پاورپوینت سندرم های آلفا تالاسمی

بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

بنام خدا

سمینار تالاسمی

اسلاید 2 :

سندرم هاي آلفا تالاسمي

اسلاید 3 :

سندرم هاي آلفا تالاسمي
در اين سندرم ها زنجيره آلفا يا اصلا ساخته نمي شود يا ميزان سنتز آن كاهش دارد.
در بدن انسان چهار ژن آلفاموجود است که روی کروموزوم شماره 16 می باشد
در ایران شیوع آلفا تالاسمی بالا است

در سندرمهاي آلفا تالاسمي بيشتر پاتوفیزیولوژی حذف ژنی است که می تواند بصورت حذف یک یا چند ژن باشد.
همچنین مواردی از موتاسیونهای نقطه ای در سندرمهای آلفا تالاسمی گزارش شده که به عنوان جهش های غیر خذفی آلفا ذکر می شود .

اسلاید 4 :

 - Thalassemia
Silent carrier
 - thalassemia trait
(+/- anemia)
HbH
disease
Hb Bart
(severe anemia)
Hydrops fetalis
(lethal in utero)
Chromosome 16

اسلاید 5 :

Normal /
Silent carrier - /
Minor -/-
--/
Hb H disease --/-
Barts hydrops fetalis --/--
سندرم هاي آلفا تالاسمي

اسلاید 6 :

Types of a-thalassemia
a-thalassemia-2 or
a+-thalassemia (aa/-a)

a-thalassemia-1 or
ao-thalassemia (--/ aa )

a-thalassemia-1 or
ao-thalassemia (-a/-a)
--/aa
-a/-a
aa/-a

اسلاید 7 :

Compound heterozygotes
Hb H disease
( --/-a)

Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome
(--/--)

اسلاید 8 :

سندرم آلفا تالاسمي
ناقل خاموش: (Silent carrier)
اين وضعيت ناشي از جهشي است كه روي يك ژن آلفا اثر مي گذارد.
معمولاً يك حذف ژني در اين نوع تالاسمي وجود دارد كه ژنوتيپ فرد را بصورت / - مي نمايد اين افراد سه ژن طبيعي آلفا را دارا مي باشند .
شایعترین موتاسیون آلفا تالاسمی در ایران که باعث حذف تک ژنی آلفا می شود ، /3.7- میباشد.
اين گروه از نظر باليني كاملاً طبيعي هستند.

اسلاید 9 :

علائم آزمايشگاهي
از نظر آزمايشگاهي میزان هموگلوبین اغلب طبیعی یا Lower limit normal می باشد
اندکس های خونی( MCV و MCH ) اين افراد مي تواند بسیار نزدیک به حد طبیعی باشد.
در الكتروفورز هموگلوبين ، ميزان هموگلوبين A2 و F در حد نرمال است
در بررسی های غربالگری آزمایشات قبل ازدواج به عنوان ناقلین مشکوک تشخیص داده شوند.

اسلاید 10 :

آلفا تالاسمي مينور ( Thalassemia Trait )
آلفا تالاسمي مينور معمولاً با يكي از دو حالت زير اتفاق ميافتد :
- -  / یعنی حذف دو ژن روی یک کروموزوم اتفاق می افتد.
-/-  یعنی روی هر کروموزوم یک حذف ژنی داریم.
هر دو حالت فوق نشانه غير فعال شدن دو ژن آلفا مي باشد.
سندرم آلفا تالاسمي

اسلاید 11 :

Microcytic , Hypochromic

اسلاید 12 :

علائم آزمايشگاهي
از نظر آزمايشگاهي هموگلوبين اغلب كمي پائينتر از نرمال وهيپوكرومي و ميكروسيتوزدرلام خون محيطي مشاهده مي شود.
در الكتروفورز هموگلوبين اين افراد هموگلوبين A2 نرمال گزارش می شود.
در دوره نوزادي ممكن است پنج الی ده درصد افراد Hb Bartدر خون محيطي داشته باشند
این گروه از بیماران نیاز به اقدامات درمانی خاصی ندارند

اسلاید 13 :

بيماري هموگلوبينH

این بیماری در افرادي ديده مي شود كه فقط يك ژن طبيعي درزنجيره آلفا را دارا باشند
روی يك كروموزوم یک ژن و روی کروموزوم دیگر هر دو ژن آلفا حذف شده اند ( - - / - )
در حالت عادی نیاز به تزریق خون ندارند
در زمان کودکی یا در موارد بروز عفونت ممکن است اندیکاسیون ترانسفیوژن وجود داشته باشد
هیدروکسی اوره دردرمان این بیماران جایگاهی ندارد
سندرم آلفا تالاسمي

اسلاید 14 :

علائم آزمايشگاهي
ميزان هموگلوبين بين 10 - 7گرم بر دسي لیتر
اندكس هاي گلبول قرمز هيپوكرومي و ميكروسيتوز واضح
رنگ امیزی اختصاصی با Brilliant cresyl blue نمایش طرح توپ گلف در لام خون محیطی
در الکتروفورز، ميزان هموگلوبين H حدود 30 - 5% كل هموگلوبين

اسلاید 15 :

درمانHbH
درمان اغلب علامتی است
اغلب با درمانهای دارویی و ساپورتیو کم خونی متوسط دارند و نیاز به تزریق خون ندارند
اما اگر بدنبال بیماری یا بارداری یا سایر مسائل کم خونی شدی رخ دهد تزریق خون بدنبال کنترل گروههای فرعی ممکن است نیاز شود
برخی فورم های HbH ممکن است کم خونی شدید دهد که حتی بیمار از زمان کودکی نیاز به تزریق خون داشته باشد

اسلاید 17 :

Peripheral blood smear: Hb H disease

اسلاید 19 :

Hb-H inclusions

اسلاید 20 :

هيدروپس فتاليس Hydrops Fetalis
هيدروپس فتاليس وضعيتي است كه فردهيچ ژن آلفايي نداشته باشد ( - - / - - ) .
جنين با اين وضعيت ژنتيكي قادر به توليد هيچ زنجيره آلفا نبوده و فقط داراي هموگلوبين Bart’s ومقادير اندكي هموگلوبين H هستند.
اين نوزادان بدلیل کم خونی شدید، يا مرده متولد مي شوند و يا مدت كوتاهي پس از تولد مي ميرند.