تحقیق در مورد علم ژنتیک

بخشی از مقاله

پيشگفتار
چرا از گربه ، بچه گربه و از گوسفند بره متولد مي شود ؟ چگونه شباهتهاي والدين به فرزندان منتقل مي شوند ؟ آيا همه بچه هاي يك جفت گربه عينا مثل هم و مثل والدين خود هستند ؟ آيا همه افراد يك جاندار كاملا شبيه يكديگراند ؟ سرچشمه شباهتها و تفاوتهاي جانداران از كجاست ؟ و اصولا مسئله وراثت چيست ؟ ساليان متمادي پاسخ اين گونه پرسشها مبناي علمي نداشت . مثلا فكر مي كردند كه اگر در آبشخور گوسفندان خرمايي رنگ شاخه هاي درختان تبريزي ، فندق و شابلوط قرار دهند ، بره هايي كه از آنها به دنيا مي آيند داراي پشمي خوشرنگ ، زيبا ، و گرانقيمت خواهند بود . يا اگر زنان باردار به جانوري زشت و بد منظر نگاه كنند نوزادي كه به دنيا مي آورند نيز بد قيافه و بدريخت ( شبيه به آن جانور ) خواهد بود .

امروزه مي دانيم بدن همه جانداران از سلول ساخته شده است و درون هر سلول مولكولهاي مخصوصي به نام « ژن » هست . ژنها ، صفات مشابه و متفاوت جانداران را پديد مي آورند . سلولهاي بدن هر جاندار و ژنهاي درون آنها از والدينش سرچشمه مي گيرند و شباهتهاي آنها هم از اين راه به او منتقل مي شوند . اما ساختمان و كار ژنها ممكن است اندكي مختلف باشند و همين اختلاف سبب تفاوتهايي در جانداران شود . شاخه اي از علم زيست‌شناسي‌كه به توضيح اين مطالب مي‌پردازد ژنتيك يا علم وارثت‌ناميده مي‌شود .
آيزاك آسيموف دانشمند آمريكايي ، درباره تاريخ تلاشهايي كه زيستشناسان براي پيدايش ژنتيك و توضيح مسائل مربوط به وراثت به عمل آورده اند باز باني ساده و گيرا ، سخن مي گويد .
ژنتيك
تعريف – هر نوع حيوان يا گياه خصوصياتي ساختماني و فيزيولوژيك دارد كه آنها را عموما به نسل بعد انتقال مي دهد . اما آنچه از جانداران به نسل بعد منتقل مي شود طرح كلي ساختماني و فيزيولوژيك است ، به طوري كه عموما ميان والدين و فرزندان تفاوتهايي نيز مشاهده مي شود . گاه نيز در فرزندي خاصه هايي ديده مي شود كه در پدر بزرگ يا مادربزرگش وجود داشته است و گاه خاصه هايي است كه در خانواده آنها تازگي دارد .

ژنتيك يا علم وراثت ، علمي است كه شباهتها و تفاوتهاي ميان والدين و اولاد و عوامل و اسباب آنها را مطالعه مي كند . يكي از اين عوامل وراثت است . عامل ديگر محيط است .
مطالعات مندل

هزارها سال راز وراثت همچنان در پرده باقي ماند . به سال 1865 ، گرگور مندل راه انتقال صفات از والدين به اولاد را كشف كرد . مندل كشيشي ساكن شهر برون ( شهر برنوي فعلي چك اسلوواكي ) بود . وي در دانشگاه ، علوم و رياضيات تحصيل كرده بود و اوقات فراغت را در باغچه ديرخود نخود مي كاشت و اين كار را براي تهيه غذا نمي كرد بلكه به منظور مطالعه قوانين وراثت بدان دست مي زد .

مندل نخستين كسي نبود كه در اين رشته مطالعه مي كرد بلكه آنچه تا آن زمان در اين پاره تحقيق شده بود بي نتيجه مانده بود .
علت توفيق مندل دو عامل بود :
1- طرح مسئله به صورتي درست 2- تفسير درست پاسخ حاصل .

مندل در عين حال بسيار پرحوصله و پركار بود و هشت سال تمام به پرورش نخود و مطالعه خصوصيات آن پرداخت و متجاوز از ده هزار بوته از اين گياه را با دقت از نظر گذرانيد و نتيجه استنباطاتش را در يكي از نشريه هاي معمولي انجمن علمي محلي به چاپ رسانيد . حاصل تحقيقات مندل در هشتم فوريه سال 1865 به چاپ رسيد و گرچه سي و پنج سال بعد از آن تاريخ به اهميت آن پي بردند ، اين روز را روز تولد علم وراثت مي شناسند .

در مطالعات مندل سه خصوصيت ديده مي شود :
اول : به تركيب كردن يك يا دو گياه راضي نمي شد بلكه در هر وهله تركيبهاي مشابه پرشمار انجام مي داد تا عده زيادي اولاد حاصل را مطالعه كند .
دوم : از آنجا كه دورگه هاي حاصل پرشمار بودند توانست از رياضيات استفاده ببرد . به عبارت ديگر روش كمي به كار برد .
سوم : همه صفات يك گياه را مورد مطالعه قرار نمي داد بلكه هر بار فقط يك جفت صفت را تحت نظر مي گرفت ، آن هم صفاتي كه مثل طول بوته ( بلندي يا كوتاهي ) شكل دانه ( صاف يا چين خورده ) تفاوت آشكار داشتند .

فراموش نشود كه در عصر مندل از وجود كروموزوم و ژن و تقسيم سلول اطلاعي در دست نبود و او فقط براساس نتايج آزمايشهايش به كشف قوانين وراثت توفيق يافته است. مندل از آن جهت نخود را براي مطالعه انتخاب كرده بود كه كاشتن آن آسان ست و در مدت كوتاهي چند نسل از آن به دست مي آيد و بخصوص وضع گل نخود بسيار مناسب است و بدين معني كه پرچمها و مادگي گل نخود درون گلبرگهايش مخفي هستند و در آنها خود لقاح صورت مي گيرد .

مندل به منظور تركيب كردن دو بوته متفاوت و انجام دگر لقاح ، پرچمهاي گلهاي يك بوته را ، پيش از رسيدن مادگي گلهاي همان بوته ، قطع مي كرد و سپس دانه هاي گرده گلهاي بوته ديگر را به دست خود روي كلاله مادي گلهاي بي پرچم مي نشاند .

پيش از آنكه مندل به دگر لقاح دو بوته داراي دو صفت متفاوت اقدام كند ، هر يك از آنها را چند نسل مي كاشت تا مطمئن شود از نظر صفت مورد مطالعه دودمان خالص اند . سپس گرده گلهاي چند بوته داراي دانه هاي صاف را روي مادگي چند بوته داراي دانه هاي چين خورده مي نشاند . ( گفتن ندارد كه هر دو دسته گياه از نظر اين صفات دودمان خالص بودند . )

يافته هاي مندل به قرار زير بود :
1- دانه هاي نسل اول همه به دانه هاي يكي از والدين شبيه بودند و هيچ نشاني از صفت والد ديگر نداشتند . مثلا وقتي كه گلهاي بوته داراي دانه صاف را با گلهاي بوته داراي دانه چين خورده تركيب كرد همه دانه هاي حاصل در نسل اول صاف شدند . از اين گذشته تفاوتي نداشت كه گرده از گلهاي بوته داراي دانه صاف باشد و مادگي از
2- گلهاي بوته داراي دانه چين خورده يا به عكس ، نتيجه همواره يكسان بود : همه دانه هاي نسل اول صاف مي شدند . بنابر اين در نسل اول يكي از دو صفت غالب مي شد و همواره ظاهر مي گشت .

مندل افت جفت صفت را مطالعه كرد و به اين نتيجه رسيد كه همواره يكي از ره جفت صفت غالب است .
مندل سپس قدمي فراتر رفت و آن اين بود كه نخودهاي نسل اول را كاشت و آنها را در خود لقاح آزاد گذاشت . از دانه هاي حاصل در حدود چين خورده بودند و قريب صاف . از آنجا كه صفت چين خوردگي در نسل اول به وسيله صفت صافي عقب زده شده بود و اين صفت توانسته بود در نسل دوم بار ديگر ظهور كند ، مندل آن را صفت پسرفته ناميده است .

يك صفت چگونه به ارث مي رسد
شايد نتايجي كه مندل از آزمايشهايش به دست آورده است ، چندان چشمگير نباشد ولي توضيحي كه او براي توجيه نتايج حاصل داده سهم بزرگي در پيشرفت علم وراثت داشته است . مندل براي نمودن هر صفت ارثي ، حرفي از الفبا را اختيار كرد و بدين وسيله ، نشان دادن الگوهاي وراثت را فراوان تسهيل كرد .

از آنجا كه صفت گردي دانه بر چين خورده بودن آن غالب بود چنين فرض كرد كه صفت گردي ناشي از تاثير يك عامل غالب است . مندل A را براي نمودن اين عامل اختيار كرد .
مندل به طور كلي حروف بزرگ الفبا را براي نمودن صفات غالب و حروف كوچك را براي صفات پسرفته برگزيد . امروزه نيز همين روش متداول است .
از انجا كه عامل فرضي مندل همان ژن امروزي يعني مولكول DNA است ، از اين پس به جاي اصطلاح عامل ، همان كلمه ژن را كه معادل آن است به كار خواهيم برد .
سوالي كه براي مندل وطرح بود اين است :

« چگونه از والدين داراي صفت غالب ، اولاد داراي صفت پسرفته به وجود مي آيد ؟
آنچه براي مندل روشن مي نمود اين بود كه والدين داراي صفت غالب بايستي قاعدتا داراي يك ژن صفت غالب بوده باشند . نيز اولاد حاصل از آنها بايستي داراي يك ژن صفت پسرفته بوده باشند . سوال بعدي اين بود : « چونه اولاد حاصل از والدين داراي ژن غالب صاحب ژن پسرفته مي شوند ؟ »

براي حل اين مسئله مندل فرض كرد كه براي هر صفتي بايد دو ژن وجود داشته باشد . دو ژن كه در بروز يك صفت دخالت دارند علل يكديگر ناميده مي شوند .
بنابراين ، اگر از تركيب كردن دو بوته هميشه دانه صاف حاصل شود ، ژنهاي هر يك از انها را مي توانيم با « ص ص » نشان دهيم . اين بدان معني است كه اولاد حاصل از تركيب اين دو بوته ، دو علل صافي ، يكي از پدر و ديگري از مادر ، به دست آورده اند . بر همين قياس اگر از تركيب كردن دو بوته هميشه دانه چين خورده به وجود آيد ، ژنهاي هر يك از آنها را مي توانيم با « چ چ » نشان دهيم و اين نشان دهنده آن است كه يك ژن « چ » از

هر يك از والدين به دست آورده است . نشان دادن ژنهاي صفات جاندار را به صورت علامت اختصاري ژنوتيپ آن جاندار مي گويند .
مندل با چنين فرضي كه درباره ژنهاي علل كرده بود توانست از روي ژنهاي والدين ژنهايي را كه سلولهاي زاينده مي رسيدند پيشگويي كند و از روي آنها تعيين كند كه چند قسم اولاد به وجود خواهند آمد . نيز توانست نسبت ميان آنها را از روي سلولهاي زاينده پيشگويي كند .

مثلا فرض كنيد كه ژنوتيپ بوته اي « ص ص » است . امكان به وجود آمدن چه نوع سلولهاي زاينده اي از اين بوته وجود دارد ؟ قاعده اي كه مندل وضع كرده بود بسيار ساده است : از هر جفت علل ، فقط يكي به هر سلول زاينده مي رسد از آنجا كه دو علل نظير يكديگرند ، پس همه آنها صاحب ژن « ص » خواهند شد .
اگر ژنوتيپ بوته اي « چ چ » باشد ، همه سلولهاي زاينده صاحب ژن « چ » خواهند شد .

حالت سوم موردي است كه ژنوتيپ بوته اي « ص چ » باشد . از آنجا كه بر طبق اصل مندل فقط يكي از هر دو ژن علل به هر سلول زاينده مي رسد ، نيمي از سلولهاي زاينده صاحب ژن « ص » و نيم ديگر صاحب ژن « چ » خواهند شد . اين اصل را كه بر طبق آن ژنهاي جفت از هم جدا مي شوند و به سلولهاي زاينده متفاوت مي رسند اصل تفكيك مي نامند و به قانون اول مندل نيز مرسوم است . براساس اصل تفكيك ، چگونگي توزيع ژنها در سلولهاي زاينده و نيز تركيب آنها با يكديگر مسئله اي تصادفي مي شود .
تفسير نتايج مندل

براي تفسير نتايج مندل مقدمات لازم فراهم شده است . تنها چيزي كه بايد اضافه شود اصطلاح فنوتيپ است . چنانكه گفتيم ژنوتيپ هر جاندار گوياي آن است كه ژنهاي چه صفاتي در آن جاندار وجود دارد ( « ص ص » ، « چ چ » يا « ص چ » ) و حال انكه فنوتيپ گويا صفت ظاهري جاندار است مثلا اگر « ص » غالب است ، جانداري كه داراي ژنوتيپ « ص چ » است فنوتيب ظاهر آن همان فنوتيپ جانداري خواهد بود كه ژنوتيپ « ص ص » دارد . به عبارت ديگر جانداري كه صفت غالب دارد فنوتيپش معرف ژنوتيپش نيست زيرا ژنوتيپ آن ، چه « ص ص » باشد چه « ص چ » جاندار همواره صفت غالب ( « ص ») را نشان مي دهد . اما صفت پسرفته چنين نيست . زيرا جاندار هنگامي فنوتيپ صفت پسرفته را صاحب خواهد شد كه ژنوتيپش حتما از نظر ژن پسرفته هوموزيگوس ( « چ چ ») باشد . اكنون به آزمايشهاي مندل باز مي گرديم وبه تفسير آنها مي پردازيم .

مندل دو دودمان خالص از نخود را كه يكي صاف و ديگري چين خورده بود با هم تركيب كرد . آشكار است كه ژنوتيپ نخود صاف « ص ص » بوده است و ژنوتيپ نخودچين خورده « چ چ » .مندل براي بدست آوردن نسل دوم ، بوته هاي نسل اول را در خود لقاح آزاد گذاشت بنابراين مسئله به صورت تركيب هتروزيگوس با هتروزيگوس در آمد كه قبلا آن را حل كرديد .
راه ديگر بيان نسبت صاف و چين خورده ، به كار بردن نسبت 3 به 1 است . اين همان نسبتي است كه مندل به طور تقريب به دست آورده بود . مندل 7324 دانه نخود به دست اورده بود كه 5474 تاي آنها صاف و 1850 تاي آنها چين خورده بود . اين نسبت 96 ر 2 به 1 است . چنانكه ملاحظه مي شود نسبت حاصل با آنچه انتظار مي رود اندكي تفاوت دارد .
مندل با در نظر گرفتن قواعد احتمالات توانست نتايجي به دست آورد . وي به جاي كلمه ژن ، اصطلاح عامل را به كار برده بود ، اين دو اصطلاح يك مفهوم دارند . نتايج مندل را مي توانيم چنين خلاصه كنيم :

1- براي انتقال صفات از طريق وراثت عاملهاي مشخص ژن وجود دارند .
2- گياه براي هر صفت دو ژن دارد . اين دو ژن ممكن است جور يا ناجور باشند .
3- هنگامي كه دو ژن ناجورند يكي ظاهر مي شود ( غالب ) و ديگري مي ماند (پسرفته )
4- هر دو ژن با احتمال برابر در سلولهاي زاينده توزيع مي شوند .
5- تركيب تصادفي سلولهاي زاينده در موقع لقاح ، نسبت اقسام اولاد را قابل پيشگويي مي سازد .
تئوري كروموزومي وراثت

جنس نوزاد را كروموزومها تعيين مي كنند - كشف كروموزومهاي جنسي اين فكر را در مورگان و همكارانش تقويت كرد كه شايد پاسخ دو پرسش زير از كروموزومهاي جنسي بدست آيد :
1- صفات وابسته به جنس چگونه به ارث مي رسند ؟ 2- جنس نوزاد چگونه تعيين مي شود ؟
جنس نوزاد چگونه تعيين مي شود ؟

هر فرد آدمي در هر سلول بدن خود 23 جفت كروموزوم دارد . آدمي 22 جفت اوتوزوم و يك جفت كروموزوم جنسي دارد : كروموزوم X و كروموزوم Y . اما كروموزوم Y آدمي از كروموزوم X آن كوچكتر است . آدمي دو گونه سلول نر به وجود مي اورد : نيمي حاوي كروموزوم X و نيم ديگر حاوي كروموزوم Y اند . اما همه سلولهاي ماده داراي كروموزوم X اند . هر گاه سلول ماده اي با سلول نر داراي كروموزوم X تركيب شود ، دختري ( XX ) به وجود مي آيد و هر گاه سلول ماده اي با سلول نر داراي كروموزوم Y تركيب گردد ، پسري ( XY ) به دنيا خواهد آمد .

تعيين جنس در همه حيوانات بدين صورت نيست . مثلا در پرندگان و پروانگان ماده دو نوع كروموزوم جنسي دارد و حال آنكه نر فقط داراي يك نوع كروموزوم جنسي است .
دراين حيوانات همه سلولهاي نر نظير يكديگرند ولي سلولهاي ماده دو نوعند . بنابراين سلول ماده است كه جنس حيوان را تعيين مي كند .

در بعضي ديگر از حيوانات فقط يك كروموزوم جنسي در نر هست . مثلا ملخ نر 23 كروموزوم دارد و حال انكه ملخ ماده داراي 24 كروموزوم است . بنابراين همه سلولهاي ماده كروموزوم X دارند ولي بعضي از سلولهاي نر 11 كروموزوم دارند و بعضي ديگر 12 كروموزوم كه كروموزوم دوازدهمي X است . پس تعيين جنس در ملخ به تعداد كروموزوم هاي سلول نر بستگي دارد . بدين معني كه وقتي سلول ماده اي با سلول نر 12 كروموزومي تركيب شود ، تخم حاصل X 2 خواهد داشت و ملخ ماده خواهد شد و هنگامي كه سلول ماده اي با سلول 11 كروموزومي تركيب شود تخم حاصل يك X خواهد داشت و ملخ نر خواهد شد .
حاصل آنكه جنس فرد به روشهاي گوناگون تعيين مي شود و ظاهرا به بودن يا نبودن بعضي از انواع كروموزومها وابسته است اين كروموزومهاي مخصوص را كروموزومهاي جنسي مي گويند .

كروموزوم چه ساختماني دارد ؟
كروموزومها تا وقتي كه سلول در مرحله بين دو تقسيم ( بين دو ميتوز ) به سر مي برد ، به صورت رشته هاي بسيار دراز مارپيچي هستند كه هر يك مركب از دو بخش است : بخش داخلي يا هسته كه از مولكولهاي DNA ( اسيد دئوكسي ريبونوكلئيك ) ساخته شده است و بخش خارجي يا پوشش كه از مولكولهاي مواد پروتئيني مركب است .

در هر كرومووزم نقطه اي به نام سانترومر نيز ديده مي شود . در مرحله مقدماتي ميتوز مولكولهاي DNA همانند سازي مي كنند و در نتيجه يك رشته كرموزوم به دو رشته نظير تبديل مي شود كه از ناحيه سانترومر به هم متلصند . در آغاز ميتوز دو رشته هر كروموزوم متراكم و كوتاه مي شود و سرانجام به صورت يك كروموزوم كوتاه و ضخيم ظاهر مي شود .

در اين حالت هر كروموزوم مركب از دو كروماتيد است كه از سانترومر به هم متلصند . اين پايان مرحله پروفاز ميتوز است در جريان متافاز دو كروماتيد از هم جدا مي شوند و هر يك به كروموزومي مستقل تبديل مي گردد .
پس از آنكه كروموزومها به سوي قطبين سلول كشيده شدند ( آنافاز ) و در آنجا گرد هم آمدند و در غشاي هسته محصور شدند ( تلوفاز ) هر كروموزوم به صورت اوليه خود باز مي گردد و تا آغاز ميتوز بعدي به همان صورت باقي مي ماند .

ميتوز فرايند تقسيم سلولي را گويند كه در جريان آن ابتدا ژنها مولكولهاي DNA و به دنبال آنها كروموزومها همانند سازي مي كنند و سپس از هم جدا مي شوند و سرانجام يك سلول به دو سلول نظير تبديل مي شود .
ميوز تقسيم سلولي مخصوصي است كه در همه گياهان و حيوانات داراي توليد مثل جنسي روي مي دهد و در جريان آن تعداد ژنها و كروموزومهاي سلول به نصف تقليل مي يابد . سلولهاي حاصل از ميوز سلولهاي زاينده اند ( گامت ) .
در جريان ميوز دو تقسيم سلولي رخ مي دهد و حال آنكه همانند سازي ژنها و كروموزومها فقط يك بار صورت مي گيرد. نخستين تقسيم سلولي ميوز ، نصف شدن تعداد كروموزومهاست .
بدين معني كه از يك سلول n2 كروموزومي ( ديپلوئيد ) دو سلول n كروموزومي ( هاپلوئيد ) به وجود مي آيد . دومين تقسيم سلولي ميوز ، يك ميتوز عادي است . بدين معني كه هر سلول n كروموزومي به دو سلول n كروموزومي تبديل مي شود . به عبارت ديگر حاصل نخستين و دومين تقسيم ميوزي پيدايش چهار سلول زاينده هاپلوئيد از يك سلول ديپلوئيد است . تركيب شدن سلول زاينده نر ( هاپلوئيد ) با سلول زاينده ماده ( هاپلوئيد ) به تشكيل سلول تخم ( ديپلوئيد ) مي انجامد كه منشا جاندار جديدي است .
كروموزومهاي آدمي

مطالعه كروموزومهاي آدمي در آغاز ، به سبب كوچكي و دشواري تهيه مقاطع بافتها ، به كندي پيشرفت مي كرد و حتي بر سر تعداد كروموزومها توافق وجود نداشت . ولي در سال 1956 با تكنيكي كه دو نفر زيست شناس به نامهاي تجيو و لوان اختراع كردند ، مطالعه كروموزومها را آسان ساختند . اينان سلولهاي آدمي را در شكت بافت زنده نگه مي داشتند و با اثر دادن موادي بدانها باعث مي شدند كه كروموزومها باد كنند و از هم جدا شوند . روش ساده تري در سالهاي اخير ابداع شد و آن جدا كردن گلبولهاي سقيد از خون و كشت دادن آنهاست . اين روش چنان سهل است كه جزء كار روزمره بعضي از بيمارستانهاست .