بخشی از مقاله
عقب ماندگی ذهني و علل پيدايش آن
الف) اختلالات مربوط به كروموزومهاي جنسي
عقب‌ماندگيهاي اين گروه اكثراً سطحي يا مرزي و حتي عادي ضعيف هستند. اختلالات در كروموزومهاي جنسي هميشه همراه با عقب ماندگي ذهني نيست و ممكن است افراد مبتلا حتي بهرةهوشي كاملاً طبيعي يا بالاتر نيز داشته باشند از اين گروه جهت آشنايي تنها به دو مورد پرداخته ميشود.
سندرم كلاين فلتر: سندرم مخصوصي است كه فقط در مردها ديده ميشود و در 25% موارد ممكن است با عقب ماندگي ذهني نسبتاً شديد همراه باشد. علت اين عارضه داشتن يك كروموزوم
جنسي X زيادتر از معمول (يعني 47=XXY) كه در مرد علائمي نظير زن ديده ميشود. اين بيماران بلند قد - باريك - پشت خميده و داراي بيضهها و آلت تناسلي كوچك و بچگانه حتي در زمان بلوغ ميباشد. اين افراد داراي پستانهاي نسبتاً بزرگ و از نظر جنسي عقيم هستند. موهاي صورت آنها رشدي ندارد. صدا مردانه نيست و در 40% موارد ميكروسفالي (كوچك بودن جمجمة سر از حد
معمول) دارند. تمايلات جنسي يا وجود ندارد يا خيلي كم است. اين بيماري خيلي نادر است و 1% عقب ماندهها را تشكيل ميدهد. اين بيماران در موقع تولد وزنشان كمتر از معمول است. سن متوسط مادران اين بيماران اكثراً بين 28 تا 39 ساله گزارش شده است. وضع قرار گرفتن كروموزومها (كاريوتايپ) در والدين طبيعي است و عقب ماندگي معمولاً از همان ماههاي اوليه زندگي به چشم ميخورد. آزمايش كروماتين نشان داده است كه اين افراد بايد زن ميشدند. چون بطور ژنتيك كروماتين تست مثبت دارند. بين 700 تا 750 زايمان پسر زنده يك نفر ممكن است كاريو
تايپ XXY داشته باشد. ولي به نظر ميرسد بيماري از اين هم نادرتر ست، اين افراد چون نارسايي قواي ذهني‌شان شديد نيست قادر به همكاري و سازش در محيط آرام و ساكت هستند. ولي اغلب به علت اشكال در روابط اجتماعي و جنسي مخصوصاً در دورة نوجواني ممكن است دچار
ناراحتي شديد رواني، اختلالات شخصيت، عقدة حقارت، بزهكاري و اعتياد بشوند. حالتهاي نادر XXXY و XXXXY هم ديده شده كه در اينصورت علائم شديد - درجه عقب ماندگي عميقتر و حتي اعضاي تناسلي دو جنس زن و مرد در يك فرد ديده مي شود. اين افراد همان خواجهها هستند.
سندرم ترنر: اين بيماري در زنها ديده ميشود و بيمار فقط يك كروموزوم X به جاي XX داشته و كاريوتا او 45=X0 است. عامل اصلي اين بيماري هنوز به درستي معلوم نيست، اين بيماران داراي گردني كوتاه و پرگوشت قدي كوتاه و كوچكتر از سن طبيعي و مبتلا به اختلالات و ناهنجاريهاي انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوايي، بيماريهاي قلبي مادرزادي و كليوي هستند. رشد تخمدانها ناقص و خصايص ثانوي جنسي و عادات ماهيانه بروز نميكند. اين بيماران عقيم هستند و تنها عده كمي
از لحاظ هوشي عقب ماندگي نسبتاً شديد دارند، ولي بيشتر عقب ماندگي سطحي است. مي گويند از هر 250 تا 300 زايمان يك مورد سندرم ترنر ديده ميشود. اين افراد ظاهراً زن هستند ولي كروماتين تست منفي دارند. يعني از نظر كروماتين تست مانند مردان هستند. از نظر رواني افراد ترسو، نگران، خستگي پذير و غير فعالند.
ب) اختلالات كروموزومهاي معمول
در اين دسته بيماريها نسبتاً زيادي شناخته شده است كه فقط به شرح سندرم داون (منگوليسم) و سندرم صداي گريه گربه مي پردازيم.
سندرم داون يا منگوليسم: اين اختلال اولين بار در سال 1866 توسط پزشك انگليسي به نام داون شرح داده شد. علت بيماري اختلال و نقص كروموزومي است كه اين بيماران يك كروموزوم اضافه دارند. يعني بجاي 2 عدداز كروموزوم شماره يك 3 عدد از آن كروموزوم را دارند و معمولاً اين وضعيت در دو صورت رخ ميدهد. در 95% موارد علت وجود كروموزوم اضافي عدم انفصال طبيعي كروموزومهاي مادر است. اين اختلالات به علت ازدياد سن مادر و اختلال عمل تخمدانهاي مادر مسن ميباشد. هر چه مادر مسنتر باشد، اين نقص كروموزومي بيشتر ديده ميشود. بطوري كه خطر زاييدن يك كودك منگول در زنان 20 ساله 1 به 2000 در زنان 30 ساله 1 به 1000 در حدود 40 سالگي 1 به 100 و در 45 سالگي 1 به 40 است.
در نوع ديگر به جاي اينكه كروموزمها بطور مساوي تقسيم شوند. بطور غير مساوي تقسيم ميشوند بعضي داراي 45 كروموزوم و برخي 47 كروموزوم ميشوند و سلولهاي جديد كنار هم قرار ميگيرند و شكل موزائيسم را به وجود ميآورند. كه در آن عدهاي از سلولهاي بدن بيمار داراي سه كروموزوم 21 و عدهاي كاملاً طبيعي يعني داراي 2 كروموزوم 21 هستند. نشانههاي فيزيكي و شدت عقب
ماندگي در اين نوع كمتر از انواع ديگر است. در اين نوع سن مادر دخالتي ندارد و علت بيماري را غير طبيعي بودن كروموزومهاي نامبرده ميدانند و به حالتي كه بوجود ميآيد جا به جا شدگي قطعات كروموزومي ميگويند.
بطور كلي 1 به 600 تا 700 زايمانها را در اجتماع، كودكان منگول تشكيل ميدهند كه به آنها عقب ماندگان ذهني تيپ مغولي نيز مي گويند. زيرا شباهت زيادي از نظر سر و صورت به مغولها، چينيها و ژاپنيها دارند. اين كودكان اغلب قبل از موعد بدنيا ميآيند، وزنشان كمتر از طبيعي است، رشد قد در تمام سنين عقب ماندگي دارد و كمتر اتفاق مي افتد كه طول قد آنها در مردها از 155 و در زنان از 145 سانتي متر تجاوز كند. از نظر شكل و قيافه اين افراد به يكديگر خيلي شباهت دارند و تشخيص اين افراد بسيار آسان است. براي اين افراد حدود صد صفت مشخص شده است، كه عموميترين آنها چنين است. قامت كوتاه، سر صاف و پهن مخصوصاً در قسمت پشت كه اندازه و
شكل دو طرف سر ممكن است متوازن نباشد. سينه معمولاً پهن، شكم برآمده و بزرگ، دستها و انگشتان كوتاه و چاق و بند انگشتان تقريباً گرد است. كف دستها گوشتالود و در نصف مبتلايان فقط يك خط افقي مستقيم و عميق ديده ميشود. خطوط دست هميشه مشخص نيست و گاهي چنان درهم و برهم است كه مانند كاغذ مچاله شده مي ماند كه آن را باز كرده اند. لبها گرد، گوشتي و مرطوب سقف دهان بلند، دهان معمولاً باز و آب دهان از آن جاري است. دندانهاي شيري نا منظم و ناپايدار و دندانهاي دائمي بدشكل نا منظم و داراي ناهنجاريهاي مختلفي است. بيني پهن و گرد،
گردن كوتاه و چاق، چشمها بادامي شكل، پوست خشك و زبر است. اين كودكان افرادي آرام، با محبت و مهربان هستند. اكثراً با نشاط به نظر ميرسند به موسيقي علاقه زيادي نشان ميدهند. قدرت همكاري دارند و غيظ و خشم در آنها نادر است. كودك منگول در خانوادههاي فقير و ثروتمند به طور يكسان ديده ميشود، از نظر درجة هوشي بسيار متفاوتند و در ميزان يادگيري، تفريح، ذوقها، مهارتها و استعدادها با هم اختلاف قابل توجه دارند.
سندرم صداي گريه گربه: اين بيماران به علت اختلال در دستگاه صوتي و حنجره هنگام گريه صدايي شبيه صداي گربه از خود بيرون مي آورند. علت اين بيماري را ناشي از اختلال كروموزوم شماره 5
ميدانند. عقيده بر اين است كه جزئي از كروموزوم مذكور از بين ميرود يا مواد شيميايي آن فعاليتي ندارد. تعداد كروموزومها همان 46 عدد است. در اين كودكان جمجمه كوچك - چشمها مورب و فاصلة زيادي بين آنها وجود دارد. گوشهاي اين افراد پايين افتاده است و آرواره آنان كوچك و عقب رانده است. اين كودكان خيلي زود به علت بيماريهاي ريوي و ابتلا به عفونتها از بين ميروند و اخيراً با روشهاي درماني ممكن است مدتها زنده بمانند. ميگويند اگر كودك زنده بماند ممكن است كمكم صداي او نسبتاً عادي بشود ولي عقب ماندگي باقي ميمان
