بخشی از پاورپوینت
--- پاورپوینت شامل تصاویر میباشد ----
اسلاید 1 :
- محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه را برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند.
11تا انتهای 13 هفته
غربالگری سه ماهه ی اول اندازه گیری NT و NB
اندازه گیری شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و β-Hcg
تفسیر و توجیه نتایج
غربالگری سه ماهه ی دوم هفته های 15 تا 20 بارداری
اندازه گیری شاخص های بیوشیمیایی
سه و یا چهار گانه
سونوگرافی 3ماهه ی دوم
معایب این روش ها: درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب ، چند مرحله ای بودن پروسه آزمایش، نتایج غیر قابل تصمیم گیری
اسلاید 2 :
QF-PCR جواب دهی در مدت زمانى كوتاه
ميزان بسيار كمى نمونه مايع آمنيون يا پرز جفت نياز است
هزينه پايين تست
تفکیک سلو لهاى جنینی با آلودگی مادرى
محدوديت هاى اين تست ناتوانی آن براى تشخيص تغييرات ساختارى كروموزومى
ناتوانی در شناسایی آنیوپلوئیدهای موزائیک
اسلاید 3 :
- در این آزمایش پنج توالی تکراری کوتاه (STRs) بر روی هر یک از کروموزوم های 13، 18، 21، X وY برای کلیه نمونه ها مورد بررسی قرار گرفت
اسلاید 4 :
در نتایج حاصل از بررسی های سیتوژنتیک:
- یک مورد 47XX+20
- 2مورد 46XX in(9)(p2q13)
- 46XY9qh+ و46XX d(13q)
- 47XX,+mar[4]/46,XX[46]
- 46XXps+
گزارش شد که تکنیک QF-PCR قادر به تشخیص این موارد نبود.
- در این مطالعه یک نمونه دختر SRY+ نیز با تکنیک QF-PCR تشخیص داده شد که بررسی های سیتوژنتیک قادر به تشخیص آن نبود
- این مطالعه دقت روش QF-PCR را به میزان 98.75% در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومی گزارش داد
