از ژنها از غیر فعال شدن می گریزند(10تا15 درصد) اگر چه اساس مولکولی این مسئله مشخص نشده است.
اسلاید 3 :
غیرفعال شدن انحرافی x
غیر فعال شدن انحرافی x از نظر کلینیکی خیلی مهم است زیرا می تواند منجر به اختلالات مغلوب وابسته به جنس در زنانی که برای آلل موتان هتروزیگوت هستند شود.با اینکه غیر فعال شدنx تصادفی است اما هنگامی که یک کروموزوم x دارای ناهنجاری ساختاری غیر متعادل نظیر حذف و مضاعف شدن باشد همیشه کروموزوم x غیرطبیعی غیر فعال می شود،که بیانگر انتخاب ثانویه بر علیه سلولهایی است که از نظر ژنتیکی نامتعادل هستند و می توانند منجر به ناهنجاریهای مختلفی شوند.که این نوع غیر فعال شدن غیر تصادفی است.
در اکثر جابجا ییهای کروموزومهایx /اتوزوم این نوع غیر فعال شدن غیر تصادفی x مشاهده می شود وچنانچه یک ترانسلوکاسیون متعادل بین کروموزومهای x/اتوزوم رخ می دهد،در این موارد ترجیحا کروموزوم x حاوی ترانسلوکاسیون فعال باقی می ماند.
اسلاید 4 :
جهش
هرگونه تغییر در اطلاعات ژنتیكی را جهش گویند. موجود زنده ای كه از راه جنسی تولید مثل می كند، تنها جهش در سلولهای جنسی است كه به نسل بعد می رسد. جهش در سلولهای غیر جنسی فقط برفردی كه جهش در اورخ داده تأثیر می گذارد.
انواع جهش
- ژنومی
- کروموزومی
- ژنی ( جهش هاي ژني شامل موارد زير است ):
خطای همانندسازی
نارسایی در ترمیم آسیب ها
جهش حذفی
جهش نقطه ای
جهش نوکلئوتیدی
Missense
Splice mutation
Non sens
transversion
transition
اسلاید 5 :
قوانين مندل :
ژنها تعيين كننده خصوصيات موجود زنده اند و در اشكال منفاوتي بنام آلل وجود دارند
هر موجود دو نسخه از هر ژن را دارا مي باشد كه فقط يكي از آنها را به فرزند خود منتقل مي كند (بطور اتفاقي)
جدا شدن آللهاي مربوط به هر صفت بطور مستقل از آللهاي صفات ديگر رخ مي دهد.
اسلاید 6 :
وراثت غالب اتوزومي
تمام افراد مبتلا حداقل يك والد مبتلا دارند
الگوي پراكندگي صفت در شجره نامه بصورت عمودي است
هر دو جنس به يك نسبت مبتلا مي شوند و بيماري را منتقل مي كنند
تقريبا 50% فرزندان فرد مبتلا به بيماري مبتلا مي شوند
مثال: هانتينگتون، اكندروپلازي، نوروفيبروماتوز
جنبه هاي اختصاصي وراثت اتوزوم بارز
جهشهاي جديد (اكندروپلازي)
نفوذ ناقص←درصد افراد حامل آلل كه بيماري را نشان مي دهند
اسلاید 7 :
بيان متغير ← درجه بروز صفت در فرد دارنده آلل
تفاوت در سن شروع بيماري
فنوكپي
Anticipation
Imprinting
وراثت اتوزوم مغلوب
بطور معمول تاريخچه خانوادگي قبلي از بيماري وجود ندارد
هر دو جنس به يك نسبت مبتلا مي شوند و بيماري را منتقل مي كنند
محتملترين محل وقوع دوباره بيماري در شجره برادر يا خواهرهاي مورد اوليه هستند (skiping ديده مي شود)
والدين فرد مبتلا حاملين اجباري هستند
پس از مشاهده مورد بيماري در يك خانواده شانس تولد فرزند مبتلاي بعدي 25% است
مثال: فيبروز كيستيك، بيماري سلول داسي شكل، تاي ساكس
جنبه هاي اختصاصي توارث اتوزوم مغلوب
هم خوني( consanguinity or inbreeding)
اختلالات نهفته نادر در ايزوله هاي ژنتيكي
اسلاید 8 :
مزيت هتروزيگوتي
مزيت هتروزيگوتي در
وراثت وابسته به X نهفته
اكثر مبتلايان مرد هستند
الگوي كلاسيك مردان مبتلا و زنان ناقل را شامل مي شود
انتقال پدر به پسر وجود ندارد
جنبه هاي اختصاصي توارث وابسته به X مغلوب
همي زيگوسيتي مردان
وراثت وابسته به X غالب
ژن ايجاد كننده اختلال روي كروموزوم X قرار دارد
ترجيحا زنان مبتلا مي شوند (دو برابر مردان)
اغلب شدت بيماري در زنان كمتر است
پدر مبتلا←تمام دختران مبتلايند
مادر مبتلا ← نيمي از فرزندان مبتلايند
انتقال پدر به پسر انجام نمي شود
وراثت وابسته به Y
تنها مردان مبتلا وجود دارند
تمام پسران مردان مبتلا مبتلايند