بخشی از پاورپوینت
اسلاید 4 :
IN THE NAME OF GOD
Cell Free DNA (Noninvasive prenatal testing – NIPT)
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مــادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روشهای غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزمی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 100 درصد به اثبات رساندند.
در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد Noninvasive prenatal testing - NIPT که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد ، خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند. این تست برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روشهای تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده ای نه چندان دور، این روش جایگزین روشهای غربالگری مرسوم دوران بارداری خواهد شد .
اسلاید 5 :
نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟
نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ گرفته شده و در آزمایشگاه برای یافتنDNA آزاد جنین cfDNA)) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد ، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده ، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!
اسلاید 6 :
اساس آزمایش nifty وجود سلول های جنینی در پلاسمای خون مادر است. مطالعات انجام شده نشان داده اند که از هفته ۵ الی ۷ بارداری، DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود تا حدی که تقریبا ۱۰ درصد DNA ای که در پلاسمای مادر یافت می شود متعلق به جنین است. حال اگر این سلول ها جدا شده و DNA جنین استخراج گردد، می توان با بررسی آن به وجود اختلالات کروموزومی در جنین پی برد.
آنچه در آزمایشی موسوم به nifty انجام می شود در حقیقت همین فرآیند است.
اسلاید 8 :
آزمایش خون غیر تهاجمی پیش از تولد یا NIPT چه اختلالاتی را مشخص می کند؟
این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادواردز) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. همچنین با بررسی DNA آزاد جنین (Cell Free DNA ) در خون مادر می توان احتمال بروز سایر اختلالات کروموزومی از قبیل تریپلوئیدی و میکرودیلیتاسیون را تخمین زد. در تست NIPT به دلیل بررسی محتوای ژنتیک جنین می توان به جنسیت جنین و منفی یا مثبت بودن گروه خونی(Rh ) او نیز پی برد. برخی محققین معتقدند این آزمایش علاوه بر بررسی وضعیت جنین نوعی تست برای بررسی سلامت مادر نیز محسوب می شود.
اسلاید 9 :
آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته 9 بارداری انجام می شود. در مقابل ، سونوگرافیNT ) Nuchal Translucency screening (بین هفته 11 و 12 انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بین هفته 10 تا 15 ، تست چهارگانه quad screening) ) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.
NIPT در چه زمانی انجام می شود ؟
اسلاید 10 :
دقت آزمایش NIPT چقدر است ؟
NIPTنتیجه منفی کاذب کمتری نسبت به سایر آزمایشاتی که میزان هورمون ها و پروتئین های موجود در خون مادر را اندازه گیری می کنند، از جمله تست سلامت جنین در سه ماهه اول و نیز آزمایش چهارگانه دارد.دقت آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون ( تریزومی 21) 99 درصد است
اسلاید 11 :
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟
با توجه به اینکه این آزمایش ، روش جدیدی است ، در حال حاضر توصیه به انجام این تست برای زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول یا اختلال ژنتیکی
زنان 35 سال یا بالاتر – وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تستهای غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال). – وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است. – وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع – وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،
– زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،
– زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،
– زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،
– زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.
اسلاید 12 :
معایب
در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.
بارداری دو قلویی
اسلاید 13 :
* غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
* حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 99 درصد)
* تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
* جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.
تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X و یا X-Linked وجود دارد و یا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y و یا Y-Linked است.
مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی های 21، 18 و 13 است. قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 می رسد. عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد. عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cffDNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.
مزایای تست
اسلاید 14 :
پیشنهادات
* به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پرخطر (مثبت) در روشهای غربالگری رایج داشتهاند.
* کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
* انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
* انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشتهاند.
اسلاید 16 :
روشی سریع و مطمئن برای غربال گری اختلالات کروموزومی است . این تست بر اساس تکثیر (PCR ) نواحی اختصاصی کروموزومی بوده و قادر است در کمتر از 3 روز اختلالات کروموزومی تعدادی از قبیل تریزومی های 18 ، 13 ، 21 ، X ، Y را با دقت بالا شناسایی نماید .
اسلاید 17 :
مزایای اصلی روش QF-PCR
عبارتند از دقت، سرعت ( جواب دهی در زمان کوتاه ) ، حساسیت بالا ، اختصاصی بودن و عدم تاثیر پذیری از سن بارداری می باشد .
اسلاید 18 :
محدویت های آزمایش QF-PCR
عدم قدرت تشخیص درجات پایین موزانیسم
عدم تشخیص اختلالات در سایر کروموزوم ها
اسلاید 19 :
QF-PCR در چه مواردی استفاده میشود
1. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های آتوزوم شامل سندرم داون(+21)، سندرم ادوارد(+18) و سندرم پاتو (+13)
2. بررسی سلامت جنین در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری سه ماهه اول
3. تعیین جنسیت جنین ( بخصوص اهمیت آن در بیماری های وابسته به جنس )
4. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y ، سندرم ترنرXO ، سندرم کلاین فلتر XXY، سندرم X سه گانه XXX ، سندرم جاکوب XYY
5. تشخیص انواع پلی پلوئیدی(تریپلوئیدی) در جنین یا جنین سقط شده ، محصولات سقط یا موا هیداتی فرم
6. بررسی سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند
اسلاید 20 :
گاه بنا به دلایل گوناگون ، از جمله اضطراب والدین به ویژه مادر باردار و یا کمبود وقت از نظر دریافت جواب پیش از پایان یافتن فرصت قانونی ختم بارداری ، انجام QF-PCR ضرورتی اجتناب ناپذیر میشود .
چنانچه خانواده به علت نگرانی زیاد مایل به دریافت سریع تر نتیجه باشد و نیز خطری که بارداری را تهدید می کند مشخصا یکی از اختلالات عددی شایع باشد ، می توان از تکنیک QF-PCR برای تسریع در جواب دادن استفاده کرد .
همچنین زمانی که سن بارداری بالا باشد و زمان کافی برای کشت کروموزومی و دریافت مجوز سقط وجود نداشته باشد ، تکنیک QF-PCR راهگشا خواهد بود .
