بخشی از مقاله
چکیده:
درصد انتقال ژنوم به نسل بعد در انتقال ژنوم به نسل بعد حدود %70 صفات منتقل میشود که از این %70 ، %50 حتما به نسل بعد انتقال پیدا میکند و حدود %20 دیگر که در منطقه ی یوکروماتین است بسته به شرایط محیطی به نسل بعد انتقال پیدا میکند.
مقدمه:
DNA پلیمری است که از رشتههای تکرار شونده شامل واحدهای سازندهای از جنس نوکلئوتید میباشد.انتقال صفات به نسل بعد به این گونه است که درصدی از صفات والدین به فرزندان انتقال پیدا میکند و همین صفات در DNA ذخیره میشود. لازم به ذکر است که در این مقاله توضیحات کاملی درباره ی کروموزوم و کروماتین و ژنوم و DNA و انگشت نگاری ژنتیکی وآزمایش مزلسون و استال قرار داده شده است.
ژنوم:
ژنوم - Genome - انسان همه ماده ژنتیکی یک فرد است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد که شامل DNA هسته، کلروپلاست و میتوکندری است میباشد. ژنوم دستورالعملهای ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را دارا میباشد. کلمه ژنوم از دو کلمه ژن - gen - و پسوند - - -ome که از کلمه کروموزوم میآید ساخته شده است. بدن آدم به طور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد یاخته تشکیل شده است که در هر یاخته تمام دستورالعملهای کد گذاری شده لازم برای هدایت تمامی فعالیتهای یاخته و ساخت پروتینهای لازم، موجود میباشد. به هر گروه کامل از این دستورالعملهای ما ژنوم گفته میشود. ژنوم از بیست و چهار مولکول DNA متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده است.
در باکتریها و اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزومهای انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند. کروموزومهای آدمی بیشترین تعداد ژنها یعنی 2968 ژن را دارا میباشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژنها را یعنی 231 عدد را دارا میباشدژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذره رمزی DNA است که در کروموزومها قرار دارند و DNA شامل جهار بلوک آدنین - A - ، گوانین - G - ، کیتوسین - C - و تیمین - T - است - که در بالا به صورت مختصر توضیح داده شد - که بارها در سراسر ژنوم تکرار شده است. ژنهایی که از پدر و مادر به ارث برده میشوند - ژنوتیپ - صفات فرزندان را - فنوتیپ - شکل میدهند.
رایج ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه میشود و سپس با روشهای مختلفی از این کلونها، کانتیگ تهیه میشود. سپس قطعههای وارد شده در هر یک از کلونهای کانتیگ تعیین توالی میشود. در این روش ابتدا قطعهای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر - کلون - میشود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از 4 نوکلئوتید پایه و 4 زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک بعنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد، گرما داده میشوند که سبب میشود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکمل انجام میشود.
کروموزوم :
واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشتههای رنگپذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار میرود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد میشود. اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شدهاند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده میشود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص میدهند پابرجا میماند.
سپس مراحل پیچ خوردگینهایتاً نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده میشود ایجاد میکند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان میدهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده میگردد؛ که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ مینامند. یا به زبان ساده میتوان کروموزومها را به بستههای مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هسته سلولها ذخیره شدهاند؛ و در واقع به شکل مولکولهای DNA همراه با پروتئینها هستند.
هر انسان در مجموع 46 کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف میشود. از این 46 کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص میکنند. هر انسان به هنگام لقاح 23 کروموزوم از اسپرم پدر و 23 کروموزوم از تخمک مادر دریافت میکند. سلولهای تخمک و اسپرمها پلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزومند. با توجه به توضیحات داده شده پس بهترین زمان برای تقسیم میتوزی مرحله ی متافاز است. تغییر اندازه ضخامت کروموزوم ها به این دلیل است که جای کمتری را اشغال کند و از حمله ی آنزیم ها درامان باشد.
کروماتین:
در هنگامی که یاختهها در حال تقسیم شدن نیستند، کروموزومهای آنها به صورت رشتههای نازک و نامنظمی در هسته دیده میشود که به آن کروماتین گفته میشود. مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم برای تبدیل یک رشته کروماتینی 10 تا 30 نانومتری به یک کروموزوم، علاوه بر لزوم همانندسازی رشته کروماتین سطوح سازمان یافتگی را در نظر میگیرند که ضمن آن با دخالت H3، H1
و پروتئینهای غیر هیستونی پیچیدگیها و تابیدگیهای رشته کروماتین افزایش مییابد، طول آن کم، ضخامت و تراکمش زیاد میشود و به کروموزوم تبدیل میگردد. این سطوح سازمان یافتگی و اغلب به صورت رسیدن از رشته 10 تا 30 نانومتری به رشته 90 تا 100 نانومتری تشکیل رشته 30 تا 400 نانومتری و در مراحل بعد با افزایش پیچیدگیها و تابیدگیها، ایجاد رشته 700 نانومتری و بالاخره تشکیل کروموزوم دارای دو کروماتید و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر میگیرند.
اولین مرحله پیچیدگی و تراکم رشته کروماتین برای تبدیل به کروموزوم با فسفریلاسیون شدید هیستونهای H3، H1 همراه است. پس از رها شدن DNA از اکتامر - به مجموع پروتئین های هیستونی H1,H2A,H2B,H3,H4 که از هر کدام 2 عدد و در مجموع تشکیل یک مجموعه ی 8 تایی گفته می شود که دارای بار + است - هیستونی، با دخالت آنزیمهای مسئول همانندسازی، پیوندهای هیدروژنی بین دو زنجیره گسسته میشود، هر زنجیره مکممل خود را میسازد و به تدریج با ادامه همانندسازی، دو مولکول DNA بوجود میآید که در هر مولکول یک زنجیره قدیمی و زنجیره دیگر نوساخت است. بخشهای مختلف این دو مولکول DNA که نظیر همدیگر هستند به تدریج که همانندسازیشان پایان میپذیرد، با اکتامرهای هیستونی که نیمی از آنها اکتامرهای والدی و نیمی جدید هستند ترکیب میشوند.
عد از تشکیل ساختمان نوکلئوزومی، دو رشته کروماتین 10 نانومتری و سپس رشتههای 30 نانومتری ایجاد میشوند. هر رشته کروماتین 30 نانومتر سطوح سازمان یافتگی را میگذارند، با مجموعهای از پروتئینهای غیر هیستونی زمینهای یا اسکلتی آمیخته میشود و به یک کروماتید تبدیل میشود. مجموعه دو کروماتید نظیر هم که از محل سانترومر بهم متصلاند کروموزوم متافازی را ایجاد میکنند. افزایش تعداد پیچیدگی ها و تایندگی های رشته های کروماتین کروموزوم بوجود می آید. کروموزوم ها به دو دسته ی یوکروماتین و هتروکروماتین تقسیم می شوند.
یوکروماتین ها دارای فشردگی کم و به خاطر همین دلیل رنگ پذیری هم کم است - DNA تکرار پایین است-رونویسی و ترجمه می شود که محصول آن یک پروتئین آنزیمی یا ساختاری است. هتروکروماتین ها نواحی کروماتینی بشدت فشرده و به همین دلیل رنگ پذیری زیاد است - اختیاری و اجباری هستند به این معنی که با تغییر شرایط محیط می توانند به یوکروماتین تبدیل شوند.
کار DNA در سلول:
پیامهای ژنتیکی موجود در مولکول DNA در نهایت برای مواردی چون ساخت پروتئین و مولکولهای RNA در یاخته، مورد استفاده قرار میگیرد. قطعههایی از DNA که پیامهای ژنتیکی را باخود حمل میکنند ژن نامیده میشوند ولی DNA توالیهای دیگری نیز دارد که برای ساخت خود DNA یا تنظیم استفاده از اطلاعات زنتیکی موجود در ژن، مورد استفاده قرار میگیرند. از لحاظ شیمیایی، DNA از دو رشته طولانی پلیمری با واحدهای ساختاری از جنس نوکلئوتید تشکیل شدهاست که شامل ستونهایی از گروههای قند و فسفات هستند که این دو رشته به شکل ساحتمان مارپیچ مضاعف میباشد.
این دو رشته از طریق باز های خود با هم اتصال پیدا میکنند که جفت شدن باز ها آلی به صورت پورین به پیرمیدین است و با تشکیل پیوند هیدروژنی همراه است که بین 3 C-G پیوند و بین 2 A-T پیوند برقرار میشود.لازم به ذکر است که به خاطر وجود نداشتن هیچ پیوند هیدروژنی موازی پروتئین های متصل شده به آن دچار خمیدگی میگردد و به فشردگی کروماتین در ژنوم کمک می کند. اتصال نوکلئوتیدها به هم در زنجیره توسط گروههای هیدروکسیل کربن 3 قند و 2 ریبوز است به این اتصال فسفودی استر میگویند؛ که در نهایت اسکلت DNA ساخته میشود. این دو رشته DNAبا هم موازی هستند. مولکولهای قند از طریق چهار نوع باز آلی به یکدیگر متصل میباشند. توالی این چهار باز آلی باعث رمزگذاری رشته زنتیکی میشود که این رمزها برا ی ساخت اسید آمینه که واحدهای سازنده پروتئین میباشند مورد استفاده قرار میگیرد.
این رمز ژنتیکی توسط مولکول RNAدر مرحله برگردان خوانده میشود و برای ساخت اسید آمینه مورد استفاده قرار میگیرد. DNAدر داخل یاخته به شکل سازههایی به نام فام تن - ساختاری رشته ای - یا طناب مانند - کهدرهستهٌیاختهٌ درحالِ تقسیم مشاهده می شود و حامل اطلاعات ژنی است . - میباشد. دو نسخه از هر فام تن در زمان تقسیم یاخته ساخته میشود. فرایند تکثیر به دو نسخه را نسخه برداریDNA مینامند. فام تن در هوهستهایها - یوکاریوت ها - - جانوران، گیاهان، قارچها، آغازیان - در بخشی به نام هسته یاخته قرار میگیرد در حالیکه در پیش هستهایها - پروکاریوت ها - - باکتری و آرکیها - در سیتوپلاسم یاخته قرار دارد و جایگاه مشخصی ندارد. در داخل فام تن پروتئینهای کروماتینی - کروماتین واحد سازنده DNA میباشد - مانند هیستون وجود دارد که وظیفه فشرده سازی DNAو تنظیم بیان ژنها را برعهده دارند.
