دانلود مقاله علم ژنتیک

word قابل ویرایش
207 صفحه
30000 تومان
300,000 ریال – خرید و دانلود

علم ژنتیک در اواخر قرن نوزدهم با آزمایشات مندل در نخودفرنگی شروع گردید. با اینکه پیشرفت آن در اوائل کند بود، ولی در اوائل قرن بیستم، جایگاه مهم خود را پیدا کرد. آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در مگس سرکه و ذرت و سپس در میکروارگانیسم‌ها انجام گرفت، طیف این دانش را

بحدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخه‌های علوم از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی مورد بررسی قرار می‌گیرد. با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونه‌ها و جنس‌ها امکان‌پذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره‌گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است. مربوط به منبع شماره ۱

مقدمه

دلربا و فریبنده،‌ تسخیر کننده و سحرآمیز،گوناگون و متنوع، پیچیده و مبهم، اما زیباست، اشکال مختلف حیات، در روی کره خاکی ما.
به همان دلربایی و فریبندگی، به همان تسخیرکنندگی و سحرآمیزی، به همان گوناگونی و تنوع،‌به همان پیچیدگی و ابهام و نیز به همان زیبایی است، علم ژنتیک.

هیچ یک از رشته‌های مختلف علوم، برای فهم و درک موجودات زنده،‌ اساسی تر از علم ژنتیک نیست و لذا برای من و شما جویندگان دانش ژن (واحدی که ساختمان و اعمال تمام اورگانیسمهای زنده را تعیین می‌کند و ما نیز محصول اعمال ژن‌هایمان هستیم)، یکی از پرجاذبه‌ترین جنبه‌های علم‌آموزی، آموختن پتانسیل همین ژنهاست، در کمکی که می‌توانند به ما برای بهترفهمیدن خودمان بکند. از ص۴۱ منبع شماره ۲

بخش اول

تاریخچه ژنتیک
علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلافات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سرو کار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند. مبنای گوناگونی ژنتیکی چیست؟ چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع می‌گردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد.

مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیسم ژنتیکی فکر کند، این مکانیسم در طبیعت به صورت موثری عمل کرده، جوامل گوناگونی از حیوانات و جانوران به وجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها در اثر همین مکانیزم به وجود می‌آمد. تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده تکامل نامیده می‌شود.
تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیسم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است، جانوران و گیاهان وحشی اهلی شده‌اند، با انتخاب مصنوعی موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شده‌اند. بهبود کمی و کیفی شیر، تخم‌مرغ، گوشت، پشم، ذرت، گندم، برنج و بسیاری از منابع دیگر غذایی در اثر همین دخالت بوده است.

درسال ۱۹۰۲ گارود (Garrod) و گالتون (Galton) که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی الکاپتون اوری، اولین نمونه توراث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت‌سن (Bateson) زیست‌شناس نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیسم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روش همکاری تحقیقی بین علوم پزشکی و غیرپزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه پنجاه قرن بیستم، مطالعه علمی کروموزومهای انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب‌افتادگی‌های رشدی و ذهنی، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیداً تعیین نقشه کروموزومی ژنها انسان بر روی کروموزومها مشخص شده است.
توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است. امروزه تخمین زده می‌شود که حداقل یک سوم نوزادان موجود دربیمارستانها از بیماری‌های ارثی رنج می‌برند. ژنتیک پزشکی در قسمتهای دیگر مانند تشخیص نقایص ژنتیکی قبل از تولد نوزاد نیز پیشرفت کرده است.
دانشمندان زیادی در علم ژنتیک بطور مستقیم و غیرمستقیم دخالت داشته اند. در زیر درمورد معدودی از انها و کارآنها بطور خلاصه صحبت خواهد شد.

 

ویلیام هاروی (Wiliam Harvey ) در سال ۱۶۵۱ این نظریه را بیان داشت که تمام موجودات زنده، منجمله انسان، از تخم به وجود می‌آیند و اسپرم فقط در فرآیند تولید مثل نقش دارد. او پزشک دربار چارلز اول پادشاه انگلستان بود. بعداً پرفسور دانشگاه آکسفورد شد. زمانی که او پزشک پادشاه بود با تشریح یک گوزن ماده در شکارگاه پادشاه مخصوص او شد. بعد از تشریح گوزن مذکور و مشاهده یک جنین در رحم او علاقه به پدیده زندگی پیدا کرد و بتدریج ۸۰ گونه مختلف از حیوانات را تشریح کرد.

به علت اینکه میکروسکوپ کشت نشده بود، او قادر به مشاهده تخمکهای پستانداران نبوده، ولی وجودشان را به صورت تئوریک محتمل دانست، موضوعی که بعد از سالها مسلم شد. هاروی همچنین تئوری اپی‌ژنز (Epigenesis) را ارائه داد. طبق این تئوری، درمرحل

ه رشد جنینی، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته بوجود می‌آید.
ژان سوامردام (۱۶۳۷-۱۶۸۰ Jan Swammerdam)،‌ اهل کشور آمستردام، با بکاربردن میکروسکوپ در سال ۱۶۷۹ مطالعات خود را در مورد رشد حشرات گزارش داد. او رشد را بطور ساده بزرگ شدن یک حیوان ریز ذره‌بینی به حیوانی کامل می‌دانست. بعداً با بکار بردن ایده اخیر و اختلالات با تصورات خود تئوری جدیدی در مورد رشدی بنام تئوری پیش‌تکمیلی (Preformation) ارائه داد. طبق این تئوری تخم، اسپرم یا زیگوت حاوی موجود کامل روی هم تا شده‌ایست که در موقع رشد بازمی‌گردد. این تئوری درمقابل تئوری اپی‌ژنز ارائه شد.
رودلف ژاکوب کامراریوس (۱۶۶۵-۱۷۲۱ Rudolf Jacob Camerarius)‌، پزشک آلمانی، در سال ۱۶۹۴ درمورد گرده‌افشانی و وجود ارگانهای تولید مثل درگیاهان گلدار گزارش خود را ارائه داد. او نشان داد که در گیاه ذرت، بذرها در صورتی بوجود می‌آیند که گرده بر روی مادگی پاشیده شود. بنابراین نتیجه گرفت که گرده عضو «نر» و مادگی عضو «ماده» بوده و ارتباط آنها را درقالب چند تئوری و در مورد آمیزش و لقاح توضیح داد.
با اینکه از نظر تئوری مطلبی اضافی بیان نداشت، ولی کار او آزمایشات دو رگه‌گیری را ممکن ساخت. او به عنوان اولین شخصی که گیاه دورگه را به صورت مصنوعی بوجود آورد، شناخته شده و گیاهی با آمیزش شاهدانه و رازک بوجود آورد.

جین باپتیست پی‌یر آنتون (Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet) که در تاریخ بیشتر به نام شوالیه دولامارک (Chevalier de Lamark) مشهور است (۱۸۱۹-۱۷۴۴) یک افسر اخراجی بود که در سن پنجاه‌سالگی استاد جانورشناسی در پاریس شد وعلیرغم فقدان آموزش علمی مناسب برای دراز مدتی، مشهوریت بدست آورد. در سال ۱۸۰۹ ادعا کرد که گونه‌ها می‌توانند تدریجاً با تکمیل و تحکیم خصوصیات سازگاری به گونه‌های جدیدی تبدیل شده و این خصوصیات اکتساب شده (Acquired Characters) به نوزادان منتقل گردد. این تئوری غالباً لامارکیسم (Lamarkism) نامیده می‌شود. او اهمیت سلول را درمورد موجودات زنده مورد تاکید قرار داد.
تئودور شوان (۱۸۱۰ – ۱۸۸۲ Theodor Shwann)، پروفسور آناتومی آلمانی، کار خود را با تئوری سلول که توسط شلیدن (Schleiden) ارائه شده بود، شروع کرد و آن را مبناء و منشاء پدیده حیات دانست. کشفیات شلیدن دئر گیاهان را در جانوران بکار برد و تئوری سلول را در سال ۱۸۳۸ بیان نمود، با این وجود این تئوری به هر دو آنها اطلاق شده و تاریخ آن را ۱۸۳۹ قید می‌کند. وی تئوری مزبور را به صورت زیر تکمیل کرد.

۱٫ سلول کوچکترین عضو ساختمانی موجودات پرسلولی بوده و بعنوان یک واحد خود یک موجود است.
۲٫ هر سلول در یک موجود پرسلولی دارای وظیفه خاص بوده و نماینده واحدکاری خاصی است.
۳٫ یک سلول می‌تواند فقط از طریق تقسیم سلولی از سلول دیگر بوجود آید.
این نظریه که سلول واحد حیات و مبنایی برای پدیده حیات در جانوران و گیاهان است به

فوریت در سطح جهانی مورد قبول واقع شد.
گریگور مندل (۱۸۲۲-۱۸۸۴ Gregor Mendel)، اسقف صومعه اتریش، اصول اساسی توارث را توسعه داد. در سال ۱۸۶۶ رساله مشهور خود تحت عنوان (آزمایشهایی در دورگه‌گیری) را درمورد نخودفرنگی به چاپ رسانید. این رساله جاصل چندین سال کار و بر مبنای افکارهوشمندانه ریاضی و مشاهدات عینی بوده است. کشفیات او برای سالهای زیادی فراموش شده ولی عاقبت در سال ۱۹۰۰ دوباره مورد توجه قرار گرفت.
نخود فرنگی مزیت زیادی جهت آزمایش داشته ،بسادگی قابل آمیزش و محافظت از محیط خارجی است.مندل متوجه تشابه وتفاوت بین بعضی ارقام شده و نسبت به ثابت بودن چندین جفت خاصیت مثل شکل صا فی یا چروکیده بذر، رنگ سبز یا زرد آن ، رنگهای متفاوت غلاف بذر ، وپا کوتاهی وپا

بلندی گیاهان اطمینان پیدا کرد .سپس این خواص را تا چندین نسل بعد از دورگه‌گیری مورد مطالعه قرار داد.او نه تنها متوجه ظهور یا عدم ظهور خواص در دورکه ها شد،بلکه فراوانی ظهور آنها را در نوزادان آمیزشهای مختلف تعیین کرد. رکورد برداری او پدیده توراث رابرای اولین بار بر مبنای اعداد بنا نهاد،و اصول جدید که تدریجا به وسیله او کامل شد بنام قوانین مندل شناخته شد که عبارتند از:
۱- قانون تفرقه: در ارگانهای جنسی عوامل زوجی موجودند که هر عامل ا زیک جفت وارد یک گامت می شوند .بنابراین، هر عضو یک زوج از جفت خود در والد جدا شده ودر نوزاد دوباره با هم جفت

میشوند .این قانون با یک جفت ژن سر وکار داشته و رفتار ژنها یا آلل ها را در یک لوکو س مورد بحث قرار می دهد.
۲- قانون ترتیب مستقل ژنها: هر کدام از ژنها به صورت مستقل از یکدیگر جدا شده و دوباره جفت می شوند لذا ایجاد ترکیبات جدیدی از خواص را می نمایند .این قانون با دو یا چند جفت ژن سرو کار داشته و رفتار ژنها یا غیر الل ها را در لوکوسهای مجزا مورد بحث قرار می دهد.
والتر فلمینگ (Walter flemming1915-1843)سلول شناس اتریشی، در سال ۱۸۸۲ اصطلاح Mitosis را پیشنهاد نمود ، و نشان داد که کروموزمها در هنگام تقسیم سلولی و تشکیل هسته های دختری به صورت طولی تقسیم می‌شوند. او همچنین نام کروماتین
(Chromatin) را به قسمت رنگ پذیر هسته اطلاق نمود . او معلم ،تکنیسین و نظریه پرداز خارق العاده ای بود .
در یک رساله مهم (۱۸۷۹)میتوز را در سلول سمندر توضیح داد . یکی از کارهای اساسی او ابداع و بهبود روشهای تثبیت و رنگ آمیزی جهت مشاهدات سیتولوژیکی بود .در سال ۱۸۸۲ تحقیق بر روی کروموزمها ی انسان با توضیح او در مورد تقسیم سلولی بر روی اپی تلیوم قرنیه ای انسان شروع شد.
اگوست وایس من (August Weismann1914-1834)زیست شناس آلمانی است که در مقاله خود در سال ۱۸۸۳و۱۸۸۵ تئوری خود را به نام ژرم پلاسم(Germplasm که Theory) که توضیحی در مقابل تئوری لامارک بود بیان داشت.تئوری وی تاکیدی بر ثبات قابل ملاحظه ماده ژنتیکی داشت . به عبارت روشنتر ،هر چند تغییرات محیطی در خارج اتفاق می افتد ولی تاثیرات آن بر روی ژن هیچ یا بسیار کم است . تولید مثل در حیوانات توسط سلولهای سوماتیک صورت نمی گیرد بلکه توسط ژرم پلاسم که الزاما بدون تغییر از نسلی به نسل دیگر منتقل می یابد انجام می پذیرد .

اصول فرضیه اخیر به خوبی مورد قبول واقع شد ، هر چند بعضی از جزئیات این تئوری تغییر کرده است .وایس من عقیده داشت که کروموزمهای سلولهای جنسی حامل ژرم پلاسم هستند ، ولی در اینکه کروموزمها خود می توانند تمام اطلاعات ژنتیکی راد اشته باشند دچار خطا شد. او تصور کرد که بایستی کاهش دوره ای در تعداد کروموزمها در تمام ارگانیسمهای جنسی اتفاق افتد و در هنگام لقاح ترکیب جدیدی از کروموزمها و عوامل توراثی بوجود آیند .
تئوری وی این بود که تناوب کاهش و لقاح جهت ثابت نگاه داشتن کروموزمها در تولید مثل جنسی لازم است .در آن زمان این عمل با میکروسکوپ مشاهده نشده بود و مکانیسم آن اندیشه ای بیش نبود.
تئودور بووری (Theodor Boveri1915-1862) پروفسور آلمانی با همکاری اسکار هرتویک (Odcar Hertwig) اصل تقسیم کاهشی را کشف کرد .در سال ۱۸۹۲میوزو مخصوصا سیناپس رادر آسکاریس توضیح داد.او همچنین منبع انتقال توراثی در حیوانات را که استراسبرگر (Strasburger)در گیاهان مطالعه کرده بود پی گیری نمود.
با تکان دادن تخمهای توتیای دریایی در زمان خاصی از رشد، تخمهایی بدون هسته و تخم های دیگری که معمولی بودند بدست آورد. هر کدام از این انواع تخم با اسپرم نرمالی از گونه دیگر توتیای دریایی لقاح داده شد.تخم هایی که فاقد هسته بودند تولید لاروهایی که شباهت به گونه‌ای که از آن اسپرم تهیه شده بود، نمودند، ولی آنهایی که هسته داشتند به دورگه‌ای که خواص هر دو گونه را نشان می‌دادند، تبدیل شدند. سیتوپلاسم دو نوع تخم ذکر شده تغییر نیافته بودند و بنابراین نتیجه‌گیری کرد که هسته و نه سیتوپلاسم مسئول انتقال صفات ژنتیکی است.
بووری با آزمایش خود در لقاح مضاعف تخم‌های توتیای دریایی (Toxopneustes) (1904.1904.1902)،‌سهمی در تشکیل تئوری توارث کروموزومی بدست آورد.
هوگو دو وری (۱۸۴۸-۱۹۳۵ Hogo de Vries)، زیست‌شناس هلندی و کاشف دوباره قوانین مندل به خاطر تئوری‌اش در مورد جهش و مطالعاتش درپامچال و ذرت مشهور است. او سه مقاله در سال ۱۹۰۰ درباره مندلیسم انتشار داد و بعداً ادعا کرد که روشهای مندلی را خود او انجام داده و سپس مقاله وی را دیده است.

در دهه ۸۰ قرن نوزدهم دو روی که مشاهده‌گری زیرک و دانشمندی هدف‌دار بود، متوجه تغییرات قابل‌ملاحظه‌ای درگیاهی بنام Lamarck’s eveninig Primorse Oenothera Lamarkiana که از آمریکا آورده شده بود و به صورت وحشی در اروپا کشت می‌شد، گردید.
او بذرگیاهانی را که با نوع استاندارد تفاوت داشتند، جمع‌آوری کرد و در باغ بوتانیکی خود در Hilversun کشت کرد. با مشاهدات دقیق، تفاوتهای متعددی در نوع رشد در آنها مشاهده کرد. گیاهان از نظر صفات قابل کلاسه‌بندی بوده و تغییرات متصلی را نشان نمی‌دادند. دو وری این تغییرات را بر خلاف لامارک و داروین که معتقد به تغییرات تدریجی بودند، منبع تکامل دانست. کلمه

جهش، به معنی تغییر جهت در توضیح اینگونه گوناگونیها بکار برده شد. در سال ۱۹۰۱، دو وری مشاهدات جمع‌آوری شده خود را در کتابی بنام تئوری جهش (The Mutation Theory) به چاپ رسانید. جهش عمل نادری دانسته شد که قادر به ایجاد گوناگونی بوده و بدینوسیله نژادها و گونه‌ها قابل تشخیص می‌باشند. دو وری سعی در قائل شدن تفاوت بین جهش و تغییرات محیطی بوده، البته جهش مورد نظر او اکنون شامل تغییرات در ساختمان و شمارش کروموزومها هم می‌شود. اصطلاح جهش امروزه فقط شامل تغییرات ژنها یا جهش نقطه‌ای و نه تغییرات قابل رویت کروموزومها می‌گردد.

ویلیان بیت سن (۱۹۲۶-۱۸۶۱ William Bateson)،‌ زیست‌شناس انگلیسی در دانشگاه کمبریج بلافاصله بعد از کشف دوباره قوانین مندل درسال ۱۹۰۰ به آنها علاقه‌مند شد و با کمک پانت (R.c.Punnett) گونه‌های مختلف گیاهان مختلف و جانوران را مورد بررسی قرار داد. در طی دوران مطالعات خود اصطلاحات ژنتیک، F1 , (allele=) Allelomorph F2 , برای نسل‌های بعدی، Epistatis, Hetorozygote, Homozygote را معرفی کرد. او برای همگانی کردن قوانین مندل در گیاهان و جانواران فعالیت زیاد کرد.
در سال ۱۹۰۶ بیت سن و پانت اولین مورد لینکاژ را که در نخودشیرین (Sweet Peas) مشاهده گردید گزارش نمودند. چون تعداد عوامل توارثی نسبت به تعداد کروموزومها زیاد بودند به نظر می‌رسید که چند فاکتور بر روی یک کروموزوم واقع شوند و بنابراین پیوسته (Linked) می‌باشند.
ویلیام لودریک یوهانس (۱۸۵۷-۱۹۲۷ William Ludrig Johannsen) ژنتیک‌دان و فیزیولوژیست گیاهی دانمارکی، در سال ۱۹۰۵ اصطلاحات Phenotype, Genotype, Gene را پیشنهاد کرد و به تفاوت بین ژنها و صفات تاکید داشت. با اینکه زمینه مطالعات او درابتدا فیزیولوژی گیاهی بود، ولی ژنتیک را به عنوان یک علم معرفی نمود. رساله ژنتیکی او در سال ۱۸۹۶ بنام On Heredity and Variation به چاپ رسیده و در سال ۱۸۹۸ تحقیقات خود را که از آن به بعد به صورت کلاسیک انجام گرفت درجو و لوبیا شروع کرد.

در رساله خود بنام لینه خالص (۱۹۰۳) تفاوت اثرات گزینش را بر جوامع گیاهان دگر لقاح و خود لقاح نشان داد. معلوم شد که گیاهان خودلقاح تولید هموزیگوسیتی (Homozygosity) یا لینه خالص می‌نماید. گزینش در جوامع دگر لقاح فقط در تغییر نسبت انواع مختلف موثر بود. زمانی که گیاهان برای مدت طولانی لقاح خودی داده می‌شوند، گزینش در آنها بی‌تاثیر بود. گیاهان کاملاً هموزیگوس شده و فاقد گوناگونی ژنتیکی برای گزینش بودند. تمام گوناگونی‌ موجود در لینه خالص بود. از ص۱ تا ص۸ منبع شماره ۱
بخش دوم
اصطلاحات ژنتیک
اصطلاحات و مفاهیم اولیه که برای فهمیدن ژنتیک دانستن آنها لازم است.
۱ـ صفات = Triat: گل آذین،

ارتفاع، رنگ چشم
۲ـ صفات متقابل = Opposite trait: (انتهایی ـ محوری) (بلند ـ کوتاه) (قهوه‌ای ـ آبی)
۳ـ Domminant= غالب، بارز، مسلط = صفت متقابلی که صفت متقابل دیگر را می‌پوشاند.
۴ـ Rercessive = مغلوب، نهفته = صفت متقابلی که در حضور صفت متقابل دیگر اثر خود را ظاهر نمی‌کند.
۵ـ ژن = Gene = عامل مولد «صفت» برای هر ژن یک حرف الفبای لاتین انتخاب می‌شود. حروف برزگ معمولاً برای صف متقابل غالب و حروف کوچک برای صفت متقابل مغلوب بکار می‌رود.
۶ـ آلل = Allele= فرمهای مختلف یک ژن که بوسیله نجام «موتاسیون» ایجاد شده‌اند. حروف بزرگ و کوچک (یک) حروف لاتین برای علامت‌گذاری و نشان دادن آنها بکار می‌رود.
مثال: حرف (آ) لاتین برای «ژن» مولد صفت گل آذین انتخاب و A برای صفت متقابل گل آذین انتهایی (که با آزمایشاتی معلوم شده غالب است) و a برای صفت متقابل گل آذین محوری (مغلوب) انتخاب شده و به این شکل نشان داده می‌شود.

انتهایی = A صفت : گل آذین
محوری = a
7ـ لوکاس = Locus= «محل» یا «جا»ی قرار گرفتن یک ژن روی کروموزوم بنابراین در یک لوکاس، دو آلل، یا فرمهای مختلف، یا یکسان یک ژن روی کروموزومهای مشابه یا کروموزومهای همولوگ Homologue قرار می‌گیرند.

۸ـ کروموزومهای همولوگ = Homologue choromosomes= کروموزومهایی که هنگام تقسیم میوزی با هم جفت می شون. هر یک از همولوگها به صورت جفت وجود دارند که در اثر تولید مثل جنسی و تولید گامتها، یکی از اجزای همولوگ از پدر و دیگری از مادر به زیگوت و بعد به موجود بالغ به ارث می‌رسند. آللها پشت سر هم به ترتیبی مشابه روی هر یک از کروموزومهای همولوگ قرار می‌گیرند در نتیجه هر موجود، آللها به صورت جفت وجود دارند که ممکن است مشابه یا متفاوت باشند.

۹ـ هموزیگوس یا هموزیگوت = Homozygous / Homozygote= موجودی (Organism) که از دو گامت یک جور و یکنواخت بوجود آمده باشد و لذا گامتهای یکنواخت نیز تولید می‌کند. مثلاً موجودی با ژنوتیپ AA که فقط یک نوع گامت A تولید می‌کند و خود نیز از ترکیب دو گامت A بوجود آمده است. یا موجودی با ژنوتیپ AABB که فقط یک نوع گامت یعنی AB تولید می‌کند و خود نیز از ترکیب دو گامت از همین نوع، به وجود آمده است. ۱۰ـ هتروزیگوس یا هتروزیگوت = Heterozygous/Heterozygote= موجودی که از دو نوع گامت a و A تولید می‌کند و خود نیز از ترکیب چنین گامتهایی بوجود آمده و یا مثلاً از ترکیب دو گامت AB و ab زیگوت AaBb بوجود می‌آید که پس از بلوغ می‌تواند چهار نوع گامت تولید کند.
۱۱ـ گامت = Gamete = سلولهایی که در اثر تقسیم میوزی Meiosis در اندامهای جنسی از یک سلول سوماتیک Somatic (بدنی) ۲n عدد کروموزومی بوجود آمده‌اند و دارای n عدد کروموزوم می باشند. به گامتها «سلول‌های جنسی» هم گفته می‌شود.
۱۲ـ زیگوت = Zygote= سلول اولیه که از ترکیب گامت نر و گامت ماده بوجود می‌آید و در نتیجه دارای ۲n عدد کروموزوم می باشد. هر موجود پر سلولی در اثر تقسیمات میتوزی mitosis که در زیگوت بوقوع می‌پیوندد، رشد و تکامل می‌یابد.
۱۳ـ ژنوتیپ = Genotype= ترکیب ژنی یک موجود یا مجموعه ژنهایی که از والدین به یک موجود می‌رسد.
۱۴ـ فنوتیپ = Phenotype = شکل و خواص ظاهری یک موجود. موجودات ممکن است فنوتیپ یکسان ولی دارای ژنوتیپهای متفاوت باشند. مثلاً دو عدد از نخود فرهنگی‌های آقای مندل ممکن است ژنوتیپیهای WW و Ww داشته باشنند که با وجود اختلاف در ژنوتیپ، فنوتیپ یکسان دارند.
۱۵ـ P = برای نشان دادن والدین یک آمیزش بکار می‌رود و از کلمه Parents گرفته شده است. P1 و p2 یعنی والد اول و والد دوم.
۱۶ـ F1= برای نشان دادن افراد نسل اول بکار می‌رود و از کلمه Filial گرفته شده است . F2 و F3 و …. Fn برای نشان دادن افراد نسل دوم، سوم و nام بکار می‌رود.
۱۷ـ علامت ♂ برای نشان دادن پایه پدری ویا والد نر بکار می‌رود.

۱۸ـ علامت ♀برای نشان دادن پایه مادری یا والد ماده بکار می‌رود.
۱۹ـ صفات مندلی = Mandilian Traits = صفاتی که دارای دو صفت متقابل بوده و یکی از صفت متقابل بر دیگری غلبه کامل داشته باشد. بعبارت دیگر بین دو آلل رابطه غالبیت کامل Completed Domonance برقرار باشد. در این گونه صفات موجود هتروزیگوس، کاملاً شبیه موجود هموزیگوس غالب اتس.
۲۰ـ آمیزش = Hybridization = دورگ گیری
۲۱ـ آمیخته یا دورگ = Hybrid

۲۲ـ بک کراس = Back – cross = آمیزش یکی از افراد F1 با یکی از والدین p1×F1 یا p2×F1 (آمیزش را با علامت × نشان می‌دهیم).
۲۳ـ تست کراس = Test – cross= آمیزش یک فرد هتروزیگوس کامل با یک فرد هموزیگوس مغلوب. مثلاً (P:Aaaabb) یا (P:AaBbaabb)
تست کراس را می‌توان نوع بخصوصی از بک کراس دانست و تست کراس آمیزش فو‌ق‌العاده مفید برای حل مسایل مشکلی که در ژنتیک و مطالعه توارث صفات، پیش‌ می‌آید، می‌باشد.
۲۴ـ راندوم = Random= احتمال وقوع مساوی برای دو یا چند حادثه. مثلاً : بدست آمدن گامت A و a از یک موجود با ژنوتیپ Aa، دو حادثه است که احتمال وقوع آنها یکسان است.
در مربع زیر که به مربع پانت معروف است، ترکیب راندوم گامتها بخوبی مشاهده می‌شود:
½ a ½ A ♂

¼ Aa ¼ AA ½ A
¼ aa ¼ Aa ½ a
به عبارت دیگر، اگر هر گامت نر بتواند با هر گامت ماده ترکیب شود و هیچ چیز یا عامل خارجی و داخلی مانع چنین ترکیبی نشود، می‌گوییم گامتها بطور راندوم با هم ترکیب شده‌اند.
۲۵ـ موجود = اورگانیسم = Organism = هر موجود زنده‌ای را که بدنش از یک یا چند سلول تشکیل شده و در سلول یا سلول‌هایش هسته با جدار مشخص داشته باشد، در هسته‌اش کروموزوم وجود داشته باشد، فعلاً در مطالعه اصول مقدماتی ژنتیک آنها کاری نداریم!) اصولی از ژنتیک را که در این جا مورد مطالعه قرار خواهیم داد، درباره همه موجودات بطور یکسان صادق است.

۲۶ـ علامت (X) (ایکس لاتین) (با ضربدر که برای نشان دادن آمیزش بکار می‌رفت اشتباه نشود) = یعنی Basic chromosome nember = تعداد اصلی و اساسی کروموزوم یک موجود. (X=Ploid) ایکس (X) را «پلوئید» نیز می‌توان دانست، یک (X) برابر یک پلوئید است. (X) نشان دهنده موجودات «منوپلوئید» یا «هاپلوئید» (Haploid, Monoploid) می‌باشد.
۲۷ـ علامت ۲x,3x,….. ۶x یعنی به ترتیب: دی پلوئید ـ تری پلوئید ـ …. هگزاپلوئید و غیره. مثلاً ۲x یعنی دو دسته (set) از تعداد اصلی و اساسی کروموزوم یک موجود.
مثال: X=7 در گندم و جو، یعنی تعداد کروموزومهای اصلی و اساسی، برای این که موجودی را گندم و یا جو بدانیم، ۷ عدد است. موجودی با X=6 یا کمتر و یا بیشتر، نمی‌تواند گندم و یا جو باشد.
۲۸ـ علامت ۲n= تعداد کرموزومها در سلولهای بدنی یا «سوماتیک» Somatic یک موجود.
مثلاً (۲n) در انسان مساوی ۴۶ عدد است و یا (۲n) در مگس سرکه مساوی ۸ عدد و (۲n) در گندم معمولی ۴۲ عدد است.
توجه داشته باشید که علامتهایی از قبیل ۳n و ۴n و ۶n و غیره صحیح نیست و بکار بردن آنها در هر کجا و بوسیله هر کس فقط می‌تواند اشتباه باشد. تساوی مرکبی را که در زیر می‌بینید، یک مفهوم ریاضی نیست بلکه یک مفهوم ژنتیکی دارد:

انسان ۲n=2x = 46 =
مفهوم ژنتیکی جمله بالا چنین است
در سلولهای بدنی (۲n) انسان که موجودی دیپلوئید (۲x) است، ۴۶ عدد کروموزوم وجود دارد.
مثال دیگر:
گندم ۲n = 6x = 42
مفهوم ژنتیکی جمله بالا چنین است:
در سلولهای بدنی (۲n) گندم که موجودی دیپلوئید (۶x) است، ۴۲ عدد کروموزوم وجود دارد.

مثال:
۱٫ ۲n =2x = 48 شامپانزه
۲٫ ۲n = 2x = 14 جو
۳٫ ۲n = 2x =28 جو
۴٫ ۲n = 2x = 8 مگس سرکه
۲۹ـ علامت (n)= تعداد کروموزومها در گامتها یا سلولهای جنسی
تساوی مرکب زیر نیز مفهوم ریاضی نیست. بلکه مفهوم ژنتیکی دیگری دارد:
انسان (ll) n = x = 23 =
مفهوم ژنتیکی جمله بالا از این قرار است:
در گامت (n) انسان که موجودی هاپلوئید (x) است، ۲۳ عدد کروموزوم موجود است که برابر یک پلوئید یا یک دسته کروموزوم اصلی و اساسی می‌باشد.
مثال:
شامپانزه
گندم
جو

جو
مگس سرکه .۱٫ n = x = 24
.2. n = 3x = 21
.3. n = x = 7
.4. n = 2x = 14
.5. n = x = 4

۳۰- کروموزوم:
الف: اجزاء کروموزوم:

شکل شماره ۱-۲

c- سانترومر Centromere یا فرورفتگی اولیه Primary Constriction در تمام کروموزومها دیده می‌شود. هنگام تقسیم سلول، فیبرهای اسپیندلی به گلوله‌های سانترومری Cenetromeric Granules که معمولاً‌به تعداد ۴ عدد در ناحیه سانترومر وجود دارد، متصل شده و کوتاه شدن فیبرهای اسپیندلی باعث جداشدن همولوگها در آنافاز I و جدا شدن کروماتیدها در آفاز II یا آنافاز میتوزی، از یکدیگر می‌شود. شاید مهمترین یک کروموزوم، سانترومر آن باشد که تشخیص کیفی کروموزومها و شمارش آنها بوسیله سانترومر میسر است. کروموزوم بدون سانترومر که قطعه یا Segment نامیده‌ می‌شود،
نمی‌تواند در هسته باقی بماند و در هنگام اولین تقسیم از بین می‌رود، گلوله‌های سانترومری در شکل بعد و طرز اتصال فیبرهای اسپیندلی به آنها در شکلهای صفحات آینده نشان داده می‌شود.

شکل شماره: ۲-۲

در شکل شماره ۲-۲، گلوله‌های سانترومری دیده می‌شود، همانطور که مشخص است، منطقه سانترومر نیز ساختمانی از جنس ماده سازنده بقیه کروموزومها دارد. رشته کرومونماتا در منطقه بازوها بیشتر پیچ خورده است و در نتیجه بیشتر رنگ‌پذیر است. ولی در منطقه سانترومر‌، در بیشتر قسمتهای، رشته کرومونماتا زیاد پیچ خورده است و در نتیجه کمتر رنگ بخود گرفته و روشنتر از بازوها دیده‌ می‌شود. فقط در دو تا شش نقطه، رشته کرومونماتا به مقدار زیاد روی هم پیچیده و درنتیجه شدیداً رنگ‌‌پذیر شده و به شکل گلوله‌های تیره‌ای مشاهده می‌شود. ولی به هر حال تمام قسمتهای کروموزوم، از بازوها گرفته تا قسمتهای تیره و روشن سانترومر،

ساختمانی یکسان دارند.
C – tid = کروماتید Chromatid دو رشته یکسان هر بازوی کروموزوم که در اثر شبیه‌سازی DNA در مرحله اینترفاز Interfase بوجود آمده‌اند. هر کروموزوم شبیه‌سازی شده دارای دو کروماتید است. در شکل شماره ۱-۲، کروماتیدها از T شروع شده و به S ختم می‌شوند، از T تا C یک بازوی کروموزوم و از C تا S بازوی (Arm) دیگر کروموزوم را تشکیل می‌دهد که در کروموزومهای مختلف، طول بازوها ممکن است مساوی یا نابرابر باشند.
T = تیلومر Telomere = انتهای بازویی از یک کروموزوم که به سیاره یا ساتلایت ختم نمی‌شود. معمولاً در تهیه نقشه کروموزومی، یک تیلومر مشخص را بطور قراردادی مساوی صفر می‌گیرند و فاصله ژنها را از آن تیلومر محاسبه می‌کنند.

شکل شمار:ه ۳-۲
M = ماتریکس = Matrix = ماده مخصوص پروتئین مانندی که DNA را می‌پوشاند.
CH = کرومونماتا = Chromonemata = مجموعه پوشش پروتئینی و DNA رشته‌ای را تشکیل می‌دهد که بطور منظم یا نامنظم روی هم پیچ خورده و بازوها‌، سانترومر و کلاً خود کروموزوم را تشکیل می‌دهد. (کرومونماتا کلمه جمع است و مفرد آن کرومونما Chromonema می‌باشد.)
Sc = فرورفتگی ثانویه = Secondly Constriction = شبیه فرورتگی اولیه است با این تفاوت که در این قسمت گلوله‌های سانترومری وجود ندارد. یعنی در تمام قسمتهای این منطقه از کروموزوم‌،کرومونماتا کم پیچ خورده و کم‌رنگ پذیر و در نتیجه باریک‌تر و روشن‌تر از بازوها می‌باشد. فرورفتگی ثانویه،‌ الزاماً در تمام کروموزومها دیده نمی‌شود و فقط در بعضی از کروموزومها وجود دارد.
در شکل شماره ۳-۲، مناطق مهم سیتوژنتیکی یک کروموزوم همراه با محل اتصال هستک به کروموزوم بصورت مقایسه‌ای در مراحل مختلف تقسیم سلولی یعنی در : ۱- اوایل مرحله پروفاز، ۲- قبل از مرحله متافاز ۳- در اوایل مرحله آنافاز، همگی از تقسیم میتوزی دیده می‌شود.
NO = نوکلئولوس اورگایزر = Nucleolus Organizer = محل اتصال هستک به کروموزوم را می‌گویند. ممکن است فقط یک کروموزوم از مجموعه کروموزومها دارای این قسمت باشد. به NO، فرورفتگی ثالث هم می‌گویند. اگر فرورفتگی ثالث وجود نداشته باشد، هستک ممکن است به فرورفتگی ثانوی، متصل باشد. در این گونه کروموزومها، درحقیقت فرورفتگی ثانوی همان NO است. در کروموزومهایی که فرورفتگی ثالث وجود دارد،‌ بعد از NO قسمتی از کروموزوم به صورت زائده‌ای کروی دیده می‌شود.
در شکل شماره ۴-۲، قسمتهای مختلف یک کروموزوم بطور ساده نشان داده شده است. برای سادگی و راحتی، کروماتیدها و ماتریکس و کرمونماتا نشان داده نشده است. فقط C= سانترومر، S = ساتلایت و SC = فرورفتگی ثانویه دیده می‌شود.
S = ساتلایت یا سیاره = Satellite = قسمتی از کروموزوم که در یک تیلومر (در انتهای یکی از بازوها) بعضی از کروموزومها دیده می‌شود. در مجموعه کروموزومها،‌ممکن است یک یا دو و یا سه کروموزوم ساتلایت داشته باشد.

شکل شماره: ۴-۲

ب: انواع کروموزوم:
۱٫ متاسنتریک = Metacentric =

۲٫ ساب متاسنتریک = Sub – Metacentric =
3. اکروسنتریک = Acrocentric =
4. تیلوسنتریک = Telocentric =
شکل شماره: ۵-۲
۱٫ متاسنتریک = Metacentric = طول دو بازو برابر یکدیگر است. سانترومر درست دروسط بازوها قرار دارد.
۲٫ ساب متاسنتریک = Sub – Metacentric = طول دو بازو برابر نیست. یکی از بازوها بلندتر از دیگری است، ولی قطر بازوها مساوی است. سانترومر دروسط قرار ندارد.
۳٫ اکروسنتریک = Acrocentric = طول دو بازو برابر نیست. قطر و طول بازوی کوتاهتر یکسان است. بازوی کوتاه به خوبی قابل تشخیص است. ساتلایت یا سیاره معمولاً در این نوع کروموزوم بیشتر دیده می‌شود، اگر چه ممکن است سایر انواع کروموزوم نیز ساتلایت داشته باشند. ساتلایت معمولاً به بازوی کوتاه کروموزومهای اکروسنتریک متصل است و بواسطه کمتر بودن قطر و طول از بازوی کوتاه قابل تشخیص است و ممکن است به علت همین کم بودن قطر و طول، در نمونه‌هایی که خوب تهیه و رنگ‌آمیزی نشده‌اند، دیده نشود.
۴٫ تیلوسنتریک = Telocentric = بعد از سانترومر،‌ بازوی کوتاه وجود ندارد. (سانترومر در تیلومر قرار دارد) یا اگر هم وجود داشته باشد،‌ آنقدر کوچک است که قابل تشخیص نیست، ممکن است این نوع کروموزوم از نصف شدن کروموزومهای متاسنتریک یا ساب متاسنتریک، از قسمت سانترومر، بوجود آمده باشد، بطوریکه هر نصف کروموزوم در منطقه سانترومر،‌ شامل یک یا دو جفت گلوله سانترومری باشد. همچنین ممکن است از بازشدن کروماتیدهای یک کروموزوم تیلوسنتریک از یکدیگر، در حالیکه کروماتیدها بوسیله سانترومر و گلوله‌های سانترومری به یکدیگر متصل باقی مانده‌اند، کروموزومهای متاسنتریک بوجود آیند.

شکل شماره ۶-۲
اهمیت مطالعه و فهمیدن مبداء و منشاء کروموزومها، که چگونه بوجود آمده‌اند، در علم تکامل، فوق‌العاده زیاد است، زیرا از این راه ممکن است بتوان پی برد که گونه‌های متنوع اورگانیسمها چگونه بوجود آمده‌اند. برای چنین مطالعه‌ای استفاده از تکنیکهای پیشرفته رنگ‌آمیزی و تهیه کروموزومها، جهت مشاهده زیر میکروسکوپ و نیز مهارت و ورزیدگی زیادی لازم است.
تقسیم بندی دیگری از کروموزومها، در شکل شماره ۶-۲، نشان داده شده است. البته تقسیم‌بندی قبلی، از این تقسیم‌بندی متداول‌تر است.
A- متاسنتریک Metacentric، سانترومر درست در وسط دو بازو قرار دارد و طول دو بازو کاملاَ برابر است.
B- ساب متاسنتریک = Sub – Metacentric، دوبازو مقدار کمی از نظر طول، با یکدیگر اختلاف دارند و سانترومر کمی به یک تیلومر نزدیک‌تر است.

C- ساب اکروسنتریک = Sub – Acrocentric، بازوی کوتاه تقریباً کروی است. یعنی طول و قطر آن مساوی است. بازوی کوتاه بخوبی در زیر میکروسکوپ قابل رویت است.
D- اکروسنتریک Acrocentric، بازوی کوتاه قابل دیدن در زیر میکروسکوپ هست، ولی قطر آن بطور مشخصی از قطر بازوی بلند، کمتر است.
E- تیلوسنتریک = Telocentric، بازوی کوتاه اصولاً در زیر میکروسکوپ دیده نمی‌شود و می‌توان گفت که این نوع کروموزوم فاقد بازوی کوتاه است. سانترومر درست در انتهای کروموزوم (در تیلومر) قرار گرفته است.
بطور کلی در نامگذاری و تقسیم‌بندی‌های گوناگون انواع کروموزومهای سانترومر و محل قرارگرفتن آن، عامل اصلی نامگذاری و تقسیم‌بندی است. یک عامل دیگر نسبت طول دو بازو به یکدیگر است که در این مورد نیز سانترومر نقش اساسی را دارد زیرا، طول بازوها را از تیلومر تا سانترومر اندازه می‌گیرند. از ص۱۳ تا ص۲۵ منبع شماره ۲

کاریوتیپ‌ : Karyotypes
برای تهیه کاریوتایپ باید سلولهای در حال تقسیم را بطریق مخصوص آماده نمود،‌ سپس با رنگهای مخصوصی، مانند استوکارمین یا استواورسئین رنگ‌آمیزی و زیر میکروسکوپ مشاهده نمود. پس از یافتن سلول مناسبی که کروموزومهای آن در مرحله متافاز از تقسیم میتوزی هستند، از آن عکس گرفته، پس از بریدن کروموزمها، آنها را کنار هم قرار دارد. عکسی که به این ترتیب با میکروسکوپ دوربین‌دار گرفته می‌شود، فتومیکروگراف می‌نامند.
Phtomicrograph. ترتیب قراردادن کروموزومها کنار هم از این قرار است که ابتدا کروموزمها را از بزرگ به کوچک مرتب می‌نماییم. دراین کار باید اول متاسنتریک‌ها، بعد ساب متاسنتریک‌ها سپس اکروسنتریکها و بالاخره تیلوسنتریک‌ها در هر اندازه که کروموزومهای انسان (مرد) مشاهده می‌شود، ۴۶ عدد کروموزوم در فتومیکروگراف بخوبی قابل تشخیص و شمارش است.

شکل شماره ۷-۲
در شکل شماره ۸-۲، فتومیکروگرافی که از کروموزومهای سلول یک مرد طبیعی تهیه شده است، دیده می‌شود.چون نکات زیر در تهیه این سلول رعایت شده است، م

ی‌توان گفت که نمونه تقریباً خوبی است.
۱٫ در این عکس، ۴۶ عدد کروموزوم‌های سلول یک مرد طبیعی تهیه شده است، تقریباً دیده می‌شود.
۲٫ هیچ دو کروموزومی روی یکدیگر قرار ندارند و کروموزومها بخوبی پراکنده‌ شده‌اند.
۳٫ تمام کروموزومها بخوبی رنگ پذیرفته و کروماتیدها مشخص هستند.
۴٫ کروموزومهای این عکس را می‌توان برید و با کنار هم قرار دادن آنها، کاریوتیپ تهیه کرد. ( نکاتی که یک فتومیکروگراف خوب باید داشته باشد، همین نکات است که در بالا گفته شد.)
در این فتومیکروگراف، کروموزومهای جنسی X,Y که جنسیت را در انسان تعیین می‌کنند،‌مشخص شده است. شکل شماره ۹-۲، از روی کاریوتیپی که از بریدن و کنار هم قرار دادن کروموزومهای موجود در فتومیکروگراف شکل ۸-۲، تهیه شده، نقاشی شده است.

 

شکل شماره ۸-۲

توجه کنید که شماره کروموزومها به این ترتیب تعیین شده است که بزرگترین کروموزوم را با شماره ۱، و کوچکترین آنها را با شماره ۲۲ نشان داده‌اند. همچنین کروموزومهای شماره‌های ۱٫۲٫۳ در گروه A و کروموزومهای شماره‌های ۴٫۵ در گروه B و کروموزومهای شماره‌های ۶٫۷٫۸٫۹٫۱٫۱۱٫۱۲٫ در گروه C و کروموزومهای شماره‌های ۱۳٫۱۴٫۱۵ در گروه D و کروموزومهای شماره‌های ۱۶٫۱۷٫۱۸

در گروه E و کروموزومهای شماره‌های ۱۹٫۲۰ درگروه F و کروموزومهای شماره‌های ۲۱٫۲۲ درگروه G قرار دارند. کروموزومهای جنسی یعنی کروموزومهای X,Y جداگانه و درآخر‌ نشان داده شده است. اگر چه در فتومیکروگراف شکل شماره ۸-۲ ، کاملاً مشخص نیست، ولی کروموزومهای ۱۳٫۱۴٫۱۵٫۲۱٫۲۲ دارای ساتلایت هستند.

شکل شماره ۹-۲

در شماره ۱۰-۲، کروموزومهای گلبول سفید که در حال تقسیم میتوزی و درمرحله متافاز هستند‌، دیده می‌شود.
این سلولها با تکنیک استاندارد تهیه شده‌اند. گلبولهای سفید درمحیط کشت مصنوعی وادار به تقسیم میوزی شده، درمرحله متافاز، فیکس و رنگ‌آمیزی گردیده،‌ برای مشاهده در زیر میکروسکوپ آماده گردیده‌اند. این نمونه از نمونه قبلی بهتر است، چون کروماتیدهای خواهری هر کروموزوم که بوسیله سانترومر به یکدیگر متصل هستند، بخوبی مشهود است. سانترومرها در قسمت فرورفته

کروموزومها کاملاً مشخص هستند. تنوع کیفی کروموزومهای انسان و نیز اختلاف طول بازوهای هر یک از کروموزومها، بخوبی دیده می‌شود. معمولاً‌ هستک (Nucleulus) به سختی رنگ‌پذیر است، ولی در این نمونه که خیلی ماهرانه تهیه و رنگ‌آمیزی شده است، هستک نیز رنگ گرفته و در قسمت پایین عکس دیده می‌شود.

شکل شماره ۱۰-۲

تهیه کروموزمهای کاریوتیپ انسان در مجمع عمومی متخصصین ژنتیک که در شهر دنور ایالت کلرادوی آمریکا، در سال ۱۹۶۰ میلادی برگزار گردید،‌مورد توافق همگانی قرار گرفت. درشکل شماره ۱۱-۲، این طبقه‌بندی را که به طبقه بندی دنور (Denver classification) معروف است، ضمن تهیه کاریوتیپ از فتومیکروگراف شکل شماره ۱۰-۲، می‌بینید. ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومی (autosomes) درهفت گروه، بر اساس طول کروموزومها (از بزرگ به کوچک) قرار گرفته‌اند. در این طبقه‌بندی کروموزوم X در گروه C و کروموزوم Y در گروه G قرار می‌گیرند. اتوزومهای داخل هر گروه، به سختی از یکدیگر قابل تشخیص هستند و فقط متخصصین ورزیده که با تکنیکهای پیشرفته، کروموزومها را رنگ‌آمیزی می‌کنند، از روی قسمتهای تاریک و روشن موجود در روی بازوها، می‌توانند آنها را از یکدیگر تمیز دهند. هنگام رنگ‌آمیزی کروموزومها، قسمتهایی از DNA که بیشتر روی هم پیچ خورده‌اند، بیشتر رنگ گرفته و در نتیجه تیره‌تر دیده می‌شوند که به این قسمتها هتروکروماتین (Hetrochromatin) می گویند. قسمتهایی از DNA که پیچ‌خوردگی کمتری دارند و برای انجام یک عمل مهم بیولوژیکی،‌ باز شده‌ هستند، کمتر رنگ به خود گرفته که در نتیجه روشنتر دیده می‌شوند. به این قسمتها یوکروماتین (Euchromatin) می‌گویند. ترتیب و توالی قسمتهای هتروکروماتبن – یوکروماتین (Banding Pattern) به طوری است که متخصصین از روی آنها، همولوگها و نیز کروموزومهای هر گروه را شناسایی می‌گویند.

شکل شماره ۱۱-۲

طبقه بندی دنور، که در سال ۱۹۶۰ میلادی مورد قبول همگانی متخصصین قرار گرفته بود، بعداً در کنفرانس لندن (۱۹۶۳ میلادی) و سپس درکنفرانس شیکاگو (۱۹۶۶ میلادی) تغییرات جزئی و مختصری پیدا کرد.

شکل شماره ۱۲-۲

شکل شماره ۱۳-۲

در شکل شماره ۱۲-۲، ترتیب و توالی قسمتهای هتروکروماتین – یوکروماتین (Banding Pattern) در کروموزومهای انسان به طوری که در کنفرانس پاریس مورد توافق همگانی قرار گرفته، دیده می‌شود. در هر کروموزوم، کروماتید سمت چپ نشان‌دهنده ترتیب و توالی باندهای هتروکروماتین – یوکروماتین، در اواسط مرحله متافاز و کروماتید سمت راست، نشان‌دهنده ترتیب توالی باندهای هتروکروماتین – یوکروماتین در اواخر مرحله پروفاز می‌باشد. این نحوه ترتیب و توالی باندهای هتروکروماتین – یوکروماتین به علامت گذاری کنفرانس پاریس معروف است. از ص۲۵ تا ص۳۶ منبع شماره ۲

 

شکل شماره ۱۴-۲

ایدیوگرام : (Idiogrsm)
نقاشی کروموزومها با مقیاسی به اندازه طبیعی و نشان دادن محل سانترومر بوسیله یک فرورفتگی. درایدیوگرام از هر جفت کروموزوم، یکی و کروموزومهای جنسی، هر دو نشان داده می‌شود. مثلاً شکل شماره ۱۲-۲، می‌توانست یک ایدیوگرام از کروموزومهای انسان باشد اگر، بجای نشان دادن باندهای هتروکروماتین یوکروماتین، تمام طول بازوها را با رنگ سیاه نقاشی می‌کردند. بنابراین در ایدیوگرامی که از کروموزومهای انسان تهیه می‌شود، ۲۲ عدد کروموزوم اتوزومی و کروموزومهای جنسی یعنی X,Y دیده می‌شود.

شکل شماره ۱۳-۲، در حقیقت همان شکل شماره ۱۲-۲ است که با کمی دستکاری بصورت ایدیوگرام درآمده است. درتهیه ایدیوگرام می‌توان از نشان دادن کروماتیدهای خواهری یک کروموزوم اجتناب کرد و هر کروموزوم را تک رشته‌ای نشان داد. فقط باید مقیاس را رعایت کرد و فرورفتگی محل سانترومر را دقیقاً درمحل خود نشان داد. کروموزومهایی که دارای ساتلایت هستند نیز باید مشخص باشند.
در شکل شماره ۱۴-۲، نوع دیگری از ایدیوگرام دیده می‌شود که از شکل شماره ۱۳-۲ بهتر است. مزیت این نوع ایدیوگرام در این است که:
۱٫ ساده‌تر نقاشی شده است.
۲٫ سانترومرها بوسیله دایره کوچکی درمحل فرورفتگی اولیه دیده می‌شوند.
۳٫ فرورفتگیهای ثانویه روی کروموزومها مشخص است.
۴٫ اصول طبقه‌بندی دنور رعایت شده است. (کروموزوم X

درگروه C و کروموزوم Y درگروه G نشان داده شده است.)
۵٫ کروموزومهای دارای ساتلایت مشخص است.
۶٫ نوع کروموزومها درهر گروه نوشته شده است:
– گروه A شامل کروموزومهای متاسنتریک
– گروه B شامل کروموزومهای ساب‌متاسنتریک
– گروه C شامل کروموزمهای ساب‌متاسنتریک

– گروه D شامل کروموزومهای اکروسنتریک
– گروه E شامل کروزموزومهای متاسنتریک و ساب‌سنتریک
– گروه F شامل کروموزومهای متاسنتریک
– و گروه G شامل کروموزومهای اکروسنتریک می باشند.
متاسنتریک (Median)، ساب‌متاسنتریک (Submedian)، دراز (Long)، متوسط (Medium)، نسبتاً کوتاه (Rather short)، کوتاه (Short) و خیلی کوتاه (Very shorT). از ص۳۶ منبع شماره ۲

این فقط قسمتی از متن مقاله است . جهت دریافت کل متن مقاله ، لطفا آن را خریداری نمایید
word قابل ویرایش - قیمت 30000 تومان در 207 صفحه
300,000 ریال – خرید و دانلود
سایر مقالات موجود در این موضوع
دیدگاه خود را مطرح فرمایید . وظیفه ماست که به سوالات شما پاسخ دهیم

پاسخ دیدگاه شما ایمیل خواهد شد