پاورپوینت بیماری تالاسمی

بخشی از پاورپوینت

اسلاید 1 :

بنام قادر متعال

اسلاید 2 :

بیماری تالاسمی

اسلاید 3 :

پيشگيري از بروز بتاتالاسمي ماژور

اسلاید 4 :

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می گردد .
خود بتا تالاسمی هم شامل : تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور ( تالاسمی خفیف) میباشد.
افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکلسازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندانشان دچار تالاسمی شدید (ماژور) و 25% فرزندانشان سالم و 50% تالاسمی مینور (خفیف)خواهند داشت.
انواع تالاسمی

اسلاید 6 :

تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد میشود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمیشود و یا به مقدار کمی ساخته میشود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیرهها را با ساخت زنجیرههای آلفا جبران میکند که این زنجیرههای آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث میشوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیرههای آلفا در مغز استخوان رسوب میکنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی بیشتر میکنند و بزرگ میشوند.

اسلاید 7 :

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر میکند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال میشوند

اسلاید 8 :

علایم بیماری
کم خونی شدید بطوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد میکند (چهره موش خرمایی.(
اختلال رشد دربچههای بزرگتر
رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ میشود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز میشود.
علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی میشوند.

اسلاید 9 :

در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر).
افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد.
بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش مییابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست.
تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام میشود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمیشود و 98% هموگلوبینها را هموگلوبین F تشکیل میدهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا میکند.

اسلاید 10 :

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلیترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است. 

هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته میشود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هر نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق میشود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل میکند که این مقدار آهن نمیتواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب میکند و باعث نارسایی در بافتها میگردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و . میشود.

اسلاید 11 :

درمان
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی میگردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون میتوان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید.

اسلاید 12 :

تالاسمی مینور
تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود میآید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق میافتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش مییابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده میشود.

اسلاید 13 :

تنها نکتهای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.
در صورت ازدواج دو نفر مینور حتما بایستی آزمایشات p N D (مرحله اول والدین و مرحله دوم جنین ) انجام شود .

اسلاید 14 :

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تستهای چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می شود .این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکلساز نمیباشد.

اسلاید 15 :

١- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 )
 ٢-انجام آزمایش روی جنین در هفتههای اول حاملگی در دوران بارداری
راههای پیشگیری از تالاسمی

اسلاید 16 :

.پس از دریافت فرم شماره 5 تالاسمی توسط مرکز ثبت اطلاعات زوج ناقل تالاسمی یا مشکوک پر خطر توسط پزشک محترم مرکز در سامانه سیب و ارجاع به مراقب سلامت
.مراقب سلامت در مرحله اول با توجیه خانواده و تبیین این نکته که هدف کمک به خانواده و جهت داشتن فرزندان سالم است فرد را جهت انجام خود مراقبتی آموزش داده و آماده می سازد سپس با پیگیری ماهیانه در جریان شرایط زوج از نظر بارداری قرار می گیرد.
نکات اجرایی برنامه پیشگیری تالاسمی

اسلاید 17 :

آزمایشات طی دو مرحله انجام میشود:
مرحله اول :نوع جهش ژنتیک بیماری در والدین و یا خویشان جنین تعیین می گردد این مرحله یک بار انجام می شود و درحاملگی های بعدی نیاز به تکرار آن نیست به دلیل محدودیت زمانی انجام سقط جنین مبتلا در صورت ابتلای جنین در زمان بارداری ،ترجیح براین است که انجام مرحله اول تشخیص ژنتیک قبل از تولد در اولین فرصت بعد از شروع مراقبت ژنتیک و قبل از وقوع بارداری انجام می شود.

اسلاید 18 :

مرحله دوم:
تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به بیماری صورت گرفته و معمولا از هفته دهم بارداری با گرفتن نمونه ازپرزهای جفت( (cvsانجام می شود وضعیت جنین از نظر ابتلا به بیماری بررسی می گردد.
در صورت سالم بودن بارداری ادامه و مادر تحت مراقبت معمول بارداری قرار می گیرد.
در صورت بیماری جنین مراقبت جهت انجام سقط جنین صورت می گیرد.
در هر بارداری انجام این مرحله الزامی است

اسلاید 19 :

در زمان بارداری در صورتی که pnd1قبلا انجام نشده است ارجاع فوری به پزشک مشاوره ژنتیک (مرکز گل یاس)
زمان قابل قبول ارجاع جهت انجام pnd2در هفته دهم تا چهاردهم بارداری است .
مراقب سلامت باید از وضعیت زوج در مورد تمایل به بارداری یا وقوع بارداری خانواده تحت پوشش خود به صورت ماهیانه از طریق پیگیری فعال مطلع بوده و در هر بارداری زوج را تا تولد نوزاد سالم یا سقط جنین مبتلا راهنمایی نماید.

اسلاید 20 :

مراقبت زوج تالاسمی در هر بارداری و تا تکمیل تعداد افراد خانواده با نوزادان سالم یا اعلام قطع پیگیری از طرف تیم مشاوره ژنتیک به وسیله فرم اعلام وضعیت مراقبت ژنتیک(فرم شماره 5 اعلام قطع پیگیری )ادامه دارد.
مراقب سلامت موظف است از شرایط خانواده به طور کلی و شرایط مادر به طور خاص آگاه و متعهدانه مادر را تا داشتن حداقل دو فرزند سالم همراهی کند تاخانواده در شرایط بدون اضطراب و تسهیل شده باشد.