بخشی از پاورپوینت
--- پاورپوینت شامل تصاویر میباشد ----
اسلاید 1 :
میوپاتی
به بیماری عضلانی به هرعلتی میوپاتی می گویند.
میوپاتی:میوmyo یعنی عضله وپاتی pathy یعنی آسیب یا اختلال.
انواع میوپاتی :
1- دیستروفی های عضلانی جزو میوپاتی ارثی هستند وعضلات بصورت مستقیم درگیر شده وعملکرد آنها دچار اختلال می گردد.
2- اختلال در عملکرد عضلات بدلیل بیماری خاصی مانند: اختلال در عملکرد تیروئید(پرکاری یا کم کاری),دیابت,مسمومیت های دارویی, وجود تومورها, الکلیسم,پلی میوزیت و... ایجاد می شود که تحت عنوان میوپاتی ثانویه هستند که عضلات به خصوص در قسمت پروگزیمال(فوقانی)اندامها دچار ضعف و آتروفی می گردند.
اسلاید 2 :
تاریخچه بیماری دیستروفی عضلانی
نخستين گزارش تاريخي در سال 1836 توسط كنت و جيوجا داده شد كه در آن بشرح دو برادر پرداخته بودند كه ضعف عضلاني پيشرونده آنها در ده سالگي آغاز شده بود.
درسال 1852، اولين گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مريون نوشته شد و فرضيه انتقال ژنتيكي از زنان به مردان و ابتلای آنان را بيان نمود.
در سال 1868 گیوم دوشن عصب شناس فرانسوي، به خاطر پژوهش هاي گسترده و كمك هايش براي درك بيماري دیستروفی عضلانی دوشن، يكي از شديدترين و شاخص ترين انواع ديستروفي عضلاني را به جهان پزشکی معرفی کرد و دیستروفی بکر نیز در دهه 1950 توسط پزشکی آلمانی به نام پیتر امیل بکر معرفی شد .
اسلاید 3 :
دیستروفی عضلانی (muscular dystrophy) MD
بیماری ژنتیکی است و برگرفته از واژه یونانی dys یعنی ناتوانی و trophy یعنی حجم عضله.
گروهي از اختلالات عضلاني ارثي غير التهابي ولي پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مركزي يا محيطي است. که در آن عضلات تحلیل رفته ، ضعیف می شوند و با تخريب فيبرهاي عضله همراه است و بافت چربی جایگزین بافت عضلانی می شود .
دیستروفی عضلانی تحلیل تدریجی عضلات بدن، بویژه عضلات انتهایی اندامها، لگن واطراف مفصل ران،كه منجربه اختلال پیشرونده درراه رفتن وحركت می‌گردد.
اسلاید 4 :
علت پاتوفیزیولوژی بیماری دیستروفی عضلانی
دیستروفی دوشن(Duchenne) و دیستروفی بکر(Becker)دو نمونه از میوپاتی های ارثی می باشند.
دربیماری دوشن1نوع پروتئین عضلانی بنام دیستروفین Dystrophin ساخته نمی شود وباعث ضعف وآتروفی عضلات کمربند لگنی و ران ها می گردد. ضعف عضلات شانه و عضلات نواحی دیستال(انتهایی) اندامها نیز با شدت کمتری درگیر می شوند.
در دیستروفی بکر برخلاف دوشن که با فقدان پروتئین دیستروفین همراه است,پروتئین دیستروفین به صورت غیرطبیعی ساخته می شود و درنتیجه بتدریج باعث ضعف و اختلال در عملکرد عضلات مفاصل لگن,ران,بازو و کتف می گردد.درگیری عضلات در دیستروفی بکر نسبت به دوشن روندی آهسته تر دارد و شروع بیماری دیرتر(اواخر دوران کودکی یا نوجوانی)از دیستروفی دوشن می باشد.
اسلاید 5 :
نقش پروتئین دیستروفین
پروتئین دیستروفین درغشای پلاسمایی سلول های عضلانی است.
احتمالاً این پروتئین در اتصال رشته های اکتین به غشای پلاسمایی سلول نقش دارد.
پروتئين دیستروفین از طريق اتصال اسكلت سلولي به ماده زمينه‌ي خارج سلوليٍ براي حفظ انسجام غشاي سلول عضلانی ضروري مي‌باشد. ودر ايجاد سيناپس هم دخالت دارد.
پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول می‌شود.
اسلاید 6 :
نقش پروتئین دیستروفین
بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب و مرگ عضله خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای عضله را می‌گیرد.
آسيب پروتئين ديستروفين سبب ناپايداري سلول عضلانی شده و بدين ترتيب محتويات سلول آسيب ديده مي‌تواند وارد خون شود كه يكي از اين مواد، آنزیم كراتين كيناز است. اين آنزيم در سلول عضلانی سبب تسريع واكنش زير مي‌شود:
كراتين+ ATP ← ... + فسفو كراتين.
علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست
پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰/۰۰۲ میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است.
اسلاید 7 :
تشخيص بيمارى
تشخيص پيش از تولد
DNA جنين را مى‌توان در هفته ۱۶ باردارى از مايع آمنيون و يا هفته ۹ تا ۱۱ باردارى از پرزهاى کوريونى به‌دست آورد و سپس از طريق روش‌هاى مولکولى مورد بررسى قرار داد.
قبل از کاربرد تکنيک‌هاى مولکولي، پزشکان فقط با توجه به سابقه فاميلى قادر به تعيين ريسک ناقل در زنان بودند.
تشخیص پس ازتولد
اصلی ترين شاخص های بيوشيميايی در فرآيند تشخيص افزايش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول میباشد.تشخیص قطعی بوسيله آزمایش خون برای تعيين سطح آنزيم کراتين کيناز سرمي
الکتروميوگرافي، نمونه‌بردارى از عضله و آزمايشات مولکولى
اسلاید 8 :
عمده ترین انواع دیستروفی ها :
الف) ديستروفي هاي عضلاني وابسته به جنس شامل:
• دوشن(DMD)• بكر(BMD)•امري دريفوس( (Emery-Drefuss
ب )ديستروفي هاي عضلاني اتوزومال غالب شامل :
• فاسيواسكاپولوهومورال (صورتي كتفي بازويي) •ديستال • اكولار • اكولوفارنژيال • اسکاپولوپرونه آل •اسكاپولوهومورال • دیستروفی کمربند شانه ای دربالغین
ج) ديستروفي عضلاني اتوزومال مغلوب شامل:
- ديستروفي عضلاني کودکان(کمربند شانه ای)(LGMD) • دیستال
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوارولی توسط روشهای مولکولی و ایمونوهیستوشیمی امکان پذیر است.
اسلاید 9 :
تفاوت انواع دیستروفی عضلانی:
دیستروفی بکِر درسن نوجوانی یا حتی بزرگسالی ممکن خودش را نشان ندهد و زمان زیادی طول می‌کشد تا عضلات شروع به ضعیف شدن کنند.
دیستروفی دوشن غيرقابل درمان و کشنده در مردان، نسبتاً شايع با سن شروع پائين است. زمانیکه کودک شروع به راه‌رفتن مى‌کند، ظاهر شده و به شدت پيشرفت مى‌کند بط‌وریکه کودک در۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود مى‌شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى‌ماند.
اسلاید 10 :
علایم شایع:
در%۹۰ بيماران شروع علائم بالينى بعد از ۵ سالگى است.
۱. تأخيردر راه رفتن کودک
۲. راه رفتن شبیه اردك درنتيجه ضعف عضلات سرينى
۳. ناتوانى در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته
۴. راه رفتن روى پنجه بدليل عدم توازن بین عضلات پشت وکف پا
۵. افتادن‌هاى مکرر همراه با دشواری در برخاستن.
۶. هیپروتروفی کاذب عضلانی
7. ضعف، درد وگرفتگی عضلانی
8. میوتونی :انقباض عضلانی همراه با انبساط طولانی
