بخشی از پاورپوینت

 

اسلاید 1 :

مفهوم غربالگری در برابر نمونه گیری
Screening Vs Sampling

*غربالگری به معنای بررسی تمام جامعه هدف از نظر یک یا چند پارامتر معین است.

*نمونه گیری بررسی تعدادی از افراد جامعه هدف بر حسب شیوه طراحی مطالعه برای سنجش  یک یا چند کمیت معین است.

اسلاید 2 :

فنیل کتونوری

PKU

اسلاید 3 :

*بیماری متابولیکی ارثی که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و بدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز بوجود می آید.

*این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به اسیدآمینه تیروزین است.

*در این کودکان بدلیل عدم وجود این آنزیم تبدیل انجام نمی گردد یا به میزان کم تولید می شود در نتیجه سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در خون بصورت غیرطبیعی بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شوند که این مواد روی سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را را مختل می کند

*درصورت عدم درمان ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی در کودک بروز می کند

اسلاید 4 :

*سطح فنیل آلانین طبیعی در خون 2-1 میلی گرم در دسی لیتر است که در این افراد به بیش از 20 میلی گرم در دسی لیترمی رسد

*شدت بیماری از نوع خفیف تا شدید متغیر است و روش درمان برای هر کودک متفاوت است

*درمان بر پایه مصرف شیر رژیمی و غذاهای کم پروتئین و حذف تمام مواد غذایی غنی از پروتئین است

*هدف از درمان این بیماران حفظ سطح طبیعی فنیل آلانین خون درمحدوده :

تا 12 سال              mg/dl 6-2

12 سال به بالا       mg/dl 10-2

*

اسلاید 5 :

علائم

*در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و کاملا طبیعی است

*بتدریج علائمی نظیر بوی مخصوص ادرار و عرق ، بی قراری ، استفراغ ، تاخیر در رشد و تکامل ( دیر گردن گرفتن ، بموقع غلت نزدن ، دیرنشستن و دیرراه رفتن) ، ضایعات پوستی و رنگ روشن پوست و موها بدون سابقه خانوادگی ظاهر میشود

*در صورت عدم درمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی می شود

اسلاید 6 :

*بهترین راه تشخیص بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون  در نوزاد 5-3 روزه که ازخون پاشنه پای وی گرفته می شود است

*تاخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم موجب آسیب رسیدن به مغز می شود که شدت این آسیب به طول مدت تاخیر در تشخیص و درصد بالا بودن فنیل آلانین بستگی دارد

*درمان بیماران بر پایه رژیم درمانی است

اسلاید 7 :

در چه شرایطی فنیل آلانین خون افزایش می یابد؟

.1دریافت مواد غذایی غنی از فنیل آلانین

.2دریافت فنیل آلانین بیش از مقدار توصیه شده

.3دریافت ناکافی یا عدم دریافت شیر رژیمی

.4عفونت ها و سرماخوردگی

.5تب

.6بعد از تزریق واکسن

.7مصرف داروهایی مثل آنتی بیوتیک ، کلستیرامین ، فارمانتین، داروهای حاوی آسپارتام

اسلاید 8 :

علائم ظاهری افزایش فنیل آلانین خون

  • بی قراری
  • کم خوابی
  • بوی بد ادرار و عرق
  • عدم تمرکز
  • بیش فعالی
  • بورشدن موها( در صورت بالا ماندن فنیل آلانین خون به مدت طولانی)

اسلاید 9 :

در چه شرایطی فنیل آلانین خون افت می کند ؟

.1اگر فقط شیر رژیمی مصرف کند

.2دریافت فنیل آلانین کمتر از میزان توصیه شده

.3اگر فقط غذاهای رژیمی بدون فنیل آلانین یا حاوی مقدار کم مصرف شود

اسلاید 10 :

علائم ظاهری افت فنیل آلانین خون ( کمتر از 2 میلی گرم در دسی لیتر)

  • خواب آلودگی
  • بی حالی
  • کم اشتهایی
  • بروز دانه های قرمز زیر گردن ، روی شکم و کشاله ران
  • تب
  • استفراغ
  • عدم وزن گیری
در متن اصلی پاورپوینت به هم ریختگی وجود ندارد. برای مطالعه بیشتر پاورپوینت آن را خریداری کنید